עברתי בדיקת שקיפות עורפית בסוף השבוע ה-12. אני בת 35.5. התוצאות היו שקיפות של 3 מ"מ, CRL 66, סיכון גיל 1:307, סיכון 1:76. נמצאה ציסטה צווארית לטרלית ונראתה עצם האף. בכוונתי לערוך בדיקת סיסי שיליה. האם ישנו סיכוי כלשהו, עם שקיפות של 3 מ"מ וציסטה צווארית לטרלית, כי העובר יהיה בסופו של דבר ללא מום כלשהו, גם אם תישלל האפשרות של תסמונת דאון?

שקיפות עורפית של מעל ל-3 מ"מ נחשבת ל"שקיפות מעובה" ומצריכה ייעוץ גנטי. ציסטה צווארית לטרלית נפוצה למדי בגיל הריון זה, ולרוב, אם זהו ממצא יחיד, אין סיבה לדאגה. במקרה שלך, כיוון שישנו שילוב של ממצאים חריגים, יש מקום לפנות לייעוץ גנטי על מנת לקבל הסבר מפורט על הסיכויים להמשך ההריון. ככלל, בבדיקת סיסי שליה נבדקים הכרומוזומים, ועל כן ניתן לשלול באמצעותה מחלות כרומוזומליות כדוגמת תסמונת דאון. עם זאת, לצערנו, יש עוד אינספור תסמונות ופגמים גנטיים שלא נבדקים באורח שגרתי בבדיקת סיסי שליה, או שפשוט לא ניתן לבודקם. על מנת שתקבלי הסבר מפורט ואישי יותר, אני ממליצה בחום לגשת לייעוץ גנטי. ד"ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד