אבחון מחלת דושן לפני הלידה

Question

כיצד ניתן לאבחן מחלת דושן טרם הלידה?

מערכת אינפומד · Answer

מחלת ניוון השרירים על שם דושן היא מחלה תורשתית. התורשה היא רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X. אבחון טרום-לידתי מבוצע כיום על ידי דגימת סיסי שליה בשבוע ה-12-10, או בניקור מי שפיר, בשבוע ה-20-16. לאחר מכן מתבצע אבחון מולקולרי, ואם נמצא עובר פגוע, ניתן לשקול הפסקת הריון. כיום נבדקת גם האפשרות לבצע אבחון &quot;טרום השרשה&quot; בעוברים שנוצרו בהפריה מלאכותית.   ד&quot;ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד