דלג לתוכן

מהי התסמונת Spondyloepiphyseal dysplasia?

מאת: מערכת אינפומד
תאריך פרסום: 22/10/2008
1 דקות קריאה

שאלה:

מהי התסמונת spondyloepiphyseal dysplasia tarda? האם זה פגם? מחלה שמתפתחת עם הזמן? והאם ניתן לטפל במקרים במקרים של מחלה מסוג זה, אולי בניתוח?

תשובה:

Spondyloepiphyseal dysplasia היא תסמונת השייכת לתחום המצבים הגורמים לקומה נמוכה (Dwarfism). בסיס ההפרעה הוא פגם גנטי הקשור לכרומוזום X ומערב פגם בייצור מרכיב מרכזי ברקמת החיבור בגוף (קולגן). התסמונת מערבת הן את הגפיים והן את עמוד השדרה. תת-הסוג Spondyloepiphyiseal dysplasia tarda מאופיין בגיל הופעה מאוחר יחסית (סביב גילאים 10-8) לתסמונות אחרות, ובהופעת עיוותים בעיקר בעמוד השדרה (עקמת) ובמפרקי הירכיים. קצב התקדמות המחלה שונה מחולה לחולה, ותלוי בחומרת העיוותים במערכת השלד. אין כיום אמצעי ריפוי למחלה, אולם ישנם פתרונות כירורגיים העשויים להיטיב חלק מן הבעיות הכרוכות בה, ואף לדחות את התפתחותם של סיבוכים נלווים. בברכת בריאות שלמה, ד"ר רונן בלכר - אינפומד
רופאים בתחום
 נחמה בכר
נחמה בכר קלינאות תקשורת
 תדרים המרכז לשמיעה
תדרים המרכז לשמיעה אף אוזן גרון וכירורגיית ראש-צוואר
ד"ר אוצם חסיד
ד"ר אוצם חסיד עיניים
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו