דלג לתוכן

ניוון חוט שדרה, SMA

SMA | Spinal Muscular Atrophy

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לניוון חוט שדרה, SMA:

ד"ר גבי וינשטיין נוירולוגיה

ד"ר גבי וינשטיין

נוירולוג מבוגרים ועוסק באבחון וטיפול בשלל נושאים בנוירולוגיה כללית, מתמקצע בנושא של הפרעת קשב במבוגר

ד"ר אייל הנדלר אורתופדיה

ד"ר אייל הנדלר

ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"

ד"ר מיכאל רוטשטיין נוירולוגיה

ד"ר מיכאל רוטשטיין

רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב

ד"ר איתמר גנמור נוירולוגיה

ד"ר איתמר גנמור

מומחה בנוירולוגיה, קוגניציה והפרעות קשב

ד"ר יסמין זועבי נוירולוגיה ילדים

ד"ר יסמין זועבי

מוחמית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מומחית לאפילפסיה ו EEG

ד"ר דוד אוריון נוירולוגיה

ד"ר דוד אוריון

מנהל מחלקה לשבץ מוחי ומחלות נוירווסקולרית, בי"ח שיבא, תל-השומר

ד"ר אסתר גנלין - כהן נוירולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

פרופ' חן הלוי נוירולוגיה

פרופ' חן הלוי

מנהל מחלקת נוירולוגיה - שבץ בי"ח איכילוב, תל אביב

ד"ר ורד ליבנה נוירולוגיה

ד"ר ורד ליבנה

מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב

ד"ר אילת זרם נוירולוגיה

ד"ר אילת זרם

מומחית בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, רופאה בכירה במכון לנוירולוגית ילדים בבית החולים דנה באיכילוב

ד"ר הדר קולב נוירולוגיה

ד"ר הדר קולב

רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב

ד"ר ג'רמי מולד נוירולוגיה

ד"ר ג'רמי מולד

סגן מנהל המערך הנוירולוגי וסגן מנהל מחלקת נוירולוגיה-שבץ מרכז רפואי איכילוב

ד"ר יפעת ויגיסר נוירולוגיה

ד"ר יפעת ויגיסר

מומחית לנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה

ד"ר אופיר לוי נוירולוגיה

ד"ר אופיר לוי

נוירואימונולוגיה בכיר בביה"ח איכילוב | אבחון וטיפול במגוון מחלות נוירולוגיות | אפשרות להחזר מביטוחים פרטיים

ד"ר ודים טשליקוב רפואת כאב

ד"ר ודים טשליקוב

מנהל מרפאת כאב במרכז הרפואי אסותא - סמסון, אשדוד

ד"ר טטיאנה ליבשיץ נוירולוגיה

ד"ר טטיאנה ליבשיץ

נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות

ד"ר מיקי הר-גיל נוירולוגיה

ד"ר מיקי הר-גיל

עד שנת 2025 ניהל את היחידה להתפתחות הילד בבית חולים מאיר, כפר סבא

פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב נוירולוגיה

פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב

פרופ' איתי לוטן נוירולוגיה

פרופ' איתי לוטן

פרופ' איתי לוטן | מומחה בנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה | רופא בכיר במרכז הרפואי רבין (בילינסון) | פרופסור חבר באוניברסיטת תל אביב

ד"ר הדס מאירסון נוירולוגיה ילדים

ד"ר הדס מאירסון

נוירולוגית ילדים בכירה, מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מכון לנוירולוגיה, בית חולים דנה דואק, איכילוב

מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים אף אוזן גרון וכירורגיית ראש-צוואר

מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים

מרכז מומחים מל"ר נהריה | ייעוץ רפואי פרטי עם אפשרות להחזר מחברות הביטוח | בהובלת ד"ר אלה קרול

ד"ר יאיר זלוטניק נוירולוגיה

ד"ר יאיר זלוטניק

סגן מנהל המחלקה הנוירולוגית במרכז הרפואי סורוקה

מכון נוירוגרף נוירולוגיה

מכון נוירוגרף

מכונים לבדיקות נוירולוגיות EMG ו – EEG

ד"ר יהודה ספקוטי נוירולוגיה

ד"ר יהודה ספקוטי

בעל מרפאה פרטית המתמחה בנוירולוגיה ואפילפסיה בתל אביב

ד"ר סלים מנסור נוירולוגיה

ד"ר סלים מנסור

מומחה בנוירולוגיה ורופא בכיר במאיר, עוסק בהפרעות תנועה. אבחון, ייעוץ וטיפול במרפאה פרטית, בביקורי בית ואונליין, בתיאום מראש

