בדיקת בדיקות סיקור גנטיות (Genetic screening)
Genetic screening
בדיקת בדיקות סיקור גנטיות (Genetic screening) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת בדיקות סיקור גנטיות (Genetic screening):
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אריה דרוגן
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
פרופ' אדריאן אלנבוגן
מנהל אקדמי ויועץ פריון
ד"ר אנה קונצביץ'
רופאה בכירה | מומחית בגינקולוגיה ומיילדות | גיל המעבר וגינקולוגיה אסתטית
ד"ר יונתן סטנלי
מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית באסותא אשדוד, מומחה לטיפול בממאירויות גינקולוגיות וניתוחים גינקולוגיים מכל הסוגים, כולל לפרוסקופיים ורובוטיים
ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית
רופא מומחה בתחום האולטרסאונד סקירות | דיקורים | צילומי רחם עם ניסיון של 20 שנה
ד"ר דוד מילאטינר
מומחה לרפואת נשים וכירורגיה גינקולוגית
פרופ' אדי ויסבוך
מנהל היחידה לרפואת האם והעובר ומחלקות היולדות, המרכז הרפואי קפלן
ד"ר ג'ודי עזרתי
ד"ר יונה ברק
מדענית PHD, בתחום ההפריה החוץ גופית
פרופ' ערן הדר
מנהל היחידה לרפואת האם והעובר (הריון בסיכון), מרכז רפואי רבין
ד"ר עלי מפרע
מומחה ברפואת נשים ולאולטרסאונד מיילדותי
ד"ר משה רויבורט
מומחה להפרייה חוץ גופית וIVF, רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי רבין
ד"ר סימון שנהב
מנהל היחידה להריון בסיכון גבוה במרכז הרפואי ברזילי. מומחה במיילדות וגניקולוגיה.
ד"ר ג'קי סביליה
מרכז רפואי דוד ADMC
רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות
פרופסור דב פלדברג
מנהל ביה"ח לנשים ע"ש הלן שניידר במרכז הרפואי רבין
ד"ר לורין לויט רוזן
מנהלת היחידה להריון בסיכון גבוה בהדסה הר הצופים
ד"ר ולנטין שבתייב
רופא בכיר, מנהל היחידה לנוירו-אורולוגיה ברמב״ם, במחלקת אורולוגיה שבמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה.
פרופ' ג'וליה ברדה פישלר
רופאת נשים מומחית במיילדות וגינקולוגיה, מנהלת המחלקה לרפואת אם ועובר במרכז הרפואי וולפסון ומרצה בכירה בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל אביב
בדיקת בדיקות סיקור גנטיות (Genetic screening) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
1. גילוי מוקדם של מחלה לפני הופעת הסימנים הקליניים.
2. מניעת לידת ילד פגוע במחלה.
בדיקות לגילוי מוקדם של מחלה לפני הופעת הסימנים הקליניים
קיימות מחלות תורשתיות ספורות שבהן אבחון מוקדם מאפשר טיפול ומניעת סימני המחלה. הדוגמה העיקרית היא מחלת הפנילקטונוריה, הגורמת לפיגור חמור כתוצאה מחוסר יכולת לנצל פנילאלאנין, כאחד מאבני המזון. גילוי מוקדם וטיפול המבוסס על דיאטה מונע את סימני המחלה ומאפשר התפתחות תקינה של החולה וחיים רגילים. עובדות אלו, הן הבסיס לבדיקות סיקור של כל הילודים למחלת הפנילקטונוריה בישראל וברוב העולם. קיימות מספר מחלות תורשתיות נוספות (לדוגמה, גלקטוזמיה או לייפת כיסתית), שבהן טיפול מוקדם, משפר את מהלך המחלה. מחלות אלה נבדקות ביילודים בחלק ממדינות העולם על פי שיקולים שונים.
ניתן לצפות, כי בשנים הקרובות, ובמקביל להתקדמות בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות השכיחות, אפשר יהיה להציע טיפול מונע, וכי סקירת האוכלוסייה בסיכון, תביא לגילוי אנשים בסיכון ובניית תוכנית למניעת התפתחות סימני המחלה.
בדיקות סיקור למניעת לידת ילד פגוע במחלה
במחלות התורשתיות האוטוזומיות הרצסיביות, רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של אותו גן פגום, קיים סיכון של 25% לילד חולה. במחלות אלה, המניעה יכולה להיות על פי החלטת הזוג:
לא להינשא, או להינשא ולבצע בירור על מנת לסיים הריונות של עוברים חולים.
