דלג לתוכן

ניוון חוט שדרה, SMA

SMA | Spinal Muscular Atrophy

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לניוון חוט שדרה, SMA:

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

פרופ' מרים דוידוביץ ילדים

פרופ' מרים דוידוביץ

מנהלת המכון הנפרולוגי לשעבר בבית החולים שניידר לרפואת ילדים

פרופ' הדר מורן לב גסטרואנטרולוגיה ילדים

פרופ' הדר מורן לב

מומחית בגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים

ד"ר יעל מוזר גלזברג ילדים

ד"ר יעל מוזר גלזברג

מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

פרופ' חן הלוי נוירולוגיה

פרופ' חן הלוי

מנהל מחלקת נוירולוגיה - שבץ בי"ח איכילוב, תל אביב

ד"ר יהודה ספקוטי נוירולוגיה

ד"ר יהודה ספקוטי

בעל מרפאה פרטית המתמחה בנוירולוגיה ואפילפסיה בתל אביב

ד"ר אייל הנדלר אורתופדיה

ד"ר אייל הנדלר

ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"

ד"ר ברטה לוייב ילדים

ד"ר ברטה לוייב

קליניקה פרטית לרפואת ילדים, שירותי רפואה לתיירים ועולים חדשים

ד"ר מיכאל רוטשטיין נוירולוגיה

ד"ר מיכאל רוטשטיין

רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב

ד"ר יסמין זועבי נוירולוגיה ילדים

ד"ר יסמין זועבי

מוחמית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מומחית לאפילפסיה ו EEG

ד"ר סלים מנסור נוירולוגיה

ד"ר סלים מנסור

מומחה בנוירולוגיה ורופא בכיר במרכז הרפואי מאיר, עוסק במרפאת הפרעות תנועה ומעניק אבחון וטיפול מתקדם במחלות נוירולוגיות תוך יחס אישי וליווי מקצועי

ד"ר אמנון מוסק נוירולוגיה

ד"ר אמנון מוסק

מומחה בנוירולוגיה ובטיפול בכאב ראש, מיגרנה, כאב פנים, כאב מקבצי, ובכאבים ממקור לא ברור ותסמינים רפואיים שמקורם לא ברור

ד"ר גלעד חבצלת הפרעות קשב וריכוז

ד"ר גלעד חבצלת

מומחה לרפואת ילדים, מאבחן ומטפל בהפרעת קשב וריכוז ומומחה לטיפול בהרטבת לילה.

ד"ר אילנה רייט ילדים

ד"ר אילנה רייט

רופאת ילדים מומחית, מומחית באבחון וטיפול בהפרעת קשב ופעלתנות יתר

פרופ' דריו פרייס ילדים

פרופ' דריו פרייס

מנהל מכון הריאות במרכז שניידר לרפואת ילדים

ד"ר דוד אוריון נוירולוגיה

ד"ר דוד אוריון

מנהל מחלקה לשבץ מוחי ומחלות נוירווסקולרית, בי"ח שיבא, תל-השומר

ד"ר גיא שטויר ילדים

ד"ר גיא שטויר

ד''ר שטויר הינו רופא בכיר במכון למחלות ריאה בשניידר

ד"ר אלכסנדר לוונטל ילדים

ד"ר אלכסנדר לוונטל

קרדיולוג ילדים ועוברים, מנהל מכון הלב בבית חולים דנה

ד"ר יורם נוימן ילדים

ד"ר יורם נוימן

מומחה לרפואת ילדים, המטולוגיה והמטואונקולוגיה ילדים

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

ד"ר ורד ליבנה נוירולוגיה

ד"ר ורד ליבנה

מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב

ד"ר הדר קולב נוירולוגיה

ד"ר הדר קולב

רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב

ד"ר סבטלנה גרישין פסיכיאטריה

ד"ר סבטלנה גרישין

ד"ר יעל בורוביץ' ילדים

ד"ר יעל בורוביץ'

