חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים מחלות חומצות אורגניות
Organic acid diseases
כשזה מגיע למחלות חומצות אורגניות לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים למחלות חומצות אורגניות:
פרופ' מוריר חמאיסי
אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר יעל מוזר גלזברג
מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
פרופ' עמית תירוש
אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
ד"ר אוריאל כ"ץ
מנהל מכון הלב לילדים, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר
פרופ' צופיה איש שלום
מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון
פרופ' אביבה לויטס
מנהלת יחידת קרדיולוגית ילדים בה"ח סבן סורוקה באר שבע, מאבחנת מומי לב מולדים ונרכשים, מבצעת אק לב עובר, מפענחת MRI לבבי לחולים עם מומי לב, לב עובר
ד"ר שירן שחר
רופאת ילדים העוסקת גם ברפואה אסתטית. בעלת שני תארי דוקטורט. עובדת במחלקת ילדים ובטיפול נמרץ ילדים במרכז הרפואי מעייני הישועה
פרופ' דרור שובל
מנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות, ממלא מקום מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה תזונה ומחלות כבד,מרכז שניידר, פרופ׳ חבר בחוג לרפואת ילדים, הפקולטה למדעי הרפ...
כשזה מגיע למחלות חומצות אורגניות לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
ההשפעה של הליקוי תלויה בגיל הופעת התסמינים. כאשר הליקוי בצורה קלה יותר, התסמינים יופיעו מאוחר יותר.
משבר מטבולי יכול להופיע מספר ימים לאחר לידה תקינה או במצבים קלים יותר בזמן מחלת חום או צום.
זיהוי מוקדם וטיפול מהיר יכולים למנוע נזק ולאפשר חיים תקינים.
התורשה בכל המחלות של חומצות אורגניות היא אוטוזומית רצסיבית. ניתן לקבוע אבחנה בהריון בשבוע 10-8 על ידי דגימת סיסי שיליה או בשבוע 20-16 בבדיקת מי שפיר.
המחלות השכיחות:
חמצת גלוטרית מטיפוס-1 (Glutaric acidemia type 1), חמצת איזוולרית (Isovaleric acidemia), חמצת מתילמלונית (Methylmalonic acidemia), חמצת פרופיונית (Propionic acidemia), חסר של קרבוסילזות (Multiple carboxylase deficiency).
במחלות הבאות מוסיפים לטיפול ויטמינים: B12 בחמצת מתילמלונית, ביוטין בחסר של קרבוסילזות. בחמצת איזוולרית מוסיפים גליצין. סימן מייחד למחלה זו הוא ריח גוף אופייני של גרביים מסריחים בזמן משבר מטבולי.
המהלך בחמצת גלוטרית הוא שונה ומתאפיין בכך שלאחר התפתחות ראשונית תקינה, בעקבות מחלת חום התינוק מקיא, מפתח רפיון שרירים וירידה בהכרה ולבסוף הפרעת תנועה אופיינית (דיסטוניה) וירידה שכלית.
ד"ר טלי שגיא
מחלות חומצות אורגניות תסמינים
אבחון ובדיקות