מרבית המחלות התורשתיות הן נדירות, לכן לרוב, יהיה הגילוי של זוג בסיכון לאחר לידת ילד חולה.
באוכלוסיות מסוימות, שבהן ידועות מחלות גנטיות שכיחות, עורכים תוכניות לבדיקות סיקור.
בדיקות סיקור למחלות תורשתיות למניעת ילד חולה יתבצעו בתנאי שכל אמות המידה מתקיימות:
- המחלה שכיחה באוכלוסיית היעד.
- קיימת בדיקה יעילה לגילוי זוגות בסיכון ועוברים חולים.
- המחלה חמורה מספיק כדי להצדיק את מניעתה.
הזמן המתאים לביצוע הבדיקות נקבע על פי בחירה של הזוג. הבדיקות יכולות להתבצע לפני הנישואים ולסייע בהחלטה. דוגמה לסיקור מסוג זה היא תוכנית "דור ישרים", המיועדת לאוכלוסייה החרדית. במקרה זה, הבדיקות מתבצעות לפני השידוך ומשמשות כבסיס ראשוני להמשך התהליך.
באוכלוסייה הכללית, רוב הזוגות עוברים בדיקות בתחילת ההריון כאשר עולות שאלות לגבי בריאות העובר, אף שזמן זה, מתאים פחות לביצוען ורצוי לקיימן לפני ההריון הראשון.
קיימות גם מחלות עם דרך הורשה אחרת המתאימות לאמות מידה אלו. מחלות אלו, מועברות רק על ידי אחד מבני הזוג, כך שבדיקות לפני נישואים עשויות לגרום לכך שאותו אדם לא יינשא.
בדיקות סיקור בישראל
המחלה הראשונה, שבעבורה בוצעה סיקור של אוכלוסייה היא מחלת טאי-זקס. מדובר במחלה ניוונית של המוח. המחלה גורמת לעצירת התפתחות המוח ולמוות בגיל צעיר, ללא כל טיפול יעיל.
כאשר התגלה הפגם הבסיסי של המחלה התפתחו בדיקות לגילוי חולים ונשאים בריאים. מאחר שהמחלה שכיחה מאוד בקרב יהודים אשכנזים, הוחלט בסוף שנות ה-60 בארצות הברית ובהמשך גם בישראל, להציע בדיקת סיקור לאוכלוסייה יהודית אשכנזית. מאז, רוב הזוגות עוברים בירור, לפני או אחרי הנישואים והמחלה כמעט נעלמה באוכלוסייה זו. יש מקום להדגיש כי למרות שהמחלה נעלמה, שכיחות הנשאים באוכלוסיית יהודים אשכנזים - עדיין גבוהה מאוד.
ביתא תלסמיה הנה מחלה נוספת שבעבורה בוצע סיקור.
המחלה, בצורתה החמורה גורמת לחוסר דם חמור והחולה נזקק לעירוי דם לעיתים דחופות. כתוצאה מהמחלה וקבלת עירויי דם רבים מתפתחים סיבוכים כרוניים. המחלה שכיחה בכל אגן הים התיכון ובישראל - במיוחד בקרב ערבים, יהודים ממוצא כורדיסטאן, ויהודים ממדינות אסיאתיות של ברית המועצות לשעבר.
בשנים האחרונות, עם התפתחות הגנטיקה, גילו את הבסיס של מחלות גנטיות רבות הנמצאות בשכיחות-יתר בחלק מהאוכלוסייה בישראל. התפתחויות אלו מאפשרות בניית תוכניות סיקור מתאימות לכל אחת מהקהילות המרכיבות את אוכלוסיית ישראל.
יואל זלוטוגורה
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: אני נמצאת באמצע השבוע ה-11 בהריון עם תאומים לא זהים. ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית ונמצא כי לאחד העוברים עובי הנוזל בעורף הוא 2.4 (ההערכה הגבוהה יותר). הרופא ממליץ לגשת לייעוץ גנטי. האם התוצאה צריכה להדאיג אותנו? מה זה ייעוץ גנטי?
