אבי התגלה כחולה במחלה הניוונית Charcot Marie Tooth . קראתי את המידע העו

Question

אבי התגלה כחולה במחלה הניוונית Charcot Marie Tooth . קראתי את המידע  העונה על השאלה לגבי המחלה בכלליות ורציתי לשאול על המחלה מבחינה תורשתית.  האם במקרה שאחד מההורים חולה במחלה, הילדים בוודאות נשאים. ומה זה  אומר לגבי דור ההמשך. האם עלי ועל בן זוגי לעשות בדיקות כלשהן לוודא  שילדינו יהיו בריאים ? ואם כן האם תוכלו לכוון אותנו אילו בדיקות  אנו צריכים לעשות ?  ובנוסף- מכיוון שרק לאחרונה התגלתה האבחנה (אבי כבן 50) ומצבו  העכשווי מתדרדר, הוא כרגע מוגבל בכיסא גלגלים עם אפשרות ללכת בעזרת  תמיכת מקל ובן אדם, רציתי לקבל עוד פרטים על המחלה וסוגיה השונים  ועל הדרכים הטובות ביותר לטפל בה.

מערכת אינפומד · Answer

התורשה לרוב אוטוזומלית דומיננטית, כלומר יש סיכוי של 50% שאת או  אחייך חולים. כמו כן יש תבנית נוספת של תורשה רצסיבית או תלויית X ,  ואז יש סיכוי קטן בהרבה שאת תחלי במחלה. מומלץ ייעוץ גנטי ובירור -  נסי אצל הנוירולוג של אביך.   לגבי טיפול ופרטים נוספים, נסי את הלינקים הבאים, אם יש צורך  בהבהרות ותרגום חזרי אלינו-   http://www.charcot-marie-tooth.org/site/content/what_is_cmt.asp