בדיקות גנטיות לפני ובמהלך ההריון – המדריך המלא שכדאי להכיר

הריון הוא ללא ספק אחד השלבים המרגשים והמשמחים ביותר בחייה של כל משפחה טרייה, שלב שברוב המקרים מסתיים באושר גדול עם לידת תינוק בריא. עם זאת, בכ-3% מההריונות התינוק יסבול ממחלה או מום מסוים. למרות שלא ניתן לחזות מראש ולמנוע כל בעיה התפתחותית או בריאותית, בזכות הידע הנצבר והתקדמות הרפואה, קיימים כיום מגוון מומים הנגרמים מגורמים תורשתיים אותם ניתן לזהות באמצעות בדיקות סקר גנטיות. לכן, בדיקות גנטיות לפני ההריון חיוניות כדי לבחון האם בני הזוג מצויים בסיכון מוגבר להופעה של מומים או מחלות תורשתיות, לספק יעוץ גנטי ולתכנן את תכנית הילודה בהתאם לממצאים. [}

Syda Productions | Shutterstock

מהו ייעוץ גנטי?

יעוץ גנטי ניתן על ידי אנשי/נשות מקצוע בעלי/ות הכשרה המקצועית המתאימה לכך, לרבות רופא גנטיקאי, גנטיקאי קליני, יועץ גנטי וכן גם גניקולוגים/ות. מטרת הייעוץ הגנטי היא למסור לבני הזוג מידע על אודות סיכון להתפתחות של מחלות או מומים בעובר, כמו גם מידע בנוגע לשיטות האבחון השונות במהלך ההריון, וכך לסייע לזוג להחליט כיצד לנהוג. [2

אילו בדיקות גנטיות מתבצעות לפני ההריון ובאילו מקרים כדאי לבצע אותן?

ישנן בדיקות גנטיות רבות אותן ניתן לבצע טרם כניסה להריון כדי לבחון את הסיכון להתפתחות של מומים או מחלות תורשתיות בעובר. במסגרת סל הבריאות למרבית האוכלוסייה היהודית מומלצות בדיקות לגילוי של סיסטיק פיברוזיס, מחלת SMA, תסמונת כרומוזום ה-X השביר ומחלת דושן (ניוון שרירים מסוג DMD). לצד זאת, יתבצעו בדיקות נוספות בהתאם למוצאם של בני הזוג ובהתייחס לתוצאות הבירור הגנטי המתבצע טרם ההפניה לבדיקות. [3]

הבדיקות המומלצות על-ידי משרד הבריאות בוחנות מחלות ששכיחות הנשאות או ההיארעות שלהן באוכלוסייה גבוהה. בדיקות אלה כלולות בסל הבריאות ועל כן מתבצעות בקרב זוגות המצויים בסיכון ללא תשלום נוסף. עם זאת, חשוב לדעת שישנן בדיקות מורחבות יותר הבוחנות נשאות של גנים נוספים שכיחים פחות, ומתבצעות במסגרת הפרטית, בהשתתפות חלקית של קופות החולים או במסגרת הביטוח המשלים. [4]

למידע נוסף על בדיקות הסקר המומלצות לאוכלוסייה הכללית לפי מוצא לחצו כאן
 

כיצד מתבצעות הבדיקות?

באשר לכל המחלות הנבדקות (פרט לתסמונת ה-X השביר), הסיכון להימצאות המחלה בעובר עומד על כ-25% אם שני ההורים נושאים את המוטציה בגן . באשר לתסמונת ה-X השביר, השינוי הגנטי עלול לעבור מהאם בלבד ולכן כלל הבדיקות הגנטיות הכללות בסל הבריאות מתבצעות בשלב הראשון באישה. הבדיקה הגנטית מתבצעת באמצעות דגימת דם פשוטה הנלקחת מהאישה. [5] בדיקות סקר גנטיות המתבצעות באופן פרטי בוחנות את שני בני הזוג באמצעות דגימת דם או דגימת רוק.

מתי נדרש יעוץ גנטי בהריון?

ייעוץ גנטי במהלך ההריון נועד כדי להעריך את הסיכוי לקיום של מחלות ומצבים גנטיים קשים בעובר ולקבוע דרכים למניעת המחלות בקרב זוגות שלהם קיימת מחלה גנטית במשפחה, נשאיות של מוטציות בגנים שונים אצל ההורים או מצבים בריאותיים אצל ההורים הקשורים בסיכון מוגבר למומים ומחלות גנטיות . לצד זאת, ייעוץ גנטי במהלך ההריון נועד גם כדי לבחון את תוצאות בדיקות הסינון והאבחון ולקבוע את הסיכון לקיום המחלה בעובר (תוך ציון ההסתייגויות המתאימות). [10]

בדיקות גנטיות בהריון

מומים רבים ניתנים לאבחון לפני הלידה. רופא/ת הנשים המטפל/ת ימליץ על בדיקות מסוימות במהלך ההיריון אם קיימת היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות או במצבים בהם אותרה חריגה גנטית בעובר. [6]
במהלך ההריון מתבצעות בדיקות סינון (בדיקות דם ואולטרסאונד) שמטרתן היא לקבוע את מידת הסיכון של התינוק להיוולד עם תסמונת דאון ו/או מומים נוספים. כמו כן, ניתן לבצע גם בדיקת סיסי שליה או מי שפיר – בדיקות אבחנתיות המאפשרות זיהוי ודאי של מומים שונים ותסמונת דאון. [7]

בדיקות הסינון מורכבות מבדיקות דם ומהדמיית אולטרסאונד. מידת הסיכון להולדת עובר עם תסמונת דאון מחושבת על-ידי תכנת מחשב המשכללת פרמטרים שונים, לרבות גיל האם, שבוע ההריון ותוצאות בדיקות הסינון.אם קיים סיכוי גבוה לקיום של תסמונת דאון בעובר, יומלץ לאישה לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שליה. [8]

בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר משמשות לאבחון גנטי של העובר. במהלכן נבחנים הכרומוזומים של עובר בשיטה מולקולארית (המוכרת גם כצ'יפ גנטי). מעבר לזיהוי של תסמונת דאון בעובר, באמצעות שתי הבדיקות ניתן לזהות חסרים או עודפים של מקטעים כרומוזומליים בדנ"א העוברי. לצד זאת, אם קיים סיכוי גבוה למחלה תורשתית, בשתי הבדיקות ניתן לבדוק את תאי העובר ולקבוע האם הוא חולה באותה המחלה.

בדיקת NIPT - בדיקת דנ"א עוברי מהאם

בדיקת NIPT   היא בדיקת דם אותה מבצעת האישה ההרה. באמצעותה ניתן לבחון את הסיכון של העובר להיוולד עם תסמונת דאון וכן גם עם תסמונות כרוזומליות אחרות, בהן טריזומיה 13 ו-18.  אל זרם הדם של האם מגיע חלק מהחומר הגנטי של העובר והוא זה שמזוהה ונבחן במהלך הבדיקה. בדיקה זו נחשבת לבטוחה מאוד והיא אינה מערבת כמעט סיכון לעובר ו/או לאישה ההרה. כמו כן, בשונה מבדיקת סיסי שליה ודיקור מי שפיר, את הבדיקה ניתן לבצע בכל שלב בהריון. עם זאת, באמצעותה לא ניתן לקבוע בוודאות אם קיימת הפרעה כרומוזומלית בעובר. בדיקת NIPT  אינה כלולה כיום בסל הבריאות ומתבצעת במסגרת הפרטית. [9]