הייתי רוצה לדעת יותר לעומק על מחלת וילסון.

מחלת וילסון נגרמת בשל מוטציה בגן על כרומוזום 13 אשר מקודד לאנזים ספציפי המתפקד בהעברת הנחושת (copper) בגוף. מצב זה יוצר בעיה בשילוח מיץ המרה אל מחוץ לדרכי המרה ולפגיעה בכבד. החשד למחלה צריך להתעורר אצל כל ילד עם מחלת כבד או סימנים נוירולוגיים אופייניים. המחלה מופיעה באחת מתוך 30,000 לידות. זו מחלה סופנית, ויש הידרדרות מתמשכת המאופיינת בפגיעה במערכת העצבים, פגיעה בכבד עד כדי אי-ספיקת כבד מלאה. בבדיקות אפשר למצוא רמות נחושת גבוהות בגוף, כמו גם ערכים לא תקינים של סירולופלזמין ושל רמות הנחושת בדם ובשתן. כמו-כן נצפות "טבעות קייזר-פליישר" אופייניות בעיניים, שהן מעין טבעות צהובות מסביב לאישון. אין טיפול למחלת וילסון בשלביה המאוחרים. התקווה היחידה היא השתלת כבד מוצלחת בשלביה הראשונים. ישנן גם תרופות אשר מנקות מעט את הגוף מעודף הנחושת ועוזרות להוריד את רמת הפגיעה בכבד. הסימפטומים הנוירולוגיים ניתנים בדרך כלל לשליטה על ידי התרופות. קרובי משפחתו של החולה צריכים להיבדק כדי לדעת אם הגן נמצא בגופם, ובמקרה הצורך, להתחיל לקחת טיפול מתאים אפילו בהיעדר סימפטומים. לנשים בהריון ישנה בדיקה גנטית אשר מגלה את המוטציה בשלבים הראשונים של ההריון. ד"ר גיל טאובר - אינפומד