במה מתבטאת המחלה התורשתית אכונדרופלזיה?

Question

יש לי ידידה שיש לה אכונדרופלזיה (achondroplasia), ואני רוצה לדעת יותר על המחלה מעבר למה שכתוב באתר. אני רוצה לדעת בעיקר על תוחלת החיים של החולים ועל הבעיות שנוצרות להם עם השנים.

מערכת אינפומד · Answer

אכונדרופלזיה היא מחלה תורשתית הפוגעת בהתפתחות הסחוס והעצמות. תוחלת חיים של החולים במחלה זהה של אלה שאינם חולים בה, אך יש להם הרבה יותר סיכונים למוות במיוחד בגיל צעיר. הבעיות היכולות להיווצר עם השנים הן    הפרעות בנשימה   בעיות בלב   השמנת יתר   בעיות במפרקים, במיוחד בברכיים   בעיות נוירולוגיות   אבל כל אלה כמובן סוגי בעיות כלליים. תוכל למצוא מידע מפורט באתרים האלה:    http://www.emedicine.com/orthoped/topic4.htm