ברצוני לדעת מה הם התסמינים המעידים על מחלה בשם פרוגריה, וכיצד ניתן לגלותה.

מחלת הפרוגריה (Progeria) נקראת גם Hutchinson-Gilford Progeria syndrome. מדובר במחלה מולדת נדירה בה יש הזדקנות מואצת החל מגיל הילדות. המחלה תוארה לראשונה ב 1886 באנגליה. הגורם למחלה הוא מוטציה בגן שנקרא LMNA שאחראי על ייצור חלבון בשם Lamin A שיש לו תפקיד חשוב בגרעין התא. במחלה חלבון זה אינו תקין כך שהגרעין אינו יציב, והדבר מתבטא בתהליך של הזדקנות מואצת. המחלה אינה עוברת במשפחות, וכל מקרה של פרוגריה הינו מוטציה חדשה שקורית בעובר. המחלה מאוד נדירה ושכיחותה 1 ל 4-8 מיליון ילדים. התינוקות נראים בריאים לחלוטין בלידה אולם סביב גיל שנה - שנתיים מתחילים להראות סימנים ראשונים של המחלה : איחור משמעותי בגדילה רגילה, משקל נמוך וקומה נמוכה, התפתחות תווי פנים אופייניים - פנים קטנות, לסת קטנה, עיניים בולטות שיניים צפופות, והתקרחות. מאוחר יותר יפתחו גם אובדן שומן תת- עורי, הזדקנות העור, נוקשות במפרקים וטרשת עורקים מואצת, הגורמת לסיכון מוגבר למחלות לב ושבץ מוחי, כאשר הגיל הממוצע של תמותה ממחלת לב במחלה זו הוא 13 שנים. המחלה מתגלה בבדיקה קלינית ובחשד גבוה נלקחת בדיקת דם לבדיקת הגן הפגום. לפרטים נוספים: http://www.progeriaresearch.org