דלג לתוכן

בדיקת בדיקות סיקור גנטיות (Genetic screening)

Genetic screening

זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת בדיקות סיקור גנטיות (Genetic screening):

ד"ר ליאורה אברמוב יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר ליאורה אברמוב

גינקולוגית בכירה וסקסולוגית, מומחית לגינקולוגיה, מיילדות וטיפול מיני

ד"ר גלינה אורודז'ב יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר גלינה אורודז'ב

רופאה בכירה ומומחית ברפואת נשים ומיילדות

ד"ר אמיר וינטראוב פריון האישה

ד"ר אמיר וינטראוב

מנהל אגף נשים ויולדות ויחידת ה-IVF בבי"ח לניאדו

ד"ר ברוך מסינג יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר ברוך מסינג

מומחה אולטרסאונד ברפואת נשים, ומנהל מרפאת מומי-לב עובר בשיבא. בעל וותק של עשרות שנים באבחון עובר ומחקר, מפתח שיטת TAPSE לבדיקת לב-העובר, שקיפות ע...

ד"ר ארי רייס יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר ארי רייס

מנהל מערך נשים ויולדות, בית חולים "העמק"

פרופ' ג'וליה ברדה פישלר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' ג'וליה ברדה פישלר

רופאת נשים מומחית במיילדות וגינקולוגיה, מנהלת המחלקה לרפואת אם ועובר במרכז הרפואי וולפסון ומרצה בכירה בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל אביב

ד"ר בן שטרית גדי מומחה היסטרוסקופיה יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר בן שטרית גדי מומחה היסטרוסקופיה

גניקולוג בכיר | מנהל תחום היסטרוסקופיות ומרפאת צוואר רחם באסותא רמת החייל | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

ד"ר יוסי הר-טוב יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר יוסי הר-טוב

אולטראסאונד במיילדות וגינקולוגיה, דיקור מי שפיר, סיסי שליה, סקירת מערכות, אולטראסאונד גינקולוגי, תלת מיימד, מעקב הריון, בדיקה גינקולוגית

ד"ר נטע איזנברג קוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר נטע איזנברג קוגן

מומחית בכירורגיה גינקולוגית מתקדמת

מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים אף אוזן גרון וכירורגיית ראש-צוואר

מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים

מרכז מומחים מל"ר נהריה | ייעוץ רפואי פרטי עם אפשרות להחזר מחברות הביטוח | בהובלת ד"ר אלה קרול

ד"ר רות באר (וייזל) יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר רות באר (וייזל)

מומחית במיילדות וגינקולוגיה

ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית

רופא מומחה בתחום האולטרסאונד סקירות | דיקורים | צילומי רחם עם ניסיון של 20 שנה

ד"ר יונתן סטנלי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר יונתן סטנלי

מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית באסותא אשדוד, מומחה לטיפול בממאירויות גינקולוגיות וניתוחים גינקולוגיים מכל הסוגים, כולל לפרוסקופיים ורובוטיים

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר רונית עשת יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר רונית עשת

רופאה בכירה במערך חדרי הלידה של המרכז הרפואי כרמל ומנהלת מרכז רפואה יועצת של קופת חולים כללית בפרדס חנה

ד"ר עמית ארבילי מאיר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר עמית ארבילי מאיר

מומחית ביילוד וגינקולוגיה

ד"ר יורם גלעדי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר יורם גלעדי

רופא בכיר ביחידת IVF בי'ח אלישע - חיפה

ד"ר בינה כהן-סחר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר בינה כהן-סחר

מומחית ברפואת נשים, צוואר הרחם ומחלות עריה ולדן

ד"ר אירינה פיינברג יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אירינה פיינברג

רופאה בכירה במחלקת נשים, אחראית מרפאת צוואר הרחם, מרכז רפואי מעייני הישועה

ד"ר נעם דומניץ יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר נעם דומניץ

גינקולוג מומחה בפוריות, מיילדות, גיל המעבר ותסמונת האיקס השביר

ד"ר אלי דריזין יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אלי דריזין

רופא בכיר בתחום האולטרסאונד | סקירת מערכות | דיקור מי שפיר | לשעבר מנהל שירותי ההדמיה בתחום הגינקולוגי במאוחדת

ד"ר יורם מנור יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר יורם מנור

מומחה לגניקולוגיה, מיילדות, אולטראסאונד ומי שפיר. מומחה לכל סוגי האולטראסאונד הגניקולוגי.

