חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
פנילקטונוריה (phenylketonuria, PKU)
1 דקות קריאה
פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.
רופאים בתחום
ד"ר ולדימיר שפירא
נוירוכירורגיה
רופא בכיר במחלקה לנוירוכירוגיה בבי"ח רמב"ם חיפה משנת 2012, אחראי על תחום טראומה במחלקה
ד"ר נבות גבעול
כירורגיית פה ולסת
ד"ר רות באר (וייזל)
יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
