פנילקטונוריה (phenylketonuria, PKU)

1 דקות קריאה

פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.

רופאים בתחום

ד"ר יזהר ארז מומחה לסקירת מערכות פרטית יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

5.0

( 177 חוות דעת )

"הגעתי לדר' יזהר ארז לביצוע סקירת מח מכוונת , אני ובעלי הגענו עם חששות והרבה אי וודאות, חשוב לציין שלא הרבה רופאים מבצעים את הבדיקה הזו בשבועות כאלו. מהרגע שנכנסנו לחדר הרגשנו שאנחנו בידיים טובות, ד"ר ארז הסביר הכל בצורה נעימה עם הרבה רגישות והכלה. מקצועיות וירידה לפרטים, נתן מענה לשאלות כל הזמן, וזה כל כך מה שהייתי צריכה! אני בטוחה שאני אמליץ עליו לכל היריונית שאני מכירה. מי שמגיע אליו פשוט זוכה . אין מילים לתאר את תחושת ההקלה שהרגשנו אחרי , והכל בזכותו !"

ד"ר ירון ברין אורתופדיה

5.0

( 25 חוות דעת )

"אני עברתי ניתוח החלפת ברך ,קיבלתי שירות וטיפול לאחר הניתוח בצורה מעולה ונעימה,גם שהייתי צריך שירות ועזרה מהרופא תמיד היה זמין בשבילי .בקיצור רופא מעולה ואני בטוח יחזור איליו לניתוח בברך השנייה"

ד"ר שרון דמול אליעז אנדוקרינולוגיה ילדים

5.0

( 16 חוות דעת )

"ד"ר שרון דמול אליעז מדהימה. מעבר למקצועיות ואנושיות ברור שהיא איתך גם עם הלב ולא רק עם הראש. למרות שהמקרה שלנו היה עם סיכויי הצלחה נמוכים היא לא ויתרה עלינו (כמו רבים אחרים לפניה), ואחריה שהבהירה היטב את המצב וסיכויי ההצלחה היא (עדיין) מלווה אותנו בתהליך שכבר הוביל אותנו למצב טוב יותר מכל מה שניבאו לנו מתחילת הדרך. היא יוצאת דופן ואני ממליצה עליה בכל ליבי."

עולמות תוכן נוספים

ערוץ ביטוח בריאות

מדריך לטסים לחו"ל

ערוץ זכויות רפואיות

ערוץ הכושר

ערוץ האורתופדיה

ערוץ האורולוגיה

לכל עולמות התוכן של Infomed