דלג לתוכן

בדיקת בדיקות סיקור גנטיות (Genetic screening)

Genetic screening

זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת בדיקות סיקור גנטיות (Genetic screening):

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אריה דרוגן

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון בדיקות ליווי הריון

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון

בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה

פרופ' אדריאן אלנבוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אדריאן אלנבוגן

מנהל אקדמי ויועץ פריון

ד"ר אנה קונצביץ' יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אנה קונצביץ'

רופאה בכירה | מומחית בגינקולוגיה ומיילדות | גיל המעבר וגינקולוגיה אסתטית

ד"ר יונתן סטנלי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר יונתן סטנלי

מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית באסותא אשדוד, מומחה לטיפול בממאירויות גינקולוגיות וניתוחים גינקולוגיים מכל הסוגים, כולל לפרוסקופיים ורובוטיים

ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית

רופא מומחה בתחום האולטרסאונד סקירות | דיקורים | צילומי רחם עם ניסיון של 20 שנה

ד"ר דוד מילאטינר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר דוד מילאטינר

מומחה לרפואת נשים וכירורגיה גינקולוגית

ד"ר בינה כהן-סחר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר בינה כהן-סחר

מומחית ברפואת נשים, צוואר הרחם ומחלות עריה ולדן

פרופ' אדי ויסבוך יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אדי ויסבוך

מנהל היחידה לרפואת האם והעובר ומחלקות היולדות, המרכז הרפואי קפלן

ד"ר ג'ודי עזרתי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר ג'ודי עזרתי

ד"ר יונה ברק יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר יונה ברק

מדענית PHD, בתחום ההפריה החוץ גופית

פרופ' ערן הדר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' ערן הדר

מנהל היחידה לרפואת האם והעובר (הריון בסיכון), מרכז רפואי רבין

ד"ר עלי מפרע יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר עלי מפרע

מומחה ברפואת נשים ולאולטרסאונד מיילדותי

ד"ר משה רויבורט יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר משה רויבורט

מומחה להפרייה חוץ גופית וIVF, רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי רבין

פרופ' שמואל עברון הרדמה

פרופ' שמואל עברון

מומחה להרדמה ולרפואת נשים

ד"ר סימון שנהב יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר סימון שנהב

מנהל היחידה להריון בסיכון גבוה במרכז הרפואי ברזילי. מומחה במיילדות וגניקולוגיה.

ד"ר ג'קי סביליה יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר ג'קי סביליה

מרכז רפואי דוד ADMC ‏רפואה רב תחומית

מרכז רפואי דוד ADMC

רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות

פרופסור דב פלדברג יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופסור דב פלדברג

מנהל ביה"ח לנשים ע"ש הלן שניידר במרכז הרפואי רבין

ד"ר הילה גולדשטיין יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר הילה גולדשטיין

רופאה מומחית ברפואת נשים

ד"ר לורין לויט רוזן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר לורין לויט רוזן

מנהלת היחידה להריון בסיכון גבוה בהדסה הר הצופים

ד"ר ולנטין שבתייב אורולוגיה

ד"ר ולנטין שבתייב

רופא בכיר, מנהל היחידה לנוירו-אורולוגיה ברמב״ם, במחלקת אורולוגיה שבמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה.

פרופ' ג'וליה ברדה פישלר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' ג'וליה ברדה פישלר

רופאת נשים מומחית במיילדות וגינקולוגיה, מנהלת המחלקה לרפואת אם ועובר במרכז הרפואי וולפסון ומרצה בכירה בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל אביב

בדיקת בדיקות סיקור גנטיות (Genetic screening) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:
בדיקות סיקור למחלות גנטיות (תורשתיות), הן בדיקות המתבצעות באוכלוסייה כללית כאשר המטרות יכולות להיות:

1. גילוי מוקדם של מחלה לפני הופעת הסימנים הקליניים.

2. מניעת לידת ילד פגוע במחלה.

בדיקות לגילוי מוקדם של מחלה לפני הופעת הסימנים הקליניים
קיימות מחלות תורשתיות ספורות שבהן אבחון מוקדם מאפשר טיפול ומניעת סימני המחלה. הדוגמה העיקרית היא מחלת הפנילקטונוריה, הגורמת לפיגור חמור כתוצאה מחוסר יכולת לנצל פנילאלאנין, כאחד מאבני המזון. גילוי מוקדם וטיפול המבוסס על דיאטה מונע את סימני המחלה ומאפשר התפתחות תקינה של החולה וחיים רגילים. עובדות אלו, הן הבסיס לבדיקות סיקור של כל הילודים למחלת הפנילקטונוריה בישראל וברוב העולם. קיימות מספר מחלות תורשתיות נוספות (לדוגמה, גלקטוזמיה או לייפת כיסתית), שבהן טיפול מוקדם, משפר את מהלך המחלה. מחלות אלה נבדקות ביילודים בחלק ממדינות העולם על פי שיקולים שונים.

ניתן לצפות, כי בשנים הקרובות, ובמקביל להתקדמות בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות השכיחות, אפשר יהיה להציע טיפול מונע, וכי סקירת האוכלוסייה בסיכון, תביא לגילוי אנשים בסיכון ובניית תוכנית למניעת התפתחות סימני המחלה.

