אני צריך מידע על האנזימים האחראים למחלות טיי-זקס ופנילקטונוריה מחלת טיי-זקס היא מחלה תורשתית נדירה וקטלנית, שבה חומר שומני בשם גנגליוזיד GM2 מצטבר בתאי המוח וגורם להרס מתקדם של המוח. הסיבה למחלה היא חסר תורשתי באנזים בשם הקסוזאמינידאז A שתפקידו לפרק אותו חומר שומני גנגליוזיד במוח. מוטציה בגן לאנזים הנ"ל גורמת לחסר שלו ולהצטברות הגנגליוזידים המזיקים במוח. מחלת פנילקטונוריה אף היא מחלה תורשתית נדירה, בה יש חסר מולד של האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, האנזים ההופך את חומצת האמינו פנילאלנין לטירוזין. כתוצאה מהיעדר האנזים מצטברת בגוף רמה רעילה של פנילאלנין הגורמת לנזק רב מערכתי ולפיגור שכלי.

אני צריך מידע על האנזימים האחראים למחלות טיי-זקס ופנילקטונוריה מחלת טיי-זקס היא מחלה תורשתית נדירה וקטלנית, שבה חומר שומני בשם גנגליוזיד GM2 מצטבר בתאי המוח וגורם להרס מתקדם של המוח. הסיבה למחלה היא חסר תורשתי באנזים בשם הקסוזאמינידאז A שתפקידו לפרק אותו חומר שומני גנגליוזיד במוח. מוטציה בגן לאנזים הנ"ל גורמת לחסר שלו ולהצטברות הגנגליוזידים המזיקים במוח. מחלת פנילקטונוריה אף היא מחלה תורשתית נדירה, בה יש חסר מולד של האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, האנזים ההופך את חומצת האמינו פנילאלנין לטירוזין. כתוצאה מהיעדר האנזים מצטברת בגוף רמה רעילה של פנילאלנין הגורמת לנזק רב מערכתי ולפיגור שכלי. [21/10/2002]

אני צריך מידע על האנזימים האחראים למחלות טיי-זקס ופנילקטונוריה מ

מאת: מערכת אינפומד

תאריך פרסום: 21/10/2002

1 דקות קריאה

שאלה:

אני צריך מידע על האנזימים האחראים למחלות טיי-זקס ופנילקטונוריה מחלת טיי-זקס היא מחלה תורשתית נדירה וקטלנית, שבה חומר שומני בשם גנגליוזיד GM2 מצטבר בתאי המוח וגורם להרס מתקדם של המוח. הסיבה למחלה היא חסר תורשתי באנזים בשם הקסוזאמינידאז A שתפקידו לפרק אותו חומר שומני גנגליוזיד במוח. מוטציה בגן לאנזים הנ"ל גורמת לחסר שלו ולהצטברות הגנגליוזידים המזיקים במוח. מחלת פנילקטונוריה אף היא מחלה תורשתית נדירה, בה יש חסר מולד של האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, האנזים ההופך את חומצת האמינו פנילאלנין לטירוזין. כתוצאה מהיעדר האנזים מצטברת בגוף רמה רעילה של פנילאלנין הגורמת לנזק רב מערכתי ולפיגור שכלי.

תשובה:

אני צריך מידע על האנזימים האחראים למחלות טיי-זקס ופנילקטונוריה מחלת טיי-זקס היא מחלה תורשתית נדירה וקטלנית, שבה חומר שומני בשם גנגליוזיד GM2 מצטבר בתאי המוח וגורם להרס מתקדם של המוח. הסיבה למחלה היא חסר תורשתי באנזים בשם הקסוזאמינידאז A שתפקידו לפרק אותו חומר שומני גנגליוזיד במוח. מוטציה בגן לאנזים הנ"ל גורמת לחסר שלו ולהצטברות הגנגליוזידים המזיקים במוח. מחלת פנילקטונוריה אף היא מחלה תורשתית נדירה, בה יש חסר מולד של האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, האנזים ההופך את חומצת האמינו פנילאלנין לטירוזין. כתוצאה מהיעדר האנזים מצטברת בגוף רמה רעילה של פנילאלנין הגורמת לנזק רב מערכתי ולפיגור שכלי. [21/10/2002]

רופאים בתחום