דלג לתוכן

מחלות חומצות אורגניות

Organic acid diseases
המומחים של Infomed מסבירים:
מחלות של חומצות אורגניות הן קבוצה של הפרעות תורשתיות שבהן יש פגם בחילוף החומרים של חלבון כאשר אנזים הכרחי חסר או לא מתפקד. התוצאה היא הצטברות רעילה של חומר כימי אחד (חומצה אורגנית) וחוסר של חומר כימי אחר הנחוץ לתפקוד תקין של הגוף.
ההשפעה של הליקוי תלויה בגיל הופעת התסמינים. כאשר הליקוי בצורה קלה יותר, התסמינים יופיעו מאוחר יותר.
משבר מטבולי יכול להופיע מספר ימים לאחר לידה תקינה או במצבים קלים יותר בזמן מחלת חום או צום.
זיהוי מוקדם וטיפול מהיר יכולים למנוע נזק ולאפשר חיים תקינים.
התורשה בכל המחלות של חומצות אורגניות היא אוטוזומית רצסיבית. ניתן לקבוע אבחנה בהריון בשבוע 10-8 על ידי דגימת סיסי שיליה או בשבוע 20-16 בבדיקת מי שפיר.
המחלות השכיחות:
חמצת גלוטרית מטיפוס-1 (Glutaric acidemia type 1), חמצת איזוולרית (Isovaleric acidemia), חמצת מתילמלונית (Methylmalonic acidemia), חמצת פרופיונית (Propionic acidemia), חסר של קרבוסילזות (Multiple carboxylase deficiency).
במחלות הבאות מוסיפים לטיפול ויטמינים: B12 בחמצת מתילמלונית, ביוטין בחסר של קרבוסילזות. בחמצת איזוולרית מוסיפים גליצין. סימן מייחד למחלה זו הוא ריח גוף אופייני של גרביים מסריחים בזמן משבר מטבולי.
המהלך בחמצת גלוטרית הוא שונה ומתאפיין בכך שלאחר התפתחות ראשונית תקינה, בעקבות מחלת חום התינוק מקיא, מפתח רפיון שרירים וירידה בהכרה ולבסוף הפרעת תנועה אופיינית (דיסטוניה) וירידה שכלית.

ד"ר טלי שגיא

המומחים שלנו לילדים ותזונה ודיאטה

המטולוגיה
ד"ר יקיר משה רופא בכיר במערך ההמטולוגי באיכילוב
קראו עליי עוד
המטולוגיה
ד"ר נעם בנימיני מנהל אשפוז יום המטולוגי, המערך ההמטולוגי באיכילוב
קראו עליי עוד
ילדים
ד"ר קרן גבע מומחית בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, מנהלת את היחידה לנוירולוגית ילדים בבית החולים מאיר, כפר-סבא
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו לילדים ותזונה ודיאטה>
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו