חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
תסמונת ה -X השביר (fragile X syndrome)
1 דקות קריאה
פגם גנטי שבו קיימת הגדלה של גן בכרומוזום x,הנראה כ"שבר" בבדיקת כרומוזומים. זו אחת הסיבות השכיחות ביותר לפיגור שכלי משפחתי. הפגם נובע מחזרות של רצף תלת-בסיסי (CGG), כאשר בנשאים יש 52 עד 200 חזרות, ובחולים יש יותר מ-200 חזרות. המחלה פוגעת בעיקר בזכרים, אך גם כמחצית מהנקבות הנושאות יותר מ-200 חזרות סובלות מליקוי קוגניטיבי. המחלה ניתנת לאבחון קדם-לידתי בדגימת סיסי שליה ובבדיקות תאי השפיר. כמו-כן ניתן לבדוק את מצב הנשאות.
רופאים בתחום
ד"ר שלמה כהן
כירופרקטיקה
כרופא כירופרקט אני מעניק לכם כירופרקטיקה עדינה-טיפול הכי יעיל לפריצות דיסק ומפרקים אחרים בגוף
ד"ר קורנליוס נאסר
עיניים
מנהל יחידת ניתוחי רשתית וזגוגית העין במרכז רפואי שמיר (אסף הרופא)
מומחה בכיר למחלות וניתוחי רשתית וניתוחי קטרקט מתקדמים
פרופ' רונן דבי
אורתופדיה
