אנמיה אפלסטית תורשתית (Inherited aplastic anemia)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול

תאור

אנמיה אפלסטית מוגדרת כחסר במרכיבי הדם התאיים הנובע מהיעדר ייצורם בלשד העצם.
כ-30% ממקרי אנמיה אפלסטית בילדים נקבעים תורשתית כאשר רובם נגרמים על ידי אנמיה ע"ש פנקוני (א"פ) המאופיינת גם על ידי הופעת מומים מלידה ונטייה להתפתחות גידולים ממאירים.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית בשכיחות של 1 ל-5 למיליון.
בשנים האחרונות, חלה התקדמות בהבנת המחלה הנגרמת על ידי פגיעה באחד מתוך שמונה גנים המקודדים לחלבונים שונים שיוצרים מכלול המשתתף בתיקון נזקים בחומר הגנטי (DNA). מוטציה אחת (בגן C), שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, מספר מוטציות בגן אחר (A), תוארו ביהודים ממוצא ספרדי. זיהוי הפגם התורשתי מאפשר איתור נשאים ומניעת המחלה על ידי אבחון קדם-לידתי בשליש הראשון של ההריון.
כאשר הפגם הגנטי לא ידוע, ניתן לקבוע אבחון קדם-לידתי המתבסס על שבירות כרומוזומים.

ד"ר חנה תמרי

סימפטומים


חולים עם א"פ לוקים, בדרך כלל, בהפרעה בגדילה אשר מתחילה כבר בתוך הרחם. מומים אופייניים למחלה מופיעים בשלד הגפיים העליונים (אגודל ואמה). בכשליש מחולי א"פ אין מומים מלידה והביטוי הראשוני למחלתם מתגלה בעשור הראשון לחייהם עם הופעת כישלון מתקדם של לשד עצם (המלווה בדרך כלל בתלות בעירויי דם, נטייה לזיהומים ולדימומים). בעשור השני לחייהם, מתפתח בחלק מהחולים סרטן הדם. לחולי א"פ, השורדים עד לעשור השלישי לחייהם, נטייה לפתח גידולים ממאירים אחרים, בעיקר בחלל הפה ובמערכת המין בנשים.

אבחון ובדיקות

האבחנה של א"פ, נקבעת על סמך הופעת שברים כרומוזומיים בלימפוציטים, בתרבית בנוכחות חומרים קושרי גדילי דנ"א (תבחין שבירות כרומוזומים).

טיפולים ותרופות

אם קיים תורם מתאים במשפחה מבחינת סיווג הרקמות, הטיפול הטוב ביותר הוא השתלת לשד עצם המתקנת את כישלון לשד העצם ומונעת את סרטן הדם. טיפול זה, אינו פותר את בעיית הנטייה להתפתחות הממאירויות האחרות המופיעות בהמשך. כל התורמים הפוטנציאלים חייבים להיבדק לאפשרות שהם חולים שטרם אובחנו. אבחנה גנטית לפני השרשה תוארה לאחרונה ובעזרתה ניתן להבטיח ילד בריא שיוכל לשמש תורם מתאים לילד החולה.
חולים שאין להם תורם מתאים להשתלת לשד עצם, הם בעיה טיפולית קשה המצריכה מתן תרופות כמו אנדרוגנים וגורמי צמיחה כאמצעים זמניים. פתרון אפשרי עתידי הוא ריפוי גנטי הכולל הכנסת גנים לתוך תאי האב בדם ההיקפי. מכשולים עיקריים להצלחה של שיטת טיפול זו הם היעילות הנמוכה שבה מוכנסים הגנים לתאי האב ומספרם הנמוך של תאים אלו בא"פ.




פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!