ד"ר מאיר רוח יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר מאיר רוח

רופא נשים מומחה לאבחון וטיפול בליקויי פריון, רפואת נשים כללית, נערות ומתבגרות וגיל מעבר

ד"ר אינה בלייכר מומחית בגינקולוגיה ומיילדות יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אינה בלייכר מומחית בגינקולוגיה ומיילדות

רפואת נשים כללית | מומחית במיילדות | גינקולוגיה והריון בסיכון

ד"ר רן נגר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר רן נגר

מומחה למיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה לאולטרה סאונד מיילדותי וגינקולוגי

בדיקת בדיקות סיקור גנטיות (Genetic screening) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:
בדיקות סיקור למחלות גנטיות (תורשתיות), הן בדיקות המתבצעות באוכלוסייה כללית כאשר המטרות יכולות להיות:

1. גילוי מוקדם של מחלה לפני הופעת הסימנים הקליניים.

2. מניעת לידת ילד פגוע במחלה.

בדיקות לגילוי מוקדם של מחלה לפני הופעת הסימנים הקליניים
קיימות מחלות תורשתיות ספורות שבהן אבחון מוקדם מאפשר טיפול ומניעת סימני המחלה. הדוגמה העיקרית היא מחלת הפנילקטונוריה, הגורמת לפיגור חמור כתוצאה מחוסר יכולת לנצל פנילאלאנין, כאחד מאבני המזון. גילוי מוקדם וטיפול המבוסס על דיאטה מונע את סימני המחלה ומאפשר התפתחות תקינה של החולה וחיים רגילים. עובדות אלו, הן הבסיס לבדיקות סיקור של כל הילודים למחלת הפנילקטונוריה בישראל וברוב העולם. קיימות מספר מחלות תורשתיות נוספות (לדוגמה, גלקטוזמיה או לייפת כיסתית), שבהן טיפול מוקדם, משפר את מהלך המחלה. מחלות אלה נבדקות ביילודים בחלק ממדינות העולם על פי שיקולים שונים.

ניתן לצפות, כי בשנים הקרובות, ובמקביל להתקדמות בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות השכיחות, אפשר יהיה להציע טיפול מונע, וכי סקירת האוכלוסייה בסיכון, תביא לגילוי אנשים בסיכון ובניית תוכנית למניעת התפתחות סימני המחלה.

בדיקות סיקור למניעת לידת ילד פגוע במחלה
במחלות התורשתיות האוטוזומיות הרצסיביות, רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של אותו גן פגום, קיים סיכון של 25% לילד חולה. במחלות אלה, המניעה יכולה להיות על פי החלטת הזוג:
לא להינשא, או להינשא ולבצע בירור על מנת לסיים הריונות של עוברים חולים.
מרבית המחלות התורשתיות הן נדירות, לכן לרוב, יהיה הגילוי של זוג בסיכון לאחר לידת ילד חולה.
באוכלוסיות מסוימות, שבהן ידועות מחלות גנטיות שכיחות, עורכים תוכניות לבדיקות סיקור.

בדיקות סיקור למחלות תורשתיות למניעת ילד חולה יתבצעו בתנאי שכל אמות המידה מתקיימות:
- המחלה שכיחה באוכלוסיית היעד.
- קיימת בדיקה יעילה לגילוי זוגות בסיכון ועוברים חולים.
- המחלה חמורה מספיק כדי להצדיק את מניעתה.

הזמן המתאים לביצוע הבדיקות נקבע על פי בחירה של הזוג. הבדיקות יכולות להתבצע לפני הנישואים ולסייע בהחלטה. דוגמה לסיקור מסוג זה היא תוכנית "דור ישרים", המיועדת לאוכלוסייה החרדית. במקרה זה, הבדיקות מתבצעות לפני השידוך ומשמשות כבסיס ראשוני להמשך התהליך.