כשזה מגיע לניוון חוט שדרה, SMA לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

! מתי מומלץ לפנות למומחה?
  • חולשה קשה בשרירים הקריבניים עם מיעוט תנועות ספונטאניות אצל תינוקות.
  • חולשה קריבנית בולטת בגפיים התחתונים אצל תינוקות שאינם יכולים לשאת משקל על רגליהם.
מצאו לי תור קרוב
המומחים של Infomed מסבירים:
ניוון חוט שדרה (חו"ש) הוא הפרעה תורשתית המתבטאת בחולשה ובדלדול שרירים קריבניים באופן סימטרי, עקב הרס תאי הקרן הקדמית של חוט השדרה, ובמקרים קשים גם ניוון הגרעינים המוטוריים של גזע המוח.
שכיחות המחלה היא 1:10000 לערך בשני המינים.
המחלה מסווגת בהתאם לחומרתה לשלוש תת-קבוצות:
1. ניוון חו"ש מסוג 1, מחלת Werdnig-Hoffmann: מאובחנת בלידה או בשלושת החודשים הראשונים לחיים. המחלה אצל תינוקות מתבטאת בחולשה וברפיסות שרירים קיצוניות. החולשה קשה יותר בשרירים הקריבניים עם מיעוט תנועות ספונטאניות. היילודים שוכבים בתנוחת "צפרדע" במרפקים ובברכיים כפופים עקב רפיסות השרירים הקשה. עקב החולשה אין התקדמות מוטורית כדי ישיבה עצמאית. בניגוד לחולשה הקשה של הגפיים והגו אין חולשה בשרירי הפנים ואין פגיעה במוח, לכן הבעת הפנים של היילוד ותגובותיו החברתיות תקינות. בבדיקת היילוד החולה בולטים דלדול השרירים, היעדר רפלקסים בגידים ורעידות בלשון. אופייניים למחלה בית חזה צר ובלתי מפותח, וחולשת שרירים בין-צלעיים המתבטאת בקשיי נשימה ובדלקות ריאה נישנות הגורמים למוות או לצורך בריתוק להנשמה תומכת קבועה במהלך השנתיים הראשונות לחיים.
2. ניוון חו"ש מסוג 2, Intermediate: מאובחנת בשנה וחצי הראשונות לחיים בקרב תינוקות אשר יושבים באופן עצמאי אך אינם מסוגלים לשאת משקל על רגליהם. בבדיקה נצפית חולשה קריבנית בולטת בגפיים התחתונים, רעד בגפיים העליונים, והיעדר רפלקסים בגידים. הם אינם מסוגלים ללכת באופן עצמאי אולם לרובם אין חולשה בשרירי הנשימה המסכנת חיים בגיל צעיר.
3. ניוון חו"ש מסוג 3, מחלת Kugelberg-Welander: מאובחנת לאחר גיל שנתיים. לעיתים קרובות האבחון מוטעה והלוקים בניוון חו"ש מסוג 3 מאובחנים כלוקים בניוון שרירים. מאפייני המחלה אכן דומים לניוון שרירים: חולשת שרירים קריבנית, הליכת "ברווז" עם טלטול האגן, וקושי בקימה מהרצפה. לעיתים מופקים בבדיקה רפלקסים בגידים, ממצא המכוון לניוון שרירים לכאורה במקום לניוון חו"ש. לחולים אלו יש יכולת ללכת באופן עצמאי אולם עם הגדילה, עקב השמנה או ריתוק ממושך למיטה, עלולים לאבד יכולת זו.

ניוון חוט השדרה (SMA) היא הפרעה אוטוזומית רצסיבית. מוטציות בגן (Survival Motor Neuron 1- SMN1) הנמצא על כרומוזום 5 גורמות למחלה.

ד"ר יורם נבו
  • טיפולים ותרופות

    אין כיום טיפול יעיל לריפוי ממחלה זו.

    מחפשים את הטיפול היעיל ביותר עבור ניוון חוט שדרה, SMA? התייעצו עכשיו עם מומחה. לחיפוש תור למומחה

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלות מתוך פורום כאבי ראש ומיגרנה

בניהול פרופ' שלומית יוסט-כץ
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו