אילו שמות רפואיים-מקצועיים נוספים יש למחלת פאג'ט? מהן כל בדיקות השתן והדם שיש לעשות לאיתור מחלת פאג'ט? מאיזה תחום מומחיות באים הרופאים המטפלים במחלה ובזיהויה?

מחלת פאג'ט של העצם נקראת גם osteitis deformans. המחלה היא נגע מקומי של השלד, המתבטאת בקצב מוגבר של ייצור ופירוק עצם. קשה להעריך את שכיחות המחלה, כי רוב החולים בה הם אסימפטומטיים - כלומר, אין להם שום תלונות. מסיבה זו, האבחנה מתבצעת בדרך כלל במקרה, לאחר שבבדיקת דם נראתה עליה של פוספטאז בסיסי (alkaline phosphatase) או שהתמונה הרנטגנית האופיינית מודגמת בצילום שבוצע לצורך אחר. הסימפטומים תלויים בהיקף המחלה ובמיקומן של העצמות הפגועות. הפגיעה האופיינית היא בעצמות האגן, עמוד השדרה, הגולגולת ועצמות ארוכות. כאשר עולה חשד למחלה - יש לבצע בדיקת כימיה בדם. ברוב החולים תהיה עליה של פוספטאז בסיסי בדם, כביטוי לייצור עצם מוגבר, ועליה ברמות הידרוקסיפרולין (hydroxyproline) בשתן, כביטוי להרס עצם מוגבר. שתי בדיקות אלו מהוות מדד אמין להערכת היקף המחלה, חומרתה ומידת הפעילות שלה, וכן ליעילות הטיפול, אם יש צורך בכזה. בדיקת השתן שהוזכרה יעילה, אך אינה זמינה, ולכן אינה מתבצעת ברוב המקרים. כאשר רמות הפוספטאז הבסיסי מוגברות ורמות הסידן תקינות באדם מבוגר - קיים סיכוי גבוה כי אכן מדובר במחלת פאג'ט. טרם ביצוע האבחנה יש לשלול כי העליה בפוספטאז הבסיסי מקורה במחלה בכבד או במרה. אבחנה סופית מתבצעת בעזרת מיפוי עצמות - הבדיקה הרגישה ביותר לזיהוי הנגעים. לעיתים נעזרים גם בצילומי רנטגן. לאבחנה והמשך בירור תוכלי לפנות לאנדוקרינולוג המתמחה במחלות של עצמות.