אני בת 43, בשבוע ה-30 להיריון. בשבוע ה-17 עברתי בדיקת מי שפיר. טלפונית נאמר לי שהבדיקה תקינה, ואילו היום קיבלתי בדואר תוצאה שבה נכתב "קריוטיפ תקין. נצפה קריוטיפ זכרי תקין. בקצה הטרמינלי של כרומוזום Y נצפו חיובי בצביעת כסף. פולימורפיזם - כנראה ללא משמעות קלינית. מומלצת בדיקת קריוטיפ של האב לשם השוואה". בעוד חודשיים אני צפויה ללדת ונאמר לי שהתשובה של הבדיקה תוך חודשיים. אני מודאגת.

בבדיקת מי שפיר בודקים את הקריוטיפ, כלומר את תמונת הכרומוזומים הנושאים את כל המידע הגנטי של גוף האדם. בבני אדם יש 23 זוגות של כרומוזומים, 23 מהאמא ו-23 מהאבא, בסך הכל 46. מתוכם, בנשים יש שני כרומוזומי X, ובגברים כרומוזום X אחד (מהאמא) וכרומוזום Y אחד (מהאבא). בקצה של כרומוזום Y ישנו איזור שנוטה לעבור הרבה מוטציות, שינויים במבנה הדנ"א. שינויים אלה נקראים פולימורפיזם, ולרוב הם עוברים מאב לבנו. כדי לקבוע אם מוטציות כאלה חדשות או שהן בשינויים ישנים שהיו קיימים גם אצל האב, דרושה בדיקת קריוטיפ של האב. רוב הסיכויים שמבנה זה קיים גם אצל האב, ואין ממה לחשוש, אך רצוי לפנות לייעוץ גנטי על מנת לקבל פרטים מלאים על הפולימורפיזם הספציפי, כדי שתקבלו את כל המידע. איחולי בריאות ד"ר נועה גולדשר מינרבי - אינפומד