חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
מחלות חומצות אורגניות
Organic acid diseases
כשזה מגיע למחלות חומצות אורגניות לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים למחלות חומצות אורגניות:
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
פרופ' אריה דרוגן
ד"ר טליה דיקר כהן
אחראית מרפאת אנדוקרינולוגיית מושתלים במרכז הרפואי רבין
פרופ' שמעון רייף
גסטרולוג ילדים, בעל מרפאה פרטית בויצמן 14 תל אביב
פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
ד"ר לודמילה ליסי
מומחית באנדוקרינולוגיה וסוכרת | ייעוץ, אבחון וטיפול למטופלי מכבי ופרטי | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
ד"ר אברהם ישי
מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מבוגרים במרכז הרפואי העמק בעפולה, מרצה קליני בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
פרופ' יונה גרינמן
מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב
פרופ' חנה בלאו
מומחית במחלות ריאה בילדים
ד"ר רונית עינב-בכר
מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית
ד"ר עודד קסלר
רופא מוהל ואורולוג ילדים ונוער בכיר.
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
פרופ' דרור שובל
מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד ומנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות בילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
כשזה מגיע למחלות חומצות אורגניות לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- הקאות, חוסר תיאבון ורפיון בשרירים.
- נשימה מהירה ושינויים במצב ההכרה.
ההשפעה של הליקוי תלויה בגיל הופעת התסמינים. כאשר הליקוי בצורה קלה יותר, התסמינים יופיעו מאוחר יותר.
משבר מטבולי יכול להופיע מספר ימים לאחר לידה תקינה או במצבים קלים יותר בזמן מחלת חום או צום.
זיהוי מוקדם וטיפול מהיר יכולים למנוע נזק ולאפשר חיים תקינים.
התורשה בכל המחלות של חומצות אורגניות היא אוטוזומית רצסיבית. ניתן לקבוע אבחנה בהריון בשבוע 10-8 על ידי דגימת סיסי שיליה או בשבוע 20-16 בבדיקת מי שפיר.
המחלות השכיחות:
חמצת גלוטרית מטיפוס-1 (Glutaric acidemia type 1), חמצת איזוולרית (Isovaleric acidemia), חמצת מתילמלונית (Methylmalonic acidemia), חמצת פרופיונית (Propionic acidemia), חסר של קרבוסילזות (Multiple carboxylase deficiency).
במחלות הבאות מוסיפים לטיפול ויטמינים: B12 בחמצת מתילמלונית, ביוטין בחסר של קרבוסילזות. בחמצת איזוולרית מוסיפים גליצין. סימן מייחד למחלה זו הוא ריח גוף אופייני של גרביים מסריחים בזמן משבר מטבולי.
המהלך בחמצת גלוטרית הוא שונה ומתאפיין בכך שלאחר התפתחות ראשונית תקינה, בעקבות מחלת חום התינוק מקיא, מפתח רפיון שרירים וירידה בהכרה ולבסוף הפרעת תנועה אופיינית (דיסטוניה) וירידה שכלית.
ד"ר טלי שגיא
-
מחלות חומצות אורגניות תסמינים
-
אבחון ובדיקות
