טיי זקס - להתמודד עם הגן הנורא מכל

מחלת טיי זקס היא אחת המחלות הקשות ביותר שיכול לחלות בהן העובר בעת ההיריון. מדובר במחלה גנטית אשר עוברת דרך הורים הנושאים את הגן של המחלה. את הימצאות הגן אצל ההורים ואת הימצאות המחלה אצל העובר אפשר לגלות עוד בזמן ההיריון.

מחלת טיי זקס הינה מחלה הנובעת ממחסור באנזים מסוג Hexosaminidase A. אנזים זה אחראי על פירוק החומרים השומניים שנאגרים בתאים האפורים שמרכיבים את קליפת המוח. מי שסובל מן המחלה תאיו האפורים הופכים לריקמה ספוגית אשר מלאה בחללים המתמלאים בנוזל שומני, וגורמים נזק לקרום שמגן על מערכת העצבים של המוח. אצל תינוקות שאינם נושאים את המחלה, אותם חומרים מתפרקים באמצעות אנזים זה.

תינוק שנולד עם מחלת טיי זקס נשאר בריא עד גיל חצי שנה, ואף רוכש מיומנויות שונות, אך אלו מתחילות להיאבד לו ברגע שהמחלה מתחילה להופיע. מדובר במיומנויות כמו היכולת לחייך, להחזיק דברים, להסתובב או לזחול. עם הזמן התינוק מתחיל לסבול מעיוורון, עיוותי שרירים, התכווצויות, ולוקה בפיגור שכלי. ילדים הסובלים מן המחלה ימותו עד גיל חמש, ולא פעם הם עלולים למצוא את מותם מוקדם יותר.

המחלה מועברת לעובר כאשר שני בני הזוג נשאים של הגן אשר אחראי למחלה. העובר מקבל את הגן מההורים אשר נושאים גן אחד תקין וגן אחד פגום, והם אשר אחראים להיווצרות המחלה.

בעת ההיריון מבצע אחד מבני הזוג בדיקת דם המגלה נשאות של המחלה. במקרה ואין הוא נושא את הגן, אין צורך שבן הזוג השני יבצע את הבדיקה. אך עדיין נותר סיכוי שהעובר יישא את הגן באופן חלקי. במידה ואחד מבני הזוג נושא את הגן אז על בן הזוג השני לבצע את הבדיקה גם כן, ושניהם יקבלו את ייעוץ גנטי לקראת ההמשך. במידה ושניהם נושאים את הגן, תבוצע בדיקת מי שפיר על מנת לוודא האם העובר לקה במחלה.

בדיקה לגילוי טיי זקס היא בדיקת דם פשוטה, שהן הגבר והן האישה יכולים לעבור אותה. בדיקה זו נעשית במימון משרד הבריאות וניתן לבצע אותה בשורה של מרפאות ומכונים המבצעים אותה. בדיקות אלו מאפשרות גילוי של המחלה, ומאפשרות להורים להחליט האם ברצונם להמשיך עם ההיריון או להפסיק אותו במידה והעובר מתגלה כנושא את הגן. הרפואה לא מצאה עדיין תרופה למחלה, והיא פועלת במניעת הולדת ילדים עם המחלה בגלל אורך החיים הקצר שלהם. במידה ומתברר שבני הזוג נושאים את הגן והעובר נולד בריא, עדיין ישנה אפשרות של 25 אחוז שילדם הבא יהיה חולה.

חשוב לומר, מחלת טיי זקס הינה מחלה נדירה. הסיכוי של העובר לחלות בה הוא עשרים וחמש אחוז. באוכלוסייה הישראלית הסיכוי לחלות בה הוא גבוה בקרב יהודי אשכנז, כשהשכיחות היא של אחד לשלושים, בעוד שאצל יהודי צפון אפריקה היא נמוכה בהרבה.