-
שאלה: אני בת 32, מתכננת ירח דבש בתאילנד למשך שבועיים. עם זאת, אנו מתכננים כניסה להריון. אילו חיסונים מומלץ לעשות, אם בכלל? והאם ישנה סכנה בזריקות אלו לפני כניסה להיריון? ראשית מזל טוב. לפני הריון מומלץ לעבור בדיקות כהכנה לכניסה להריון, הכוללות נוגדני CM
-
שאלה: אני בת 20 ומנסה להיכנס להריון. התברר בבדיקות שכמות הזרע אצל בעלי (או הזרימה) חלשה. לכן אנו שוקלים ביצוע השבחת זרע. האם השבחת זרע מבטיחה הריון מיידי וקליטה בטוחה של הזרע, או שיכול להיות שנצטרך לבצע את ההשבחה יותר מפעם אחת? הבדיקות האחרות של בעלי ושלי
-
שאלה: אני בת 25. בעבר עברתי הפלה ועכשיו אני בהריון בשבוע ה-7. אני נוטלת חומצה פולית בהוראת הרופא במינון 5 מ"ג, ופרנטל שמכיל 800 מק"ג. שאלתי את הרופא והוא אמר שאני יכולה להפסיק, ואילו הרופאה שלי אמרה לי להמשיך. רציתי לדעת אם המינון לא גבוה ומה הכי
-
שאלה: אני בהריון ולהלן תוצאות בדיקות CMV שעברתי: בדיקה ראשונה: IGG 2.9 IGM 19.3 AVIDITY 0.36 בדיקה חוזרת כעבור חודשיים: IGM 28.2 IGG 3.3 AVIDITY - HIGH לאחר הבדיקה הראשונה אמר לי הרופא שכנראה זו הידבקות ישנה, ושאין לי מה לדאוג. הבדיקה השנייה י
-
שאלה: אני בת 30, בשבוע ה-38. לפני שבוע עשיתי בדיקות דם ושתן וקיבלתי את התוצאות הבאות: רמת טסיות בדם 136 אין חלבון בשתן רמת סוכר בשתן - normal העובר גדל במהלך השבועיים האחרונים ב-700 גרם (כך שהערכת המשקל שלו היום היא 3.7 ק"ג). גם המשקל שלי עלה
-
שאלה: אני בת 27 ומתכננת להיכנס להריון. לא חליתי מעולם באבעבועות רוח ואני מעוניינת לקבל חיסון. קראתי באתר שצריך להמתין 3 חודשים לאחר קבלת החיסון. מה הסיבה לכך? האם 3 חודשים זה די והותר, או שכדאי לתת עוד זמן ליתר ביטחון?
-
שאלה: אני בת 28, יש לי שני ילדים שנולדו בשבועות הריון מוקדמים (34 ו-37) במשקל נמוך. בין הראשון לשני היו לי שתי הפלות בשבועות ה-6 וה-9, ואחרי השני היו לי כבר שלוש הפלות בשבועות ה-6, ה-7 וה-12 ונעשתה גרידה. לאחר ההפלה השלישית גילו שיש לי בעיה של קרישיות ית
-
שאלה: ביום חמישי עברתי שאיבה רביעית. נשאבו 4 ביציות, וביום שישי הודיעו לי שיש הפריה אחת. וזו הפעם הראשונה. לפני כן לא היו הפריות כלל עקב איכות לא טובה של הביציות שלי, לטענת הרופאים. הגענו ביום ראשון להחזרה. נאמר לי כי העובר התפתח ל-2 תאים בלבד, אך בכל זאת
-
שאלה: אני בת 32. ברור לי ששתיית אלכוהול ועישון (טבק, חשיש) בזמן הריון לא מומלצים בלשון המעטה. אבל האם עישון סמים ואלכוהול בתקופה שבה אני מנסה להיכנס להריון יכולה לפגוע בהתפחות העובר או בסיכויי הכניסה להריון, אם משתמשים בהם רק עד לאיחור במחזור? אני מנסה להי
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
מחלות קשורות
-
מחלת טאי-זקס
-
תלסמיה
-
בדיקות קשורות
-
אנדרוסטנדיון בדם
-
אולטרסאונד הריון (דגימות עובר)
-
בדיקת סוג דם
-
FNAIT
-
אנטיגנים לויקוציטים אנושיים
מאמרים בנושא בדיקות סיקור גנטיות
מאת: ברק מידן, מערכת אינפומד
29/10/2014
אף שאינה מדבקת, נאלצים החולים בה להתמודד לעיתים עם נידוי חברתי והיא נחשבת לאחת ממחלות העור הנפוצות ביותר. לרגל יום ... לכתבה המלאה
מאת: מערכת אינפומד
08/02/2022
התקדמות המחקר הובילה לפיתוח של בדיקות שונות שבאמצעותן ניתן לזהות שינויים בגנים מסוימים העלולים להוביל להתפתחות של מ... לכתבה המלאה