באוכלוסייה הכללית, רוב הזוגות עוברים בדיקות בתחילת ההריון כאשר עולות שאלות לגבי בריאות העובר, אף שזמן זה, מתאים פחות לביצוען ורצוי לקיימן לפני ההריון הראשון.
קיימות גם מחלות עם דרך הורשה אחרת המתאימות לאמות מידה אלו. מחלות אלו, מועברות רק על ידי אחד מבני הזוג, כך שבדיקות לפני נישואים עשויות לגרום לכך שאותו אדם לא יינשא.

בדיקות סיקור בישראל
המחלה הראשונה, שבעבורה בוצעה סיקור של אוכלוסייה היא מחלת טאי-זקס. מדובר במחלה ניוונית של המוח. המחלה גורמת לעצירת התפתחות המוח ולמוות בגיל צעיר, ללא כל טיפול יעיל.
כאשר התגלה הפגם הבסיסי של המחלה התפתחו בדיקות לגילוי חולים ונשאים בריאים. מאחר שהמחלה שכיחה מאוד בקרב יהודים אשכנזים, הוחלט בסוף שנות ה-60 בארצות הברית ובהמשך גם בישראל, להציע בדיקת סיקור לאוכלוסייה יהודית אשכנזית. מאז, רוב הזוגות עוברים בירור, לפני או אחרי הנישואים והמחלה כמעט נעלמה באוכלוסייה זו. יש מקום להדגיש כי למרות שהמחלה נעלמה, שכיחות הנשאים באוכלוסיית יהודים אשכנזים - עדיין גבוהה מאוד.
ביתא תלסמיה הנה מחלה נוספת שבעבורה בוצע סיקור.

המחלה, בצורתה החמורה גורמת לחוסר דם חמור והחולה נזקק לעירוי דם לעיתים דחופות. כתוצאה מהמחלה וקבלת עירויי דם רבים מתפתחים סיבוכים כרוניים. המחלה שכיחה בכל אגן הים התיכון ובישראל - במיוחד בקרב ערבים, יהודים ממוצא כורדיסטאן, ויהודים ממדינות אסיאתיות של ברית המועצות לשעבר.
בשנים האחרונות, עם התפתחות הגנטיקה, גילו את הבסיס של מחלות גנטיות רבות הנמצאות בשכיחות-יתר בחלק מהאוכלוסייה בישראל. התפתחויות אלו מאפשרות בניית תוכניות סיקור מתאימות לכל אחת מהקהילות המרכיבות את אוכלוסיית ישראל.

יואל זלוטוגורה

    המומחים של Infomed עונים על שאלות:

    מאמרים בנושא בדיקות סיקור גנטיות

    מה גורם לפסוריאזיס וכיצד מטפלים?
    מה גורם לפסוריאזיס וכיצד מטפלים?
    ברק מידן, מערכת אינפומד מאת: ברק מידן, מערכת אינפומד 29/10/2014

    אף שאינה מדבקת, נאלצים החולים בה להתמודד לעיתים עם נידוי חברתי והיא נחשבת לאחת ממחלות העור הנפוצות ביותר. לרגל יום ... לכתבה המלאה

    בדיקות גנטיות לפני ובמהלך ההריון – המדריך המלא שכדאי להכיר
    בדיקות גנטיות לפני ובמהלך ההריון – המדריך המלא שכדאי להכיר
    מערכת אינפומד מאת: מערכת אינפומד 08/02/2022

    התקדמות המחקר הובילה לפיתוח של בדיקות שונות שבאמצעותן ניתן לזהות שינויים בגנים מסוימים העלולים להוביל להתפתחות של מ... לכתבה המלאה

    באנר הצטרפות

    רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

    שווה לך להצטרף!
    youtube ערוץ הוידאו של
    Infomed
    הפייסבוק
    שלנו
    instagram האינסטגרם
    שלנו