דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia)

ראשי

תאור

דיסאוטונומיה משפחתית (ד"מ) היא מחלה תורשתית אוטוזומית רצסיבית הפוגעת במערכת העצבים הבלתי רצונית (האוטונומית), החישתית והמוטורית, פגיעה שיש לה השלכות תפקודיות קשות במערכות גוף שונות. המחלה תוארה לראשונה על ידי הרופאים CM Riley & RL Day בשנת 1949 ומופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים בשכיחות של 1:3703. שכיחות הנשאים באוכלוסייה זו היא 1:32. להורים נשאים יש סיכוי בכל הריון להוליד ילד חולה בשיעור של 25%, וסיכוי בשיעור של 50% להעביר את הגן החולה לילד בריא (נשא). לאחרונה, במרכזים רפואיים רבים בארץ ובעולם, נעשות בדיקות טרום-לידה וסקרים לאיתור חולים ונשאי הגן.
בשנת 2001 היתה פריצת דרך עם מציאת הגן הגורם לד"מ בכרומוזום 9. בגן הנקרא Ikbkap נמצאו שלוש מוטציות (פגמים בחומר התורשתי). המוטציה העיקרית (ב-99.5% לערך) משפיעה על שיחבור (Splicing) הגן ונוצר חלבון קצר מהרגיל. חולי ד"מ מייצרים גם חלבון תקין וגם חלבון קצר ביחסים שונים ברקמות השונות (במוח רוב החלבון הנקרא IKAP אינו תקין). המוטציה השנייה, נמצאת במישלב עם המוטציה העיקרית וגורמת להחלפת חומצת חלבון (אמינו). המוטציה השלישית נמצאה רק במקרה אחד.
פרופ' חנה מעין

סימפטומים


ההסתמנות הקלינית: בדרגות חומרה שונות בין החולים, ובאותו חולה בגילים שונים. הרקע הקליני והמשפחתי האופייניים הם: הורים ממוצא יהודי אשכנזי, לידה במצג עכוז (כ-25%), היעדר דמעות, בעיות באכילה (מציצה ירודה, השתנקות בבליעה, שאיפת מזון/נוזלים לריאות) וסימני החזר (רפלוקס) מהקיבה ומהוושט (צרבת, כאבי בטן, פליטות והקאות). הפרעות נוספות המופיעות בשכיחות: קשיי נשימה (דלקות ריאה נישנות, קשיים והפסקות נשימה בבכי ובשינה), וכן התקפי דיסאוטונומיה המתבטאים בבחילות, בהקאות, בלחץ-דם גבוה, בהזעה ובכתמי עור אדומים. ההתקפים מופיעים בזמן מצוקה גופנית או בריגוש נפשי ומלווים בשינויים בחום הגוף (תת/גבוה), בלחץ-דם בלתי יציב ולעיתים גם בהתעלפויות ובפרכוסים. בנוסף, מופיעים אצל מרבית החולים עקמת גבית ושברים, עיכוב בהתפתחות ועלייה במשקל ובגובה. האינטליגנציה בדרך כלל נשמרת.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

סימנים נוספים שניתן למצוא בבדיקה גופנית הם: פקעיות טעם מעטות, ריור, רפיון שרירים, ירידה ברפלקסים גידיים או היעדרם המלא, ירידה ברגישות קרנית העין ושינויים בתחושות כאב, חום וקור. ההליכה אינה יציבה ולעיתים נפגע גם תפקוד הכליות. האבחון נעשה על ידי תבחין עור להיסטמין ובדיקה תורשתית.
הכרת המחלה ותסמיניה וכן התפתחות משמעותית בטיפולים צמצמו באורח ניכר את התחלואה ואת שיעור התמותה.

שאלות ותשובות






פורומים פרקינסון והפרעות תנועה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
פרקינסון ותנועה נוי 05/04/2020 10:47
  • אבי עם פרקינסון יחסית התחלתי. מטופל. האם יש סוג ספורט שיכול לשפר את הקושי בתנועה? מה מומלץ לעשות כדי לשמור על יכולת התנועה? תודה

  • + הוסף תגובה
תופעות מוזרות משי 04/03/2020 05:22
  • לפני חודשיים עשיתי בדיקת דם שבעקבותיה נגרם לי שטף דם רציני מאד ולאחר כמה ימים(מיום הבדיקה) היד שלי התחילה לרעוד בצורה לא רצונית במשך חצי שעה מאז זה לא חזר יותר, אך החלו כל מיני תופעות לוואי של רגישות במקום הבדיקה, התחלתי לקום בשעות מוקדמות לאחרונה, כאבי ראש רק בצד ימין(צד הבדיקה) תחושת בחילה ולאחרונה הבזקים בעיניים. ביצעתי ct מוח בעקבות התופעות בעיניים והכל תקין. רציתי לשאול האם יש חשש לפרקינסון (במשפחתי אין היסטוריה). האם בדיקת דם יכולה להסב נזק כזה אני

  • + הוסף תגובה
חשש למחלת פרקינסון ד"ר סיימון ישראלי-קורן 22/03/2020 13:44
  • על פניו קשה לומר האם יש מחלת פרקינסון אומנם לפי המידע שאתה מסרת הסיכוי כי נמוך. ליתר ביטחון אני ממליץ על בדיקת רופא נוירולוג מומחה. בהצלחה

  • + הוסף תגובה
גיליאן בריי רחל 12/01/2020 09:45
  • הפרעה בדיבור מה הטיפול הייתי חולה ב שנת 12 יש לי עוד סימפטומים כמו חוסר יציבות והפרעה לסוגרים האם שהתסמונת חוזרם זה אומר

  • + הוסף תגובה
גיליאן בריי / Guillain Barre / GBS ד"ר סיימון ישראלי-קורן 27/01/2020 00:53
  • שלום רחל ותודה על שאלתך, נדיר מאוד שמחלה זו חוזרת אבל יש מקרים שזה הופך להיות מחלה כרונית עם החרפות - מחלה זו נקראית CIDP. חשוב להיבדק שוב על יד נוירולוג ולשקול בדיקה חוזרת של EMG/NCS. בהצלחה :)

  • + הוסף תגובה
הפרעת הליכה והפרעת סוגרים ד"ר סיימון ישראלי-קורן 22/03/2020 13:41
  • אני ממליץ על בדיקת רופא נוירולוג, בדיקת CT ראש, בדיקת אורולוג לבדיקת EMG/NCS. יש לשקול גם הדמייה של עמוד השדרה בהצלחה

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!