על מה מעידה בדיקת שקיפות עורפית לא תקינה?

Question

עשיתי בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 12+4 והתוצאה היתה 2.2 מ"מ. אי בת 30. לפני הבדיקה הסיכוי היה 1:872, ותוצאות הבדיקה שינו זאת ל-1:765. הודגמה עצם אף, ועשיתי בדיקת דם ביום שלמחרת, אך התשובה תשולב עם תוצאות בדיקת חלבון עוברי כשאגיע לשבוע ה-17. מה עוד אפשר לעשות וכמה זה חמור? מדוע יש לעוברים שקיפות עורפית גבוהה כשלא מדובר בתסמונת דאון?

מערכת אינפומד · Answer

בדיקת שקיפות עורפית לא תקינה מתריעה על אפשרות של מומים כרומוזומליים ומומי לב. המום הכרומוזומלי הנפוץ ביותר הוא תסמונת דאון. תוצאות בדיקה לא תקינות לא קובעות בוודאות את הימצאות המום, ולכן צריך לשלב אותן עם בדיקות נוספות, כמו בדיקת חלבון עוברי, ובמידת הצורך גם בדיקת מי שפיר.   אני מציעה לך להמתין לתוצאות בדיקות הדם, ואם הן לא יהיו תקינות, לגשת לייעוץ גנטי.   בברכה,   ד"ר נעמה ורבין - אינפומד