חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים - אינפומד
- מאמרים
- מאמרים בלקראת היריון
- לגלות מחלות גנטיות בשלב מוקדם
לגלות מחלות גנטיות בשלב מוקדם
לגלות מחלות גנטיות בשלב מוקדם
המומחים שלנו יכולים לספק לך ייעוץ בנושא ילדים, גנטיקה רפואית. לקביעת תור עם המומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לילדים, גנטיקה רפואית:
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר יעל מוזר גלזברג
מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר שירן שחר
רופאת ילדים העוסקת גם ברפואה אסתטית. בעלת שני תארי דוקטורט. עובדת במחלקת ילדים ובטיפול נמרץ ילדים במרכז הרפואי מעייני הישועה
ד"ר אוריאל כ"ץ
מנהל מכון הלב לילדים, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר
ד"ר שאול ברעם
קרדיולוג ילדים מומחה, מבצע אקו לב עובר ולילדים, ניהל את היחידה לקרדיולוגיה ילדים בבית החולים שמיר, אסף הרופא, מתנדב ועובד כרופא ילדים בעוטף עזה
פרופ' אביבה לויטס
מנהלת יחידת קרדיולוגית ילדים בה"ח סבן סורוקה באר שבע, מאבחנת מומי לב מולדים ונרכשים, מבצעת אק לב עובר, מפענחת MRI לבבי לחולים עם מומי לב, לב עובר
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
פרופ' דרור שובל
מנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות, ממלא מקום מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה תזונה ומחלות כבד,מרכז שניידר, פרופ׳ חבר בחוג לרפואת ילדים, הפקולטה למדעי הרפ...
ד"ר גלעד חבצלת
מומחה לרפואת ילדים, מאבחן ומטפל בהפרעת קשב וריכוז ומומחה לטיפול בהרטבת לילה.
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
המומחים שלנו יכולים לספק לך ייעוץ בנושא ילדים, גנטיקה רפואית. לקביעת תור עם המומחים שלנו:
אחת הסכנות הגדולות ביותר של עוברים הן המחלות הגנטיות שהם עלולים לחלות בהם. זאת כתוצאה מכך שהוריהם נושאים גן של מחלה, או שהם בעצמם חולים בה. לשם כך נוהגים בני הזוג, בטרם נכנסו להיריון או מיד אחרי כניסתם, לבצע בדיקות גנטיות. הבדיקות נועדו לאבחן האם הם נושאים גן שיכול לסכן את העובר.
שלושה אחוז מהתינוקות הנולדים בשנה נושאים גן של מחלה גנטית או נולדים עם מום גנטי. לעיתים קרובות יוולד תינוק עם מום, מבלי שהוריו ידעו שהם בעצמם נושאים את הגן אשר העביר לו את המחלה. מדובר באנשים בריאים לכל דבר שישנו בתוכם הגן, מבלי שפיתחו את המחלה. זו הסיבה שעורכים בדיקות גנטיות המגלות מי נושא את הגן, וחושפות אם התינוק נמצא בסכנה שגם הוא יישא אותו.
חמישים אחוז בלבד מהזוגות בוחרים לעבור בדיקות גנטיות. זאת למרות שניתן לגלות היום פי שלוש נשאים של מחלות גנטיות מאשר בעבר. אי קיום של הבדיקה מסכן את העובר. לעומת זאת, במידה ועורכים את הבדיקה בעת התכנון להיכנס להיריון יוכלו בני הזוג להחליט האם ברצונם להביא ילד בצורה כזו או אחרת. במידה והבדיקה מתבצעת בעת תקופת ההיריון, היא יכולה לאלץ לקיים בדיקה שתאבחן את מצב העובר ולהכריע לגבי המשך ההיריון.
בדיקות גנטיות הן בדיקות דם הנעשות בדרך כלל בקרב שני בני הזוג. ישנן קבוצות שנמצאות בסיכון גבוה יותר לחלות במחלה גנטית, קבוצות כמו אנשים שקיימו יחסי מין בתוך המשפחה, בני הזוג עם רקע משפחתי של מחלות גנטיות, או כאשר ילד אחר שלהם נושא גן של מחלה גנטית. במידה וההורים נושאים גן של מחלה גנטית עליהם לבצע את הבדיקה לא רק בהיריון הראשון, גם אם נולד להם ילד בריא. עם זאת, במידה ואינם נשאים של שום מחלה גנטית אין צורך שיחזרו על הבדיקה בהיריון השני. סיכויהם של הורים להדביק את הילדים שלהם במחלה גנטית הוא עשרים וחמש אחוז. במידה ואכן מתברר שההורים נושאים גן של מחלה גנטית, יש לבצע בדיקת סיסי שלייה אחרי השבוע העשירי או בדיקת מי שפיר אחרי השבוע השישה עשר. בדיקות אלה יאבחנו את מצב העובר.
אחת מהמחלות הגנטיות הקשות ביותר שקיימות זו מחלת טיי זקס. מדובר במחלה שעוברת כאשר שני ההורים נושאים את גן המחלה. מדובר במחלה אשר נובעת ממחסור באנזים A, גורמת לתינוק לסבול מפיגור שכל ומביאה למותו כבר בגיל חמש. מחלת טיי זקס היא מחלה קשה אך נדירה מאוד. היא שייכת ל-11 המחלות הגנטיות אשר נחשבות לחשוכות מרפא. מחלות אלו הן תסמונת X שביר, ציסטיק פיברוזיס, קנבן, פנקוני, בלום ,דיסאוטונומיה משפחתית, מוקליפידוזיס מסוג ארבע, אלפי 1 אנטי-טריספין, גושה וניימן פיק. כיום באמצעות בדיקת דם פשוטה ניתן לגלות מחלת טיי זקס וכמו כן את שאר הבדיקות אשר ברשימה הנ"ל.
האם המאמר עניין אותך?
