תסמונת ה-X השביר

תשובה: בדיקת מי שפיר היא אמצעי לאיתור טרום-לידתי של הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות, בראשן תסמונת דאון, אך גם תסמונת ה- X השביר וציסטיק פיברוזיס. אוטיזם היא מחלה המאובחנת עם הגדילה וההתפתחות של הילד, אלא אם כן ישנו אוטיזם במשפחה המקושר למחלה גנטית, ואז ניתן לבדוק זאת בעובר. תוכלי לקרוא עוד על בדיקת מי שפיר כאן: http://www.infomed.co.il/medTest1.asp?tID=108

תשובה: לפי המידע לגבי מוצאך ומוצא בעלך, עליך לעבור 3 בדיקות גנטיות לפני כניסתך להריון: האיקס השביר, ציסטיק פיברוזיס, SMA. לגבי העלויות, לא ציינת לאיזה קופת חולים את משתייכת. הנתונים שבידי נכונים לגבי קופת חולים כללית: האיקס השביר: 400 ש"ח או 80 ש"ח בכללית מושלם. ציסטיק פיברוזיס: 427 ש"ח, 80 ש"ח בכללית מושלם. SMA

תשובה: טיי זקס היא מחלה תורשתית. שכיחותן של מחלות תורשתיות עולה בנישואין בין בני משפחה, ואף בנישואין בין בני אותה עדה (למשל בין אשכנזים), מכיוון שהקרבה מעלה את הסיכוי לכך ששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. ישנן עוד מחלות תורשתיות בנוסף לטיי זקס, חלקן חמורות. שכיחות המחלות משתנה בין עדה לעדה, אינני יודעת מאיזו עדה אתם, ולכן אפרט אילו בדיקות לאבחון מחלות גנטיות ישנן לפי מוצאים שונים. בדיקות גנטיות המומלצות לרוב העדות טיי זקס תסמונת X שביר ציסטיק פיברוזיס בדיקות המוצעות כשלבני הזוג יש הורים ממוצא אשכנזי מחלות חמורות ושכיחות: דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת קנאוון מחלות חמורות אך פחות שכיחות: אנמיה ע"ש פנקוני C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק A, מוקוליפידוזיס 4, מחלת אושר 1, מחלת אגירת גליקוגן 1, מחלת מייפל סירופ. מחלות שכיחות אך בדרגת חומרה פחותה: מחלת גושה 1, מחלת Alfa 1 Anti Trypsin, חרשות (קונקסין). בדיקות המוצעות כשאף אחד מבני הזוג אינו ממוצא אשכנזי בדיקת נשאות למחלת תלסמיה מחלות גנטיות חמורות ושכיחות: - בקרב יוצאי עיראק: מחלת קוסטאף - בקרב יוצאי צפון אפריקה: אטקסיה טלאנגיקטזיה, מחלת אגירת גליקוגן 3A ומחלת פנקוני מסוג A. - בקרב יוצאי מרוקו ויוצאי הבלקן: דיסאוטונומיה משפחתית. - בקרב יוצאי תימן: פנילקטינוריה (PKU) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי MLD. מחלות בדרגת חומרה נמוכה: מחלת Alfa 1 Anti Trypsin וחרשות (קונקסין). בברכה, ד"ר מיכל רסנר - אינפומד