בדיקת סקר גנטי אחיד מורחב

חינם בסל הבריאות ובטוחה לביצוע במכוני בתי החולים

מאז נובמבר 2024 הבדיקה כלולה בחינם במסגרת סל הבריאות ומומלצת לכל זוג המתכנן הריון או בתחילתו. לאחרונה הודיע משרד הבריאות על תקלה שהתגלתה בבדיקות המבוצעות בחלק מהמעבדות – אך הבהיר כי במכוני בתי החולים המופיעים ברשימה בהמשך, הבדיקה תקינה ואין צורך בחזרה על הבדיקה.

מהי בדיקת סקר גנטי אחיד מורחב

בדיקת סקר גנטי אחיד מורחב נועדה לזהות נשאות למאות מחלות גנטיות משמעותיות עוד לפני ההריון או בתחילתו. כך ניתן לדעת מראש אם שני בני הזוג נושאים אותה מוטציה גנטית, דבר העלול לגרום למחלה בעובר, ולהיעזר בייעוץ גנטי או באבחון מוקדם.
הבדיקה הפכה לאחידה לכלל האוכלוסייה והוכנסה לסל הבריאות הציבורי בנובמבר 2024 – כך שכל זוג יכול לבצע אותה ללא תשלום.
נשים שנבדקו לפני נובמבר 2024 לא נדרשות לחזור על הבדיקה, אך זכאיות להיבדק שוב במסגרת הסקר המורחב ללא עלות.

הודעת משרד הבריאות – מה קרה בפועל

משרד הבריאות עדכן כי נמצאה תקלה נדירה בקיט בדיקה ששימש חלק ממעבדות קופות החולים ומספר בתי חולים. התקלה גרמה לכך שמוטציה נדירה אחת, הקשורה למחלת ניוון השרירים דושן (DMD), לא זוהתה כראוי אצל חלק מהנבדקות שביצעו את הסקר המורחב מאז נובמבר 2024.
“נשים שביצעו לראשונה את הסקר המורחב החל מנובמבר 2024 במעבדות מכבי, מאוחדת, לאומית ובבתי החולים העמק, כרמל, מאיר, בילינסון, סורוקה, זיו, שמיר וולפסון – תיערך להן בדיקה משלימה על בסיס דגימת הדם המקורית, ללא צורך בהתייצבות חוזרת.”
“במעבדות בתי החולים נהריה, בני ציון, שיבא, איכילוב וקפלן לא נעשה שימוש בקיט התקול – ולכן אין צורך לחזור על הבדיקה.” (מתוך הודעת משרד הבריאות)

היכן לא נדרש לבצע בדיקה חוזרת על פי הודעת משרד הבריאות?

במכונים הגנטיים של בתי החולים הבאים לא נעשה שימוש בקיט התקול ולכן ניתן לבצע בהם את הבדיקה בראש שקט וללא תשלום במסגרת סל הבריאות: •    בית חולים איכילוב – תל אביב לקביעת תור
•    בית חולים בני ציון – חיפה לקביעת תור
•    בית חולים גליל מערבי – נהריה לקביעת תור
•    בית חולים קפלן – רחובות (מחוז מרכז ומחוז תל אביב של הכללית) לקביעת תור
•    בית חולים שיבא – תל השומר לקביעת תור

בשורה התחתונה – כדאי לדעת

בדיקת הסקר הגנטי המורחב היא כלי חשוב להגנה על בריאות המשפחה ומבוצעת כעת חינם בסל הבריאות.
מי שכבר נבדקה באחד מהמכונים בבתי החולים המופיעים כאן – יכולה להיות רגועה ואין צורך בבדיקה חוזרת.
זוגות המתכננים הריון מוזמנים לפנות לאחד מהמכונים הגנטיים בבתי החולים ולבצע את הבדיקה בבטחה ובאמינות גבוהה, בפיקוח משרד הבריאות.

איך פועל הסקר הגנטי המורחב

בדיקת הסקר הגנטי המורחב נועדה לזהות נשאות למחלות תורשתיות קשות עוד לפני ההריון או בתחילתו. הבדיקה מאפשרת לאתר זוגות בסיכון מוגבר ללדת ילד עם מחלה גנטית קשה, ולהפחית את הסיכון להעברת מחלות גנטיות לילדיהם. 
מדובר בבדיקת דם פשוטה שממנה מופק ה-DNA של הנבדקת.  הבדיקה סורקת מאות גנים במטרה לזהות “נשאים סמויים” – אנשים בריאים שאינם מודעים לכך שהם נושאים מוטציה גנטית. 
במעבדה נעשה שימוש בטכנולוגיות מתקדמות לאיתור שינויים ידועים ברצף ה- DNA בגנים העלולים לגרום למחלות גנטיות. רוב המחלות מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית – מצב שבו המחלה מתבטאת רק אם גם האישה וגם בן זוגה נושאים את אותה מוטציה – או בתורשה בתאחיזה ל-X, שבה נשאות של האם בלבד עלולה לגרום למחלה בבנים.
הבדיקה בוחנת מאות גנים מתוך אלו שנמצאו רלוונטיים רפואית באוכלוסייה בישראל ומצליחה לאתר את רוב המוטציות המשמעותיות המוכרות כיום. התוצאה מציינת אם נמצאה נשאות, וכאשר מתגלה נשאות בשני בני הזוג ניתנת הפניה לייעוץ גנטי לבחינת אפשרויות נוספות להמשך התכנון המשפחתי.