היפוכונדרופלזיה - סוג של גמדות

Question

אני אחות בטיפת חלב, ונתקלתי במכתב שחרור של יילוד באבחנה hipoachondroplasia. יכול להיות שזו טעות, ושאמור היה להיות כתוב hipsachondroplasia? האם זו ההגדרה המקצועית המדוייקת לגמדות? גם הגפיים העליונות של התינוקת קצרות ותנוחתן אינה פיזיולוגית. האם זה תקין?

מערכת אינפומד · Answer

לדעתי הכוונה היתה ל- Hypochondroplasia, סוג של גמדות הנגרם על ידי פגם בהפיכת רקמת סחוס לרקמת עצם, בעיקר בגפיים. יש נטייה גנטית למחלה, והיא מועברת בצורה אוטוזומלית דומיננטית לצאצאים. היא דומה במהותה למחלה Achondroplasia, אך מתבטאת באופן קל יותר ממחלה זו.   לעוד מידע על Hypochondroplasia, ראי את הדפים הבאים:    http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hypochondroplasia