פגם גנטי בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית

Question

בני בן חצי שנה, נולד בשבוע ה-40 במשקל 2.745 ק"ג, ללא כל בעיה בהריון או בלידה. אובחן שיש לו ניסטגמוס (Nystagmus) לטראלי וורטיקאלי, פזילה ו- Hypomialinisation. התפתחותו תקינה. במחלקת נוירולוגיה הוא עבר  בדיקת אולטרסאונד של המוח  ובדיקת MRI של המוח, בהן נמצאה הרחבה קלה של חדר שמאל. לא שוללים Pilezius Merzbacher, וההמלצה היא מעקב עיניים, ביקורת נוירולוגית כל חודשיים, בירור במחלקת נוירוגנטיקה ובדיקת MRI חוזרת בגיל שנה. מה זה אומר?

מערכת אינפומד · Answer

מחלת Pelizaeus-Merzbacher היא מחלה גנטית בה יש פגם בהתפתחות התאים במערכת העצבים המרכזית. התסמינים של המחלה כוללים ניסטגמוס, בעיה בהתפתחות המוטורית, רעד, ספסטיות.   אני מפנה אותך למאמרים על המחלה, בהם תוכלי למצוא את כל המידע הדרוש על מהלך המחלה, על האבחון ועל הטיפול:    http://www.emedicine.com/neuro/topic520.htm