רופאה בכירה במכון הנפרולוגי בבית חולים שניידר

פרופ' הדסה גולדברג שטרן נוירולוגיה

פרופ' הדסה גולדברג שטרן

מנהלת היחידה לאפילפסיה ומכון ה EEG, מרכז שניידר, פתח תקווה

כשזה מגיע לניוון חוט שדרה, SMA לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים של Infomed מסבירים:
ניוון חוט שדרה (חו"ש) הוא הפרעה תורשתית המתבטאת בחולשה ובדלדול שרירים קריבניים באופן סימטרי, עקב הרס תאי הקרן הקדמית של חוט השדרה, ובמקרים קשים גם ניוון הגרעינים המוטוריים של גזע המוח.
שכיחות המחלה היא 1:10000 לערך בשני המינים.
המחלה מסווגת בהתאם לחומרתה לשלוש תת-קבוצות:
1. ניוון חו"ש מסוג 1, מחלת Werdnig-Hoffmann: מאובחנת בלידה או בשלושת החודשים הראשונים לחיים. המחלה אצל תינוקות מתבטאת בחולשה וברפיסות שרירים קיצוניות. החולשה קשה יותר בשרירים הקריבניים עם מיעוט תנועות ספונטאניות. היילודים שוכבים בתנוחת "צפרדע" במרפקים ובברכיים כפופים עקב רפיסות השרירים הקשה. עקב החולשה אין התקדמות מוטורית כדי ישיבה עצמאית. בניגוד לחולשה הקשה של הגפיים והגו אין חולשה בשרירי הפנים ואין פגיעה במוח, לכן הבעת הפנים של היילוד ותגובותיו החברתיות תקינות. בבדיקת היילוד החולה בולטים דלדול השרירים, היעדר רפלקסים בגידים ורעידות בלשון. אופייניים למחלה בית חזה צר ובלתי מפותח, וחולשת שרירים בין-צלעיים המתבטאת בקשיי נשימה ובדלקות ריאה נישנות הגורמים למוות או לצורך בריתוק להנשמה תומכת קבועה במהלך השנתיים הראשונות לחיים.
2. ניוון חו"ש מסוג 2, Intermediate: מאובחנת בשנה וחצי הראשונות לחיים בקרב תינוקות אשר יושבים באופן עצמאי אך אינם מסוגלים לשאת משקל על רגליהם. בבדיקה נצפית חולשה קריבנית בולטת בגפיים התחתונים, רעד בגפיים העליונים, והיעדר רפלקסים בגידים. הם אינם מסוגלים ללכת באופן עצמאי אולם לרובם אין חולשה בשרירי הנשימה המסכנת חיים בגיל צעיר.
3. ניוון חו"ש מסוג 3, מחלת Kugelberg-Welander: מאובחנת לאחר גיל שנתיים. לעיתים קרובות האבחון מוטעה והלוקים בניוון חו"ש מסוג 3 מאובחנים כלוקים בניוון שרירים. מאפייני המחלה אכן דומים לניוון שרירים: חולשת שרירים קריבנית, הליכת "ברווז" עם טלטול האגן, וקושי בקימה מהרצפה. לעיתים מופקים בבדיקה רפלקסים בגידים, ממצא המכוון לניוון שרירים לכאורה במקום לניוון חו"ש. לחולים אלו יש יכולת ללכת באופן עצמאי אולם עם הגדילה, עקב השמנה או ריתוק ממושך למיטה, עלולים לאבד יכולת זו.

ניוון חוט השדרה (SMA) היא הפרעה אוטוזומית רצסיבית. מוטציות בגן (Survival Motor Neuron 1- SMN1) הנמצא על כרומוזום 5 גורמות למחלה.

ד"ר יורם נבו
  • טיפולים ותרופות

    אין כיום טיפול יעיל לריפוי ממחלה זו.

    מחפשים את הטיפול היעיל ביותר עבור ניוון חוט שדרה, SMA? התייעצו עכשיו עם מומחה. לחיפוש תור למומחה

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלות מתוך פורום כאבי ראש ומיגרנה

בניהול פרופ' שלומית יוסט-כץ
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו