בתי בת 8 סובלת מתסמונת רובינשטיין טייבי. מאז היוולדה היא סובלת מיציאות לא סדירות. בעבר היא טופלה במרככי צואה, שמן פרפין, פגלקס וכו', אך ללא הצלחה. בכל פעם שמנגבים לה את הטוסיק, יש צואה במגבון, והתחתונים שלה תמיד מלוכלכים מצואה. בתי מאוד סובלת ממצב זה, והדבר גורם לה לאי-תפקוד וכאבי בטן עד כדי הקאה. אבקש לדעת אם ניתן לטפל בבעיה זו.

תסמונת רובינשטיין-טייבי (Rubinstein-Taybi syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה, שאובחנה לראשונה בשנת 1963, ומופיעה באחת מתוך 300,000 לידות. הביטוי הקליני האופייני הוא איחור התפתחותי, מבנה פנים אופייני (הכולל ראש קטן, שיער סמיך, עיניים הנוטות כלפי מטה, אף בולט, פה קטן ולסת עליונה לא מפותחת) ואגודלים ובהונות רחבים. חלק מן התסמונת הוא פיגור שכלי, ברמות שונות של חומרה. אי סדירות היציאות, תופעה מוכרת של התסמונת, קשה לטיפול דווקא בשל אי-הסדירות. ניתן להשתמש במרככי צואה לטיפול בעצירות, אך קשה למנוע לגמרי את בריחות הצואה. אני מציעה לגשת לרופא המטפל ולאחר מכן לכירורג ילדים להיוועצות בנושא. בהצלחה. ד"ר נעמה זנזורי - אינפומד