ניוון חוט שדרה, SMA
SMA | Spinal Muscular Atrophy
כשזה מגיע לניוון חוט שדרה, SMA לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לניוון חוט שדרה, SMA:

ד"ר יעל מוזר גלזברג
מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

ד"ר אייל הנדלר
ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"

ד"ר מיכאל רוטשטיין
רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב

ד"ר סלים מנסור
מומחה בנוירולוגיה ורופא בכיר במרכז הרפואי מאיר, עוסק במרפאת הפרעות תנועה ומעניק אבחון וטיפול מתקדם במחלות נוירולוגיות תוך יחס אישי וליווי מקצועי

ד"ר אמנון מוסק
מומחה בנוירולוגיה ובטיפול בכאב ראש, מיגרנה, כאב פנים, כאב מקבצי, ובכאבים ממקור לא ברור ותסמינים רפואיים שמקורם לא ברור

ד"ר גלעד חבצלת
מומחה לרפואת ילדים, מאבחן ומטפל בהפרעת קשב וריכוז ומומחה לטיפול בהרטבת לילה.

ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

ד"ר ורד ליבנה
מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב

ד"ר הדר קולב
רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב
כשזה מגיע לניוון חוט שדרה, SMA לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
שכיחות המחלה היא 1:10000 לערך בשני המינים.
המחלה מסווגת בהתאם לחומרתה לשלוש תת-קבוצות:
1. ניוון חו"ש מסוג 1, מחלת Werdnig-Hoffmann: מאובחנת בלידה או בשלושת החודשים הראשונים לחיים. המחלה אצל תינוקות מתבטאת בחולשה וברפיסות שרירים קיצוניות. החולשה קשה יותר בשרירים הקריבניים עם מיעוט תנועות ספונטאניות. היילודים שוכבים בתנוחת "צפרדע" במרפקים ובברכיים כפופים עקב רפיסות השרירים הקשה. עקב החולשה אין התקדמות מוטורית כדי ישיבה עצמאית. בניגוד לחולשה הקשה של הגפיים והגו אין חולשה בשרירי הפנים ואין פגיעה במוח, לכן הבעת הפנים של היילוד ותגובותיו החברתיות תקינות. בבדיקת היילוד החולה בולטים דלדול השרירים, היעדר רפלקסים בגידים ורעידות בלשון. אופייניים למחלה בית חזה צר ובלתי מפותח, וחולשת שרירים בין-צלעיים המתבטאת בקשיי נשימה ובדלקות ריאה נישנות הגורמים למוות או לצורך בריתוק להנשמה תומכת קבועה במהלך השנתיים הראשונות לחיים.
2. ניוון חו"ש מסוג 2, Intermediate: מאובחנת בשנה וחצי הראשונות לחיים בקרב תינוקות אשר יושבים באופן עצמאי אך אינם מסוגלים לשאת משקל על רגליהם. בבדיקה נצפית חולשה קריבנית בולטת בגפיים התחתונים, רעד בגפיים העליונים, והיעדר רפלקסים בגידים. הם אינם מסוגלים ללכת באופן עצמאי אולם לרובם אין חולשה בשרירי הנשימה המסכנת חיים בגיל צעיר.
3. ניוון חו"ש מסוג 3, מחלת Kugelberg-Welander: מאובחנת לאחר גיל שנתיים. לעיתים קרובות האבחון מוטעה והלוקים בניוון חו"ש מסוג 3 מאובחנים כלוקים בניוון שרירים. מאפייני המחלה אכן דומים לניוון שרירים: חולשת שרירים קריבנית, הליכת "ברווז" עם טלטול האגן, וקושי בקימה מהרצפה. לעיתים מופקים בבדיקה רפלקסים בגידים, ממצא המכוון לניוון שרירים לכאורה במקום לניוון חו"ש. לחולים אלו יש יכולת ללכת באופן עצמאי אולם עם הגדילה, עקב השמנה או ריתוק ממושך למיטה, עלולים לאבד יכולת זו.
ניוון חוט השדרה (SMA) היא הפרעה אוטוזומית רצסיבית. מוטציות בגן (Survival Motor Neuron 1- SMN1) הנמצא על כרומוזום 5 גורמות למחלה.
ד"ר יורם נבו
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
שאלה: אני סובל משינויים ניווניים בעמוד השדרה - T9-T10 הכאב מתחיל אחרי כמה שעות שינה וגם לקראת אמצע היום, פיזיותרפיה שניסיתי - לא עזרה. מה עושים כדי להקל את הכאב?
שאלה: אובחן אצלי סקוליוזיס בעמוד שדרה מותני. עברתי תאונה ומאז אני חש כאבים. האם יש סיכוי שהעקמת נגרמה כתוצאה מהפגיעה? יש לציין כי בעבר עברתי צילומי גב ולא אובחן דבר חריג, והפעם אובחן סקוליוזיס. אשמח לקבל המלצות מה לעשות.
שאלה: זמן רב אני סובל מכאבי גב תחתון. לדברי הרופא המצב נובע כנראה מאי יציבות של החוליות התחתונות. 1. כיצד מוודאים שאמנם זו הבעיה? 2. האם ניתן לרפא את הבעיה בטיפול לא ניתוחי?
שאלה: אני בת 63. יש לי כאבים חזקים בירך שגורמים להקרנה לכל הרגל, שבגללם התחלתי לצלוע. האורתופד קבע שזה אישיאס. נגד הכאבים הוא הציע לקחת אקמול או אופטלגין, כיוון שאני מטופלת בכדורים נגד לחץ דם. מהי מחלה זו? האם יש טיפול אחר? מה עושים נגד הכאב והצליעה?
















תשובת מומחה 




