עמילואידוזיס

השם עמילואידוזיס מורכב מן המילים amyloid - עמילן, edos - צורה, osis - מצב. הפתולוג הגרמני המפורסם וירכוף (Virchow) היה הראשון שטבע את המונח Amyloidosis כדי לתאר הופעת משקעים של חומר זה ברקמות הגוף, ואשר נצבע באופן דומה לזה שבו נצבעת התאית (Cellulose). שקיעת העמילואיד ברקמות גורמת למחלה המכונה Amyloidosis.

העמילואיד בנוי מסיבים רבים של חלבונים שונים בעלי משקל מולקולתי נמוך. חלק מחלבונים אלו נמצא באופן תקין בנסיוב, בצורה מסיסה, אולם כשהם שוקעים ברקמות הם הופכים להיות בלתי מסיסים ובלתי ניתנים לפירוק. העמילואיד יכול לשקוע ברקמות במגוון רחב של מחלות, תורשתיות ונרכשות.

סוג העמילואיד ששוקע, הרקמות שבהן הוא שוקע והכמות, קובעים את אופי התסמינים ואת חומרת המחלה.

העמילואיד יכול לשקוע כמעט בכל רקמה בגוף. כשהוא שוקע בכליות הוא עלול לגרום לאי-ספיקה מתקדמת בכליות עד לצורך בדיאליזה. שקיעתו בלב גורמת לאי-ספיקה בלב, להפרעות קצב בלב ואפילו לתסמונת תעוקתית. שקיעתו במערכת העיכול גורמת להגדלת הכבד והטחול, לאי-ספיקה בכבד, להפרעה בספיגת המזון, לדימומים ועוד. שקיעתו במערכת העצבים גורמת לפגיעה בעצבים היקפיים, להפרעות בשליטה על הסוגרים ואפילו לשיטיון (דמנציה). תופעות נוספות שאופייניות לתסמונת הן הגדלת הלשון, כאבי מפרקים, התעבות העור ושטפי דם תת-עוריים.

מבדילים בין שני סוגים עיקריים של עמילואידוזיס: עמילואידוזיס מסוג AL המכונה גם עמילואידוזיס ראשוני, ועמילואידוזיס מסוג AA המכונה עמילואידוזיס מישני.

בעמילואידוזיס ראשוני, העמילואיד ששוקע ברקמות מורכב בעיקר משרשראות קלות של אימונוגלובולינים (סוג של חלבונים). סוג זה יכול להופיע כמחלה ראשונית או במישלב עם גידולים בלשד העצמות. העמילואידוזיס המישני מופיע בעיקר במהלך מחלות דלקתיות כרוניות כגון דלקת מפרקים, מחלות זיהומיות כרוניות כגון שחפת ועוד. יצוין כי בישראל מופיע סוג זה של עמילואידוזיס, גם אצל חולים הלוקים בקדחת ים-תיכונית (FMF). בשני הסוגים של העמילואידוזיס, המערכות שנפגעות הן בעיקר כליות, לב וכבד.

בנוסף, קיימים סוגים אחרים של עמילואידוזיס, כגון עמילואידוזיס שמופיע אצל חולי כליות המטופלים בדיאליזה, וסוגים נדירים של עמילואידוזיס תורשתי הפוגע במשפחות מסוימות. יש סוגים נוספים של עמילואידוזיס שפוגעים רק באיבר מסוים כגון עור, עין, לב ואחרים'.

אבחון המחלה מצריך לרוב התקנת ביופסיה מהאיבר הפגוע, ובדיקתה במיקרוסקופ לאישוש נוכחותו של עמילואיד. אין כיום טיפול יעיל דיו כדי לסלק או לפרק את החומר ששקע, ויש לטפל במחלה הראשונית, אם יש כזאת, על מנת למנוע את הופעתו. במקרים מסוימים ניתן להשתיל כליה, כבד או לב בגוף הנפגע.

פרופ' שאול סוקניק

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007