שאלה - מידע לגבי נשאות הטרוזיגוטית של מוטציית פרותרומבין

השאלה:
אני בת 28, בהריון בשבוע ה-19 עם ילד שני. היום התגלתה אצלי בבדיקת דם בעיה גנטית שנקראת הטרוזיגוטיות למוטציית פרותרומבין. איני יודעת ומבינה מהן ההשלכות של זה על העובר ועליי בעתיד, ממה יש להימנע, אילו סיכונים יש בזה, איך חיים עם זה וכו'. אשמח אם תוכלו ל


תשובה:


פרותרומבין הוא פקטור המעורב בתהליך הקרישה של הדם. מוטציה בפקטור זה גורמת לרמות גבוהות יותר של פרותרומבין בדם, ולכן לנטייה לקרישיות יתר. המוטציה מעלה א הסיכון להיווצרות תרומבוזה בוורידים פי 2. בהריון, מוטציה זו מעלה את הסיכון לבעיות בתפקוד ובהתפתחות השליה, דבר היכול לגרום להפלות.

כאשר גן אחד נושא את המוטציה והשני תקין (הטרוזיגוט), אמנם יש סיכוי לקרישיות יתר, אך הוא נמוך יותר. הטיפול המניעתי שאפשר לתת תלוי בהיסטוריה האישית או המשפחתית.

בחיים היומיומיים ההמלצות למניעת היווצרות תרומבוזה בוורידים לאנשים עם מצב כמו שלך הן אכילה נכונה ומאוזנת, פעילות ספורטיבית, הימנעות ממשקל עודף, הימנעות מאי-תנועה במשך זמן רב בעת מחלה או במהלך טיסה, והימנעות מעישון.

לגבי ההריון הנוכחי עלייך להתייעץ עם הגינקולוג המטפל לגבי הצורך בטיפול נוגד קרישה. נשים הסובלות מקרישיות יתר ושעברו הפלות חוזרות או אירוע של קריש דם, מטופלות ברוב המקרים על ידי קלקסאן.

המשך הריון בריא,

ד"ר קרן גלרון - אינפומד




רופאים ומכונים בפוקוס

הצטרפו לאינדקס הרופאים!