דלג לתוכן

ניוון חוט שדרה, SMA

SMA | Spinal Muscular Atrophy
המומחים של Infomed מסבירים:
ניוון חוט שדרה (חו"ש) הוא הפרעה תורשתית המתבטאת בחולשה ובדלדול שרירים קריבניים באופן סימטרי, עקב הרס תאי הקרן הקדמית של חוט השדרה, ובמקרים קשים גם ניוון הגרעינים המוטוריים של גזע המוח.
שכיחות המחלה היא 1:10000 לערך בשני המינים.
המחלה מסווגת בהתאם לחומרתה לשלוש תת-קבוצות:
1. ניוון חו"ש מסוג 1, מחלת Werdnig-Hoffmann: מאובחנת בלידה או בשלושת החודשים הראשונים לחיים. המחלה אצל תינוקות מתבטאת בחולשה וברפיסות שרירים קיצוניות. החולשה קשה יותר בשרירים הקריבניים עם מיעוט תנועות ספונטאניות. היילודים שוכבים בתנוחת "צפרדע" במרפקים ובברכיים כפופים עקב רפיסות השרירים הקשה. עקב החולשה אין התקדמות מוטורית כדי ישיבה עצמאית. בניגוד לחולשה הקשה של הגפיים והגו אין חולשה בשרירי הפנים ואין פגיעה במוח, לכן הבעת הפנים של היילוד ותגובותיו החברתיות תקינות. בבדיקת היילוד החולה בולטים דלדול השרירים, היעדר רפלקסים בגידים ורעידות בלשון. אופייניים למחלה בית חזה צר ובלתי מפותח, וחולשת שרירים בין-צלעיים המתבטאת בקשיי נשימה ובדלקות ריאה נישנות הגורמים למוות או לצורך בריתוק להנשמה תומכת קבועה במהלך השנתיים הראשונות לחיים.
2. ניוון חו"ש מסוג 2, Intermediate: מאובחנת בשנה וחצי הראשונות לחיים בקרב תינוקות אשר יושבים באופן עצמאי אך אינם מסוגלים לשאת משקל על רגליהם. בבדיקה נצפית חולשה קריבנית בולטת בגפיים התחתונים, רעד בגפיים העליונים, והיעדר רפלקסים בגידים. הם אינם מסוגלים ללכת באופן עצמאי אולם לרובם אין חולשה בשרירי הנשימה המסכנת חיים בגיל צעיר.
3. ניוון חו"ש מסוג 3, מחלת Kugelberg-Welander: מאובחנת לאחר גיל שנתיים. לעיתים קרובות האבחון מוטעה והלוקים בניוון חו"ש מסוג 3 מאובחנים כלוקים בניוון שרירים. מאפייני המחלה אכן דומים לניוון שרירים: חולשת שרירים קריבנית, הליכת "ברווז" עם טלטול האגן, וקושי בקימה מהרצפה. לעיתים מופקים בבדיקה רפלקסים בגידים, ממצא המכוון לניוון שרירים לכאורה במקום לניוון חו"ש. לחולים אלו יש יכולת ללכת באופן עצמאי אולם עם הגדילה, עקב השמנה או ריתוק ממושך למיטה, עלולים לאבד יכולת זו.

ניוון חוט השדרה (SMA) היא הפרעה אוטוזומית רצסיבית. מוטציות בגן (Survival Motor Neuron 1- SMN1) הנמצא על כרומוזום 5 גורמות למחלה.

ד"ר יורם נבו
  • טיפולים ותרופות

    אין כיום טיפול יעיל לריפוי ממחלה זו.

המומחים שלנו לילדים ונוירולוגיה

נוירולוגיה
ד"ר שאול סטיר פסיכיאטר מומחה, נותן חוות דעת משפטית ונוירולוג מומחה.
קראו עליי עוד
נוירולוגיה
ד"ר ורד ליבנה
5.0
( 7 חוות דעת )
"לדר' ליבנה הגענו בהמלצת רופא המשפחה לאחר שהיה בהרצאה של דר' ליבנה לרופאים בקהילה. הרופאה הקדישה לי ולביתי (בת 18) את כל הזמן הנחוץ (כמעט שעה), בדקה את כל המסמכים שהבאנו עוד בזמן הביקור, הפנתה את ביתי לעוד בדיקה נוספת - מבחן MOXO (לא כלול בסל) ונתנה לנו את המייל הפרטי שנשלח לה את תוצאות הבדיקה בשביל שתפענח אותה. עוד אציין שבהמשך גם קיבלנו הקלות למבחן הפסיכומטרי. אני רוצה להודות לדר' ליבנה וממליץ עליה בחום."
קראו עליי עוד
נוירולוגיה
ד"ר יאיר זלוטניק
4.9
( 39 חוות דעת )
"חוויה טובה מאוד"
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו לילדים ונוירולוגיה>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו