בתשובות של הבדיקות הגנטיות נמצאתי נשאית של הגן של מחלת גושה. האם נשא יכול לחלות במחלה? מובן שגם בעלי נשלח לבצע בדיקה נשאות.

מחלת גושה נגרמת עקב חסר באנזים גלוקוסרברוסידאז. בעקבות כך מצטבר החומר גלוקוסרברוזיד במוח, בטחול, בעצמות ובכבד. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית (מחלה המופיעה רק כאשר יש שני עותקים של הגן האחראי להופעתה). אם את נשאית, המחלה לא באה לידי ביטוי קליני, ולכן אינך נמצאת בסיכון לחלות במחלה. חשוב מאוד שגם בעלך יבצע את הבדיקה. אם אינו נשא, מובן שאין סיבה לדאגה. אם גם הוא נשא - יש מקום לפנות לייעוץ גנטי, שכן במקרה כזה יש הסיכוי ללידת יילוד החולה במחלה הוא 25%. כאשר שני ההורים נשאים, לרוב מבוצעת בדיקת סיסי שליה, על מנת לבדוק את מצב העובר מבעוד מועד. ד"ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד