דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia)

ראשי

תאור

דיסאוטונומיה משפחתית (ד"מ) היא מחלה תורשתית אוטוזומית רצסיבית הפוגעת במערכת העצבים הבלתי רצונית (האוטונומית), החישתית והמוטורית, פגיעה שיש לה השלכות תפקודיות קשות במערכות גוף שונות. המחלה תוארה לראשונה על ידי הרופאים CM Riley & RL Day בשנת 1949 ומופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים בשכיחות של 1:3703. שכיחות הנשאים באוכלוסייה זו היא 1:32. להורים נשאים יש סיכוי בכל הריון להוליד ילד חולה בשיעור של 25%, וסיכוי בשיעור של 50% להעביר את הגן החולה לילד בריא (נשא). לאחרונה, במרכזים רפואיים רבים בארץ ובעולם, נעשות בדיקות טרום-לידה וסקרים לאיתור חולים ונשאי הגן.
בשנת 2001 היתה פריצת דרך עם מציאת הגן הגורם לד"מ בכרומוזום 9. בגן הנקרא Ikbkap נמצאו שלוש מוטציות (פגמים בחומר התורשתי). המוטציה העיקרית (ב-99.5% לערך) משפיעה על שיחבור (Splicing) הגן ונוצר חלבון קצר מהרגיל. חולי ד"מ מייצרים גם חלבון תקין וגם חלבון קצר ביחסים שונים ברקמות השונות (במוח רוב החלבון הנקרא IKAP אינו תקין). המוטציה השנייה, נמצאת במישלב עם המוטציה העיקרית וגורמת להחלפת חומצת חלבון (אמינו). המוטציה השלישית נמצאה רק במקרה אחד.
פרופ' חנה מעין

סימפטומים


ההסתמנות הקלינית: בדרגות חומרה שונות בין החולים, ובאותו חולה בגילים שונים. הרקע הקליני והמשפחתי האופייניים הם: הורים ממוצא יהודי אשכנזי, לידה במצג עכוז (כ-25%), היעדר דמעות, בעיות באכילה (מציצה ירודה, השתנקות בבליעה, שאיפת מזון/נוזלים לריאות) וסימני החזר (רפלוקס) מהקיבה ומהוושט (צרבת, כאבי בטן, פליטות והקאות). הפרעות נוספות המופיעות בשכיחות: קשיי נשימה (דלקות ריאה נישנות, קשיים והפסקות נשימה בבכי ובשינה), וכן התקפי דיסאוטונומיה המתבטאים בבחילות, בהקאות, בלחץ-דם גבוה, בהזעה ובכתמי עור אדומים. ההתקפים מופיעים בזמן מצוקה גופנית או בריגוש נפשי ומלווים בשינויים בחום הגוף (תת/גבוה), בלחץ-דם בלתי יציב ולעיתים גם בהתעלפויות ובפרכוסים. בנוסף, מופיעים אצל מרבית החולים עקמת גבית ושברים, עיכוב בהתפתחות ועלייה במשקל ובגובה. האינטליגנציה בדרך כלל נשמרת.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

סימנים נוספים שניתן למצוא בבדיקה גופנית הם: פקעיות טעם מעטות, ריור, רפיון שרירים, ירידה ברפלקסים גידיים או היעדרם המלא, ירידה ברגישות קרנית העין ושינויים בתחושות כאב, חום וקור. ההליכה אינה יציבה ולעיתים נפגע גם תפקוד הכליות. האבחון נעשה על ידי תבחין עור להיסטמין ובדיקה תורשתית.
הכרת המחלה ותסמיניה וכן התפתחות משמעותית בטיפולים צמצמו באורח ניכר את התחלואה ואת שיעור התמותה.

שאלות ותשובות






פורומים פרקינסון והפרעות תנועה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
Emg נורית 14/01/2020 16:30
  • שלום. אשמח לדעת כיצד מבצעים emg כללי? וכיצד ניתן בעזרת בדיקה זו לקבל מידע על שרירים שונים, כמו שרירי גפיים וגם שרירי פנים? תודה

  • + הוסף תגובה
פרקינסון וזיכרון אבי 13/01/2020 15:52
  • שלום, מאז שאבי אובחן אני מרגיש ירידה חדה בזיכרון שלו, ובהתמצאות. האם פרקינסון פוגע בזיכרון? האם התרופות ישפרו גם מצב כזה? תודה

  • + הוסף תגובה
פרקינסון, זיכרון ותרופות ד"ר סיימון ישראלי-קורן 14/01/2020 12:45
  • שלום אבי ותודה על השאלה החשובה. פרקינסון בפני עצמו כן יכול לגרום לבעיות בזיכרון ותפקודים קוגניטיביים אחרים. בנוסף לכך יכול להיות שיש עוד בעיות (הגיל תורם וגם לפעמים יש עוד מחלות נוירולוגיות במקביל). ואחרון, יש תרופות שהת"ל שלהן זה ירידה בזיכרון. לגבי טיפול השלב הראשון זה לעשות ניסיון בהורדת מינון או הפסקה של תרופות אשר יכולות לגרום לבעיה של ירידה בזיכרון, וגם לבדוק האם יש עוד גורמי סיכון אשר נדרשים טיפול. יש גם תרופות מיעודות לשפר את הזכרון. בהצלחה

  • + הוסף תגובה
תרופות לפרקינסון נויה 07/01/2020 13:56
  • שלום, סבא שלי מטופל בפרקינסון, הרופאה ביקשה לדייק בזמן התרופות, אבל המטפלת לא ממש מדייקת. עד כמה לקיחה בזמן היא משמעותית בנושא? תודה

  • + הוסף תגובה
חשיבות בהפקדה בדיוק נטילת תרופות לפרקינסון ד"ר סיימון ישראלי-קורן 14/01/2020 12:43
  • שלום נויה, ותדה על השאלה החשובה. הכלל אצבע בשביל חיים בריאים במיוחד עם חיים עם מחלת פרקינסון זה שה שגרה זה דבר טוב. שגרה בשעות הארוחות, פעילות הגופנית ושינה. כשלוקחים תרופות לפרקינסון יש חשיבות מעבר לכך (1) בגלל הבעיה של ספיגה: על מנת למנוע את התחרון בין חלבונים והתרופות צריך לקחת תרופות עם לבודופה בקיבה ריקה - חצי שעה עד שעה לפני ארוחות במיוחד ארוחות עם חלבונים, (2) במצב שההפעה של התרופה מצתמצמת יש חשיבות בשעות מדוייקות. לחולה בתחילת הדרך ללא טיפול בלבודופה וללא תנודתיות מוטוריות (תקופות במהלך היום עם תפקוד יותר ותקופות עם תפקוד פחות טוב) הצורך בדיוק פחות גדול. שיהיה בהצלחה ולצורך הסבר עמיק יותר ו/או איזון בטיפול התרופתי מומלץ לקבוע ביקור אצל נוירולוג עם מומחיות בפרקינסון והפרעות תנועה.

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!