פגם גנטי כלייתי, המאופיין בהפרשה בשתן של כמויות גדולות של חומצות אמינו, גלוקוז ופוספאטים, למרות שחומרים אלה נמצאים ברמה תקינה בדם. התסמינים כוללים רככת העצם, חולשת שרירים והצטברות של חומצת האמינו ציסטין בדם.
רופאים בתחום
ד"ר אלדר רוזנפלדעיניים
רופא עיניים מנתח, מומחה בקטרקט, גלאוקומה ובגלאוקומה ילדים