מחלת טיי- זקס היא מחלה תורשתית קטלנית, שבה חומר שומני בשם גנגליוזיד GM2 מצטבר בתאי המוח וגורם להרס מתקדם של המוח. תינוקות עם טיי זקס נראים בריאים לחלוטין בששת החודשים הראשונים לחייהם ומתפתחים בצורה תקינה. אך בהמשך, במקביל להצטברות השומן בתאי המוח, הילד מתדרדר והופך בהדרגה לחרש, עיוור, סובל מפרכוסים חוזרים, מאבד קשר עם הסביבה והופך למשותק עם קושי גובר בבליעה ובנשימה, ומוות בגיל 4 או 5 שנים לכל היותר. לילדים כתם אופייני בשם cherry red spot בקרקעית העין. הסיבה למחלה היא חסר תורשתי באנזים בשם הקסוזאמינידאז A, שתפקידו פירוק אותו חומר שומני גנגליוזיד במוח. מוטציה בגן לאנזים הנ"ל גורמת לחסר שלו ולהצטברות הגנגליוזידים המזיקים במוח. אין כיום שום טיפול למחלה והדרך היחידה להתמודד עמה היא מניעתה. המניעה נעשית בעזרת בדיקת דם פשוטה לגילוי המוטציה בגן להקסוזאמינידאז A ולנשאות של טאי- זקס. המוטציה הגורמת לטיי- זקס שכיחה בייחוד בקרב יהודים אשכנזים: 1 מכל 27 אנשים הוא נשא, וברגע ששני ההורים נשאים יש סיכוי של 1 מ- 4 שילדם יחלה. בדיקת הדם מבוצעת באופן שגרתי לאוכלוסייה בסיכון ע"י רופאים בארץ עוד בטרם הכניסה להריון או לאחד מבני הזוג בתחילת ההריון. למידע נוסף: http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/taysachs_doc.htm

מחלת טיי- זקס היא מחלה תורשתית קטלנית, שבה חומר שומני בשם גנגליוזיד GM2 מצטבר בתאי המוח וגורם להרס מתקדם של המוח. תינוקות עם טיי זקס נראים בריאים לחלוטין בששת החודשים הראשונים לחייהם ומתפתחים בצורה תקינה. אך בהמשך, במקביל להצטברות השומן בתאי המוח, הילד מתדרדר והופך בהדרגה לחרש, עיוור, סובל מפרכוסים חוזרים, מאבד קשר עם הסביבה והופך למשותק עם קושי גובר בבליעה ובנשימה, ומוות בגיל 4 או 5 שנים לכל היותר. לילדים כתם אופייני בשם cherry red spot בקרקעית העין. הסיבה למחלה היא חסר תורשתי באנזים בשם הקסוזאמינידאז A, שתפקידו פירוק אותו חומר שומני גנגליוזיד במוח. מוטציה בגן לאנזים הנ"ל גורמת לחסר שלו ולהצטברות הגנגליוזידים המזיקים במוח. אין כיום שום טיפול למחלה והדרך היחידה להתמודד עמה היא מניעתה. המניעה נעשית בעזרת בדיקת דם פשוטה לגילוי המוטציה בגן להקסוזאמינידאז A ולנשאות של טאי- זקס. המוטציה הגורמת לטיי- זקס שכיחה בייחוד בקרב יהודים אשכנזים: 1 מכל 27 אנשים הוא נשא, וברגע ששני ההורים נשאים יש סיכוי של 1 מ- 4 שילדם יחלה. בדיקת הדם מבוצעת באופן שגרתי לאוכלוסייה בסיכון ע"י רופאים בארץ עוד בטרם הכניסה להריון או לאחד מבני הזוג בתחילת ההריון. למידע נוסף: http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/taysachs_doc.htm http://www.geneticalliance.org http://www.lotsf.org http://www.nfjgd.org http://www.rarediseases.org http://www.ntsad.org [04/12/2001]