יש לכם עיניים כחולות? זה לא מבטיח שהתינוק ייהנה מהיתרון הגנטי

הקשתית היא החלק הצבעוני בעין שלנו אשר מקיף את האישון – מעין חור קטן ושחור במרכז העין אשר מסייע בוויסות קרני העור החודרות אליה. מי שאמון על צבע העיניים שלנו הוא פיגמנט בשם מלנין המיוצר על ידי תאים בקשתית הנקראים מלנוציטים וקיימים גם באיברים נוספים בגוף, כמו בעור שלנו ובשיער. בקרב אלה בעלי עיניים חומות כמות המלנין גבוהה יותר בהשוואה לזו הקיימת באלה עם עיניים כחולות. עד כה זוהו מעל לעשרה גנים המשפיעים על צבע העיניים, באמצעות שליטה בכמות המלנין המיוצרת על ידי המלנוציטים (1). 

 Gaiteal | Shutterstock

איך נקבע צבע העיניים שלנו?

בניגוד להנחה המתבקשת, כיום ידוע כי עיניים בהירות לא מכילות פיגנמט אחר מזה הקיים בעיניים חומות אלא הן סופגות פחות אור בגלל שמכילות פחות מלנין. למעשה, קשתית בעלת פחות מלנין תיראה כחולה וקשתית בעלת כמות גדולה יותר תהיה ירוקה או חומה.

כמות הפיגמנט תלויה רבות בתורשה (2) וכאמור ידוע שמדובר בתכונה המושפעת משילוב של מספר גנים ולא מגן אחד בודד כפי שהונח בעבר (1). כיום ניתן אף לחזות את צבע העיניים, בין אם נוטה לכחול או לחום, ברמת דיוק גבוהה יחסית בעזרת מערכת בדיקת DNA המבוססת על שישה גנים קיימים. עם זאת, הגוון הברור בו יזכה הרך הנולד עדיין לא ניתן לחיזוי (3) . אחת הסיבות לכך היא כפי הנראה כי קיימים גנים שעדיין אינם מוכרים לנו (1). 

על פי ההערכות, רוב אוכלוסיית העולם מתהדרת בעיניים חומות וכפי הנראה לפני עשרות אלפי שנים הצבע החום היה צבע העיניים היחידי בבני אנוש . כיום, על פי האקדמיה האמריקאית לרפואת עיניים, כחצי מהאוכלוסייה בארה"ב היא בעלת עיניים כהות, כאשר כמות האנשים בעלי עיניים חומות באסיה ובאפריקה גדולה אף יותר (4) . 

כחול הוא צבע העיניים השני הנפוץ ביותר בעולם. מחקרים גנטיים בעבר הראו כי עד לפני אלפי שנים צבע זה לא היה קיים כלל וכי מקורו הוא בפגם גנטי שהוביל לייצור מופחת של מלנין (5). רוב בעלי העיניים הכחולות הם ממוצא אירופאי ובאירופה קיים המגוון הגדול ביותר של צבעי קשתית, הנע בין הכחול הבהיר ביותר לחום הכהה ביותר (5) . 

יותר מ-50 גנים קובעים 

שמונה מהגנים החדשים שנמצאו כקשורים לצבע העיניים במחקר דווחו בעבר כקשורים לתכונות פיגמנטציה אחרות – צבע השיער והעור. השינויים המשותפים בדנ"א הקשורים לשלוש תכונות הפיגמנטציה  מהוים הסבר אפשרי לקשר בין שלוש התכונות בקרב אוכלוסיות אירופאיות (צבע שיער, עור ועיניים בהיר). אולם, במחקר זוהו גם 34 גנים חדשים שהשפיעו רק על צבע העיניים ולא על צבע העור או השיער. במילים פשוטות יותר, למרות שקיימים גנים רבים חופפים בין צבע העיניים, השיער והעור, תכונות הפיגמנטציה האנושיות אינן נקבעות לחלוטין על ידי אותם הגנים.

בנוסף, למרות שבעבר נמצא כי באירופה קיים המגוון הרחב ביותר של צבעי העיניים, במחקר זה התגלה כי גם בקרב מדינות אסיה קיימים שינויים בצבע העיניים, אולם מדובר בהבדלי גוונים מינוריים יותר בעיניים חומות. 

ממצאי המחקר מדגימים בבירור כי צבע העיניים הוא תכונה אנושית מורכבת מאוד מבחינה גנטית. הממצאים מקרבים אותנו להבנת המכלול הגנטי האחראי על אחד מהמאפיינים הבולטים ביותר בפנים שלנו, שסיקרן רבים לאורך ההיסטוריה ומעורר עניין רב גם בימינו. זאת ועוד, הממצאים עשויים לתרום גם להבנה עמוקה יותר של מחלות עיניים שונות שבהן הפיגמנט משחק תפקיד משמעותי, למשל גלאוקומה פיגמנטרית ולבקנות עינית. 

(1) Simcoe M, Valdes A, Liu F, Furlotte NA, Evans DM, Hemani G, Ring SM, Smith GD, Duffy DL, Zhu G, Gordon SD, Medland SE, Vuckovic D, Girotto G, Sala C, Catamo E, Concas MP, Brumat M, Gasparini P, Toniolo D, Cocca M, Robino A, Yazar S, Hewitt A, Wu W, Kraft P, Hammond CJ, Shi Y, Chen Y, Zeng C, Klaver CCW, Uitterlinden AG, Ikram MA, Hamer MA, van Duijn CM, Nijsten T, Han J, Mackey DA, Martin NG, Cheng CY; 23andMe Research Team; International Visible Trait Genetics Consortium, Hinds DA, Spector TD, Kayser M, Hysi PG. Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color. Sci Adv. 2021 Mar 10;7(11):eabd1239. doi: 10.1126/sciadv.abd1239. PMID: 33692100.

(2) Zhu G, Evans DM, Duffy DL, Montgomery GW, Medland SE, Gillespie NA, Ewen KR, Jewell M, Liew YW, Hayward NK, Sturm RA, Trent JM, Martin NG. A genome scan for eye color in 502 twin families: most variation is due to a QTL on chromosome 15q. Twin Res. 2004 Apr;7(2):197-210. doi: 10.1375/136905204323016186. PMID: 15169604
(3) Liu F, van Duijn K, Vingerling JR, Hofman A, Uitterlinden AG, Janssens AC, Kayser M. Eye color and the prediction of complex phenotypes from genotypes. Curr Biol. 2009 Mar 10;19(5):R192-3. doi: 10.1016/j.cub.2009.01.027. PMID: 19278628.
(4) https://www.aao.org/eye-health/tips-prevention/why-are-brown-eyes-most-common
(5) https://www.aao.org/eye-health/tips-prevention/your-blue-eyes-arent-really-blue
(6) Frost, Peter. "European hair and eye color: a case of frequency-dependent sexual selection?." Evolution and Human Behavior 27.2 (2006): 85-103.