אני נמצאת באמצע השבוע ה-11 בהריון עם תאומים לא זהים. ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית ונמצא כי לאחד העוברים עובי הנוזל בעורף הוא 2.4 (ההערכה הגבוהה יותר). הרופא ממליץ לגשת לייעוץ גנטי. האם התוצאה צריכה להדאיג אותנו? מה זה ייעוץ גנטי?

תוצאת שקיפות עורפית תקינה היא עובי נמוך מ-2.5 מילימטר. אתם עדיין בטווח הנורמה. את תוצאות הבדיקה הזו יש לשלב גם עם הבדיקות בהמשך, הכוללות תבחין משולש וסקירת מערכות מורחבת. אם שקלול של כל הבדיקות יהיה תקין - אין ממה לחשוש. ייעוץ גנטי מטרתו לברר עם זוג ההורים אם ישנן מחלות גנטיות במשפחה, ואם ישנה סיבה לחשש למחלה גנטית בעובר. כמו כן, על סמך הנאמר בפגישה זו, מחליטים לגבי בדיקות דרושות בהמשך. בפניכם עומדת ההחלטה אם להמתין לתשובות הנוספות, ואחריהן, אם יהיה בכך צורך, לגשת לייעוץ גנטי, או לגשת כבר עכשיו לייעוץ גנטי. שתי האפשרויות מקובלות. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד