חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
שכיחות המחלה היא 1:10000 לערך בשני המינים.
המחלה מסווגת בהתאם לחומרתה לשלוש תת-קבוצות:
1. ניוון חו"ש מסוג 1, מחלת Werdnig-Hoffmann: מאובחנת בלידה או בשלושת החודשים הראשונים לחיים. המחלה אצל תינוקות מתבטאת בחולשה וברפיסות שרירים קיצוניות. החולשה קשה יותר בשרירים הקריבניים עם מיעוט תנועות ספונטאניות. היילודים שוכבים בתנוחת "צפרדע" במרפקים ובברכיים כפופים עקב רפיסות השרירים הקשה. עקב החולשה אין התקדמות מוטורית כדי ישיבה עצמאית. בניגוד לחולשה הקשה של הגפיים והגו אין חולשה בשרירי הפנים ואין פגיעה במוח, לכן הבעת הפנים של היילוד ותגובותיו החברתיות תקינות. בבדיקת היילוד החולה בולטים דלדול השרירים, היעדר רפלקסים בגידים ורעידות בלשון. אופייניים למחלה בית חזה צר ובלתי מפותח, וחולשת שרירים בין-צלעיים המתבטאת בקשיי נשימה ובדלקות ריאה נישנות הגורמים למוות או לצורך בריתוק להנשמה תומכת קבועה במהלך השנתיים הראשונות לחיים.
2. ניוון חו"ש מסוג 2, Intermediate: מאובחנת בשנה וחצי הראשונות לחיים בקרב תינוקות אשר יושבים באופן עצמאי אך אינם מסוגלים לשאת משקל על רגליהם. בבדיקה נצפית חולשה קריבנית בולטת בגפיים התחתונים, רעד בגפיים העליונים, והיעדר רפלקסים בגידים. הם אינם מסוגלים ללכת באופן עצמאי אולם לרובם אין חולשה בשרירי הנשימה המסכנת חיים בגיל צעיר.
3. ניוון חו"ש מסוג 3, מחלת Kugelberg-Welander: מאובחנת לאחר גיל שנתיים. לעיתים קרובות האבחון מוטעה והלוקים בניוון חו"ש מסוג 3 מאובחנים כלוקים בניוון שרירים. מאפייני המחלה אכן דומים לניוון שרירים: חולשת שרירים קריבנית, הליכת "ברווז" עם טלטול האגן, וקושי בקימה מהרצפה. לעיתים מופקים בבדיקה רפלקסים בגידים, ממצא המכוון לניוון שרירים לכאורה במקום לניוון חו"ש. לחולים אלו יש יכולת ללכת באופן עצמאי אולם עם הגדילה, עקב השמנה או ריתוק ממושך למיטה, עלולים לאבד יכולת זו.
ניוון חוט השדרה (SMA) היא הפרעה אוטוזומית רצסיבית. מוטציות בגן (Survival Motor Neuron 1- SMN1) הנמצא על כרומוזום 5 גורמות למחלה.
ד"ר יורם נבו
-
טיפולים ותרופות
רופאים בתחום
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: אני בת 63. יש לי כאבים חזקים בירך שגורמים להקרנה לכל הרגל, שבגללם התחלתי לצלוע. האורתופד קבע שזה אישיאס. נגד הכאבים הוא הציע לקחת אקמול או אופטלגין, כיוון שאני מטופלת בכדורים נגד לחץ דם. מהי מחלה זו? האם יש טיפול אחר? מה עושים נגד הכאב והצליעה?
-
שאלה: אני סובל משינויים ניווניים בעמוד השדרה - T9-T10 הכאב מתחיל אחרי כמה שעות שינה וגם לקראת אמצע היום, פיזיותרפיה שניסיתי - לא עזרה. מה עושים כדי להקל את הכאב?
-
שאלה: אובחן אצלי סקוליוזיס בעמוד שדרה מותני. עברתי תאונה ומאז אני חש כאבים. האם יש סיכוי שהעקמת נגרמה כתוצאה מהפגיעה? יש לציין כי בעבר עברתי צילומי גב ולא אובחן דבר חריג, והפעם אובחן סקוליוזיס. אשמח לקבל המלצות מה לעשות.
-
שאלה: זמן רב אני סובל מכאבי גב תחתון. לדברי הרופא המצב נובע כנראה מאי יציבות של החוליות התחתונות. 1. כיצד מוודאים שאמנם זו הבעיה? 2. האם ניתן לרפא את הבעיה בטיפול לא ניתוחי?
