ניוון חוט שדרה, SMA
SMA | Spinal Muscular Atrophy
כשזה מגיע לניוון חוט שדרה, SMA לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לניוון חוט שדרה, SMA:
ד"ר גבי וינשטיין
נוירולוג מבוגרים ועוסק באבחון וטיפול בשלל נושאים בנוירולוגיה כללית, מתמקצע בנושא של הפרעת קשב במבוגר
ד"ר אייל הנדלר
ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"
ד"ר מיכאל רוטשטיין
רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב
ד"ר איתמר גנמור
מומחה בנוירולוגיה, קוגניציה והפרעות קשב
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר ורד ליבנה
מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב
ד"ר אילת זרם
מומחית בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, רופאה בכירה במכון לנוירולוגית ילדים בבית החולים דנה באיכילוב
ד"ר הדר קולב
רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב
ד"ר ג'רמי מולד
סגן מנהל המערך הנוירולוגי וסגן מנהל מחלקת נוירולוגיה-שבץ מרכז רפואי איכילוב
ד"ר יפעת ויגיסר
מומחית לנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה
ד"ר אופיר לוי
נוירואימונולוגיה בכיר בביה"ח איכילוב | אבחון וטיפול במגוון מחלות נוירולוגיות | אפשרות להחזר מביטוחים פרטיים
ד"ר ודים טשליקוב
מנהל מרפאת כאב במרכז הרפואי אסותא - סמסון, אשדוד
ד"ר טטיאנה ליבשיץ
נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות
פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב
פרופ' איתי לוטן
פרופ' איתי לוטן | מומחה בנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה | רופא בכיר במרכז הרפואי רבין (בילינסון) | פרופסור חבר באוניברסיטת תל אביב
ד"ר הדס מאירסון
נוירולוגית ילדים בכירה, מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מכון לנוירולוגיה, בית חולים דנה דואק, איכילוב
מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים
מרכז מומחים מל"ר נהריה | ייעוץ רפואי פרטי עם אפשרות להחזר מחברות הביטוח | בהובלת ד"ר אלה קרול
ד"ר סלים מנסור
מומחה בנוירולוגיה ורופא בכיר במאיר, עוסק בהפרעות תנועה. אבחון, ייעוץ וטיפול במרפאה פרטית, בביקורי בית ואונליין, בתיאום מראש
כשזה מגיע לניוון חוט שדרה, SMA לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- חולשה קשה בשרירים הקריבניים עם מיעוט תנועות ספונטאניות אצל תינוקות.
- חולשה קריבנית בולטת בגפיים התחתונים אצל תינוקות שאינם יכולים לשאת משקל על רגליהם.
שכיחות המחלה היא 1:10000 לערך בשני המינים.
המחלה מסווגת בהתאם לחומרתה לשלוש תת-קבוצות:
1. ניוון חו"ש מסוג 1, מחלת Werdnig-Hoffmann: מאובחנת בלידה או בשלושת החודשים הראשונים לחיים. המחלה אצל תינוקות מתבטאת בחולשה וברפיסות שרירים קיצוניות. החולשה קשה יותר בשרירים הקריבניים עם מיעוט תנועות ספונטאניות. היילודים שוכבים בתנוחת "צפרדע" במרפקים ובברכיים כפופים עקב רפיסות השרירים הקשה. עקב החולשה אין התקדמות מוטורית כדי ישיבה עצמאית. בניגוד לחולשה הקשה של הגפיים והגו אין חולשה בשרירי הפנים ואין פגיעה במוח, לכן הבעת הפנים של היילוד ותגובותיו החברתיות תקינות. בבדיקת היילוד החולה בולטים דלדול השרירים, היעדר רפלקסים בגידים ורעידות בלשון. אופייניים למחלה בית חזה צר ובלתי מפותח, וחולשת שרירים בין-צלעיים המתבטאת בקשיי נשימה ובדלקות ריאה נישנות הגורמים למוות או לצורך בריתוק להנשמה תומכת קבועה במהלך השנתיים הראשונות לחיים.
2. ניוון חו"ש מסוג 2, Intermediate: מאובחנת בשנה וחצי הראשונות לחיים בקרב תינוקות אשר יושבים באופן עצמאי אך אינם מסוגלים לשאת משקל על רגליהם. בבדיקה נצפית חולשה קריבנית בולטת בגפיים התחתונים, רעד בגפיים העליונים, והיעדר רפלקסים בגידים. הם אינם מסוגלים ללכת באופן עצמאי אולם לרובם אין חולשה בשרירי הנשימה המסכנת חיים בגיל צעיר.
3. ניוון חו"ש מסוג 3, מחלת Kugelberg-Welander: מאובחנת לאחר גיל שנתיים. לעיתים קרובות האבחון מוטעה והלוקים בניוון חו"ש מסוג 3 מאובחנים כלוקים בניוון שרירים. מאפייני המחלה אכן דומים לניוון שרירים: חולשת שרירים קריבנית, הליכת "ברווז" עם טלטול האגן, וקושי בקימה מהרצפה. לעיתים מופקים בבדיקה רפלקסים בגידים, ממצא המכוון לניוון שרירים לכאורה במקום לניוון חו"ש. לחולים אלו יש יכולת ללכת באופן עצמאי אולם עם הגדילה, עקב השמנה או ריתוק ממושך למיטה, עלולים לאבד יכולת זו.
ניוון חוט השדרה (SMA) היא הפרעה אוטוזומית רצסיבית. מוטציות בגן (Survival Motor Neuron 1- SMN1) הנמצא על כרומוזום 5 גורמות למחלה.
ד"ר יורם נבו
-
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: זמן רב אני סובל מכאבי גב תחתון. לדברי הרופא המצב נובע כנראה מאי יציבות של החוליות התחתונות. 1. כיצד מוודאים שאמנם זו הבעיה? 2. האם ניתן לרפא את הבעיה בטיפול לא ניתוחי?
-
שאלה: אני בת 63. יש לי כאבים חזקים בירך שגורמים להקרנה לכל הרגל, שבגללם התחלתי לצלוע. האורתופד קבע שזה אישיאס. נגד הכאבים הוא הציע לקחת אקמול או אופטלגין, כיוון שאני מטופלת בכדורים נגד לחץ דם. מהי מחלה זו? האם יש טיפול אחר? מה עושים נגד הכאב והצליעה?
-
שאלה: אובחן אצלי סקוליוזיס בעמוד שדרה מותני. עברתי תאונה ומאז אני חש כאבים. האם יש סיכוי שהעקמת נגרמה כתוצאה מהפגיעה? יש לציין כי בעבר עברתי צילומי גב ולא אובחן דבר חריג, והפעם אובחן סקוליוזיס. אשמח לקבל המלצות מה לעשות.
-
שאלה: אני סובל משינויים ניווניים בעמוד השדרה - T9-T10 הכאב מתחיל אחרי כמה שעות שינה וגם לקראת אמצע היום, פיזיותרפיה שניסיתי - לא עזרה. מה עושים כדי להקל את הכאב?
תשובת מומחה