מהי בדיקת שבב גנטי (CGH) והאם היא באמת מקיפה ומדויקת יותר ממי שפיר?

משרד הבריאות אישר לאחרונה סבסוד בדיקות גנטיות באמצעות השבב הגנטי (CGH). אך מהי הבדיקה ומדוע היא נחשבת למדויקת יותר מבדיקת מי שפיר?

במסגרת בדיקת מי שפיר הנהוגה כיום, נלקחים תאים עובריים אשר גודלו בתרבית למשך שבועיים. לאחר מכן מניחים את התאים תחת המיקרוסקופ ובוחנים האם קיימים שינויים כרומוזומליים גדולים בעיקר לאיתור תסמונת דאון.

בדיקת השבב הגנטי מחוללת מהפכה בתחום ומאפשרת סריקה ואיתור נרחבים הרבה יותר ובאופן יעיל יותר, למגוון רחב של מחלות גנטיות.

הבדיקה מבוצעת על ידי זיהוי חסרים או שינויים של מקטעי כרומוזומים ברמה התת- מיקרוסקופית, תוך ניתוח ההרכב הגנטי (DNA) לאיתור סטיות המעידות על שורה של תסמונות.

הבדיקה, כאמור, מאפשרת איתור שינויים תת מיקרוסקופיים במספר העותקים של הגן, באמצעותם ניתן ללמוד על ההסתברות לקיומם של מאות מומים גנטיים.

במקרים שבהם נמצא מום משמעותי של העובר בבדיקת אולטראסאונד, משרד הבריאות יממן מעתה גם בדיקת שבב גנטי, במידה והיא מומלצת על ידי רופא גנטיקאי.

בדיקת השבב הגנטי מעניקה אפשרות לזהות את הגורמים הגנטיים למספר גדול בהרבה של מחלות גנטיות כמו פיגור שכלי, כשלים מטבוליים ונירולוגיים ועוד, שעד היום לא היה כלי אבחוני לאיתורם, באופן נרחב, ברמת דיוק גבוהה ובזמן ועלות נמוכים יותר.

בדיקת CGH טרום לידתית מבוצעת בתיאום והמלצת הרופא המטפל ותוצאותיה נשלחות לגורם הרפואי המפנה. מחיר הבדיקה עומד על כ-3000 ₪, בדיוק בגובה מחיר הסבסוד של משרד הבריאות.
העלות כוללת בדיקה גנטית לשלילת זיהום אימהי. בחלק מהמקרים בהם מזוהים שינויים כרומוזומליים (בכ- 5% מהעוברים), יש צורך לבצע בדיקות אימות להורים.

מאת: מערכת אינפומד