בדיקות סיקור למניעת לידת ילד פגוע במחלה
במחלות התורשתיות האוטוזומיות הרצסיביות, רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של אותו גן פגום, קיים סיכון של 25% לילד חולה. במחלות אלה, המניעה יכולה להיות על פי החלטת הזוג:
לא להינשא, או להינשא ולבצע בירור על מנת לסיים הריונות של עוברים חולים.
מרבית המחלות התורשתיות הן נדירות, לכן לרוב, יהיה הגילוי של זוג בסיכון לאחר לידת ילד חולה.
באוכלוסיות מסוימות, שבהן ידועות מחלות גנטיות שכיחות, עורכים תוכניות לבדיקות סיקור.

בדיקות סיקור למחלות תורשתיות למניעת ילד חולה יתבצעו בתנאי שכל אמות המידה מתקיימות:
- המחלה שכיחה באוכלוסיית היעד.
- קיימת בדיקה יעילה לגילוי זוגות בסיכון ועוברים חולים.
- המחלה חמורה מספיק כדי להצדיק את מניעתה.

הזמן המתאים לביצוע הבדיקות נקבע על פי בחירה של הזוג. הבדיקות יכולות להתבצע לפני הנישואים ולסייע בהחלטה. דוגמה לסיקור מסוג זה היא תוכנית "דור ישרים", המיועדת לאוכלוסייה החרדית. במקרה זה, הבדיקות מתבצעות לפני השידוך ומשמשות כבסיס ראשוני להמשך התהליך.

באוכלוסייה הכללית, רוב הזוגות עוברים בדיקות בתחילת ההריון כאשר עולות שאלות לגבי בריאות העובר, אף שזמן זה, מתאים פחות לביצוען ורצוי לקיימן לפני ההריון הראשון.
קיימות גם מחלות עם דרך הורשה אחרת המתאימות לאמות מידה אלו. מחלות אלו, מועברות רק על ידי אחד מבני הזוג, כך שבדיקות לפני נישואים עשויות לגרום לכך שאותו אדם לא יינשא.

בדיקות סיקור בישראל
המחלה הראשונה, שבעבורה בוצעה סיקור של אוכלוסייה היא מחלת טאי-זקס. מדובר במחלה ניוונית של המוח. המחלה גורמת לעצירת התפתחות המוח ולמוות בגיל צעיר, ללא כל טיפול יעיל.
כאשר התגלה הפגם הבסיסי של המחלה התפתחו בדיקות לגילוי חולים ונשאים בריאים. מאחר שהמחלה שכיחה מאוד בקרב יהודים אשכנזים, הוחלט בסוף שנות ה-60 בארצות הברית ובהמשך גם בישראל, להציע בדיקת סיקור לאוכלוסייה יהודית אשכנזית. מאז, רוב הזוגות עוברים בירור, לפני או אחרי הנישואים והמחלה כמעט נעלמה באוכלוסייה זו. יש מקום להדגיש כי למרות שהמחלה נעלמה, שכיחות הנשאים באוכלוסיית יהודים אשכנזים - עדיין גבוהה מאוד.
ביתא תלסמיה הנה מחלה נוספת שבעבורה בוצע סיקור.

המחלה, בצורתה החמורה גורמת לחוסר דם חמור והחולה נזקק לעירוי דם לעיתים דחופות. כתוצאה מהמחלה וקבלת עירויי דם רבים מתפתחים סיבוכים כרוניים. המחלה שכיחה בכל אגן הים התיכון ובישראל - במיוחד בקרב ערבים, יהודים ממוצא כורדיסטאן, ויהודים ממדינות אסיאתיות של ברית המועצות לשעבר.
בשנים האחרונות, עם התפתחות הגנטיקה, גילו את הבסיס של מחלות גנטיות רבות הנמצאות בשכיחות-יתר בחלק מהאוכלוסייה בישראל. התפתחויות אלו מאפשרות בניית תוכניות סיקור מתאימות לכל אחת מהקהילות המרכיבות את אוכלוסיית ישראל.

יואל זלוטוגורה

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

מאמרים בנושא בדיקות סיקור גנטיות

מה גורם לפסוריאזיס וכיצד מטפלים?
מה גורם לפסוריאזיס וכיצד מטפלים?
ברק מידן, מערכת אינפומד מאת: ברק מידן, מערכת אינפומד 29/10/2014

אף שאינה מדבקת, נאלצים החולים בה להתמודד לעיתים עם נידוי חברתי והיא נחשבת לאחת ממחלות העור הנפוצות ביותר. לרגל יום ... לכתבה המלאה

בדיקות גנטיות לפני ובמהלך ההריון – המדריך המלא שכדאי להכיר
בדיקות גנטיות לפני ובמהלך ההריון – המדריך המלא שכדאי להכיר
מערכת אינפומד מאת: מערכת אינפומד 08/02/2022

התקדמות המחקר הובילה לפיתוח של בדיקות שונות שבאמצעותן ניתן לזהות שינויים בגנים מסוימים העלולים להוביל להתפתחות של מ... לכתבה המלאה

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו