פגם גנטי כלייתי, המאופיין בהפרשה בשתן של כמויות גדולות של חומצות אמינו, גלוקוז ופוספאטים, למרות שחומרים אלה נמצאים ברמה תקינה בדם. התסמינים כוללים רככת העצם, חולשת שרירים והצטברות של חומצת האמינו ציסטין בדם.
רופאים בתחום
ד"ר אמיר פשיטיצקינוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד
5.0
( 9 חוות דעת )
"חוויה מצוינת. הרופא סופר מקצועי, לא מלחיץ, נותן מרחב טיפולי ודיאגנוזי, מדבר ב"ה העיניים עם הילדים ובעל ידע כללי נרחב המסייע לו להגיע ללב הילד (למשל בנושא בעלי חיים)"