טיפול גנטי להמופיליה

טיפול גנטי חדשני נמצא בטוח לשימוש, לאחר שנוסה בהצלחה בשישה גברים
חולי המופיליה. הטיפול מיועד לחולי המופיליה A , שהיא צורה קשה יותר
של מחלה גנטית זו, אשר גורמת לדימום יתר. הטיפול הגנטי עזר למשתתפים
בניסוי להילחם במחלה על-ידי ייצור של פקטור 8, אותו חלבון שחסר
בחולי המופיליה והמאפשר לדם להיקרש. שיטת הטיפול פותחה על-ידי חברת
Transkaryotic Therapies מקמברידג', מסצ'וסטס שבארה"ב, והמחקר מומן
על-ידה. תוצאות הניסוי מתפרסמות בגיליון האחרון של ה New England
Journal of Medicine.

המחקר בדק רק את בטיחות הטיפול, ולא את יעילותו. ארבעה מתוך ששת
המשתתפים הראו רמות גבוהות של פקטור 8, ואף אחד מהמשתתפים לא סבל
מתופעות לוואי לאחר שנה של טיפול. תוצאות המחקר מהוות תקווה לתחום
של טיפול גנטי בכלל, אחרי שבטיחות טיפולים אלו הוטלה בספק בעקבות
מספר דיווחים על מיקרי מוות.

ברוב הניסויים בטיפולים גנטיים נעשה שימוש בנגיפים אשר נושאים את
הגנים החדשים ומחדירים אותם לתוך תאי הגוף. שיטה זו גרמה הרבה פעמים
להתפתחות דלקות ולתגובות לא רצויות של מערכת החיסון. בשיטה שפיתחה
חברת טרנסקריוטיק, הגנים החדשים מוחדרים בתנאי מעבדה לתוך תאי עור
הנלקחים מהמטופל. התאים מתחלקים ומתרבים ואז מושתלים בבטנו של
המטופל ומתנהגים כמו בלוטה חדשה, או מפעל קטן, אשר מייצר פקטור 8
שחולי ההמופיליה זקוקים לו. שיטה זו, מאמינים החוקרים, בטוחה יותר.

במאמר פרשנות שנלווה למחקר נאמר כי השיטה החדשה אמנם מבטיחה, אולם
יש צורך לבצע יותר מחקרים כדי לבדוק עד כמה היא בטוחה, כך שהתאים
המושתלים לא יגרמו לתגובת דחייה או שיהפכו לתאים סרטניים.

הצעד הבא הוא מחקר בשלב 2 (Phase II). החוקרים יבדקו את יעילות
השיטה ויחפשו דרכים שבהן תופק כמות גדולה יותר של פקטור 8 בצורה
קבועה. במחקר זה נמצא כי בעוד שניים מהמשתתפים לא סבלו מדימומים
ספונטניים במשך 10 חודשים, אצל שאר המשתתפים רמות פקטור 8 ירדו במשך
הזמן בצורה קבועה. החוקרים ינסו להגדיל את מספר התאים המושתלים, או
שישנו את מיקום ההשתלה. התקווה היא שיהיה ניתן ליישם שיטה זו גם
במחלות אחרות, כגון סוכרת.


N Eng J Med 2001; 344:1735-1742

https://content.nejm.org/cgi/content/abstract/344/23/1735

[13/06/2001]