לגשש בערפל: אלה האתגרים המרכזיים באבחון וטיפול במחלות נדירות

מחלה נדירה מוגדרת כמחלה המשפיעה על מספר קטן של אנשים, בהתייחס לאוכלוסייה הכללית. על פי האיחוד האירופי, מחלה מוגדרת כנדירה כאשר שיעור החולים בה נמוך מ-1:2000. בארצות הברית מחלה תוגדר כנדירה אם כמות הלוקים בה אינו עולה 200 אלף מתושבי המדינה. בישראל, סף השכיחות מגדיר את המחלה כנדירה טרם נקבע. בעולם קיימות מעל 7000 מחלות נדירות שונות. למרות שמחלות אלה פוגעות באוכלוסיית חולים מצומצמת, שיעור הלוקים בסוגי המחלות הנדירות ככלל עומד על כ- 6-7% מהאוכלוסייה.

אילו אוכלוסיות צפויות לסבול יותר ממחלות נדירות?

כמחצית מן המחלות הנדירות מתפתחות בילדים והמקור של מרביתן הוא גנטי. על פי הערכות, 30% מהילדים החולים במחלה נדירה לא יחיו מעבר לגיל חמש שנים. 

האתגר: אבחון מוקדם של המחלה הנדירה

החולים במחלות נדירות ובני משפחותיהם מהווים אתגר למערכת הבריאות אשר מתבטא במספר מישורים. בראשית, הטיפולים במחלות אלה וניהולן הרפואי מורכבים מאוד. שנית, קיימות סוגיות חברתיות ומשפחתיות שונות המהוות נגזרת של המחלה הנדירה והטיפול בה. בנוסף, מיעוט החולים המתועד בכל אחד מהמחלות האלו מוביל למצב שהפוטנציאל הכלכלי לפיתוח תרופות וטיפולים בשבילם נמוך אל מול ההשקעות הנדרשות, ומשכך מרבית חברות התרופות אינן משקיעות בתחומים אלו.

אך האתגר המרכזי בכל הנוגע למחלות נדירות הוא אבחון מאוחר, ואף לעתים שגוי שלהן. אבחנה מאוחרת מוגדרת ככישלון לזהות את המחלה בפרק זמן המאפשר טיפול יעיל. תופעה זאת עלולה להתרחש כאשר למחלה אין כלל אבחון, או כאשר האבחון שבוצע התברר כשגוי. אבחנה מאוחרת מהווה בעייתיות גדולה יותר כאשר מדובר במצבים בריאותיים בהם אבחון מוקדם מהווה תנאי לעליית הסיכוי להבראה או מניעת הסיבוכים. 

בממוצע, החולה אשר סובל ממחלה נדירה  יצטרך לעבור מעל 7 רופאים שונים ולקבל 2-3 אבחנות שגויות, כאשר התהליך כולו צפוי להימשך כ-4.8 שנים. תופעה זו מכונה בשם"Diagnostic Odyssey" ומתייחס למסע הארוך ורצוף התלאות אותם עובר החולה בדרך אל האבחנה הנכונה.

חולה שסובל ממחלה נדירה יאלץ בממוצע, לעבור אצל יותר משבעה רופאים שונים ולקבל 2-3 אבחנות שונות במשך כ-4-8 שנים

מדוע אבחנה מוקדמת של מחלות נדירות היא חשובה?

לאבחנה מהירה של מחלות נדירות ישנה חשיבות מכרעת, שכן היא יכולה לחסוך בהליכים רפואיים מיותרים ובסבל הנפשי והכלכלי הכרוך בהם. במקרים בהם קיים טיפול למחלה, אבחון מוקדם יכול אף למנוע הידרדרות.  אבחון מוקדם בקרב ילדים (המהווים כאמור אוכלוסייה שצפויה לסבול יותר ממחלות אלה), מאפשר למשפחה להיערך בהתאם, ולקבל סיוע שאינו קליני, כמו למשל משירותי הרווחה וארגוני החולים.

מהם הגורמים אשר מובילים לאבחנה מאוחרת של מחלות נדירות?

מחקרים בעשור האחרון מעידים על כך שאחד הגורמים העיקריים לאיחור באבחון מחלה נדירה נעוץ ברפואה הקהילתית. רופאים ראשוניים ומומחים בתת תחומי רפואה המספקים שירותי יעוץ בקהילה לעיתים לא מכירים את המחלה, או חושבים שתסמיניה שייכים למחלה שכיחה יותר. כתוצאה מכך המטופל מקבל טיפול אשר אינו מדויק ואפילו עלול להזיק לבריאותו אף יותר. לרוב המערכת הרפואית לא מתירה לרופאים לחלוק בקלות מידע או לשתף פעולה זה עם זה, גם בהסכמת המטופל. מידע שהושג במרכז-על אחד עלול שלא להגיע בכלל לרופא אחר הזקוק לו. לפיכך מתרחש עיכוב באבחנה.

קהילה בינלאומית של מומחים שתקצר את תהליך האבחון 

NDC Medicine  הוא מיזם חדשני שהוקם כדי לספק לרופאים כלי יעיל לאבחון מהיר של מחלות נדירות וקשות לזיהוי. באמצעות אתר ברשת, מומחים שונים בקהילה הרפואית יכולים לנהל תהליכי אבחון של מטופלים הלוקים במחלות האלו ואף לדון בהם עם רופאים נוספים. למעשה, ליבו של האתר היא חוכמת ההמונים. 

הפלטפורמה הדיגיטלית מאפשרת לרופאים מתחומים שונים בכל רחבי העולם לדון בחולה מסוים ואף לספק לרופא המציג את השערת אבחנה הנכונה. האחרונה מושגת בדיוק ובמהירות באמצעות מספר פתרונות ייחודיים הכלולים בפלטפורמה, בהם הערכת איכות של הצגת החולה, קידום של הצגות עשירות במידע ושל רופאים המצטיינים באבחון אונליין, ואף קישור של הרופא המציג עם מרכזי על המתמחים במחלות יתום מסוימות במהלך הווידוא של השערות האבחנה.