ברצוני לשאול לגבי בדיקת ה- X השביר. יש לי 52 חזרות של ה- X. בשנת 99 נחשבתי לנשאית, בשנת 2004 נאמר לי במכון הגנטי שאני כבר לא נשאית, רק מ-56 חזרות של ה- X זה נחשב לנשאות. מאז אני תמיד מקיימת בדיקת מי שפיר ו-X שביר, וכרגע התשובה הגיעה, ונאמר לי שהעובר שהמין שלו נקבה לקחה את ה- X עם 51 חזרות. בין 51-56 חזרות ההבדל הוא קטן. האם אני יכולה להיות רגועה ולדעת שהעובר ללא פיגור שכלי? אני לא רוצה לקחת סיכונים בלהביא אותה לחיים. אני לא יודעת את החשבון מבחינה גנטית לגבי חזרות, אבל בחשבון זה די פשוט יש הבדל של 5 חזרות בין 51 ל-56. אני בהריון בשבוע ה-25. כל הבדיקות האחרות תקינות.

תסמונת ה-X השביר היא התסמונת הגנטית הראשונה בשכיחותה הגורמת לפיגור שכלי. הבסיס הגנטי לתסמונת נעוץ באזור מסויים על כרומוזום ה- X, אזור זה נושא את הגן FMR 1-Fragile X mental retardation 1. גן זה אחראי על ייצור חלבון מסויים הממלא תפקיד במערכת העצבית, ועל כן, פגם בגן זה גורם לבעיות במערכת העצבים, כלומר לפיגור שכלי. הפגם בגן נובע ממספר חזרות של הבסיסים CGG - מספר החזרות הנורמלי אצל אדם בריא הוא סביב ה-30 חזרות, ואילו אצל אדם חולה לרוב יש יותר מ-200 חזרות. לגבי נשאות, הטווחים מעט משתנים. על פי מיטב ידיעתי, בישראל נקבע שאישה שלה יותר מ-54 חזרות היא נשאית. בתחום שבין 54 ל-200, ככל שעולה מספר החזרות, כך גם עולה הסיכון לסימפטומים ולהפרעות עצביות. על פי הנתונים שאת מוסרת, העוברית שברחמך נושאת X שלו 51 חזרות, אך לא ציינת לגבי ה- X הנוסף. אם זהו אכן מספר החזרות את יכולה להיות רגועה, היא אפילו לא נחשבת לנשאית, גם את "מסתובבת" עם X שעליו 52 חזרות, ואת בריאה בשכלך. בכל אופן, לאחר ביצוע בדיקת מי השפיר, היועצת הגנטית המלווה אמורה להיות איתך בקשר, ולהתריע אם יש סיבה לכך. על מנת שתהיי רגועה ותוכלי להמשיך ולהנות מההריון שלך, אני ממליצה ליצור עימה קשר ולברר את הנושא לעומק, כיוון שבידי אין את כל הפרטים. ד"ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד