אני בהתלבטות קשה. עשיתי בדיקת שקיפות עורפית שהיתה תקינה ובבדיקת חלבון עוברי, טרימסטר ראשון חושב סיכון של 1:10000. בסקירת מערכות מוקדמת נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל. נעשתה בדיקת אקו לב, והיא היתה תקינה. בבדיקת חלבון אלפא עוברי בשליש השני חושב סיכון של 1:6000. עכשיו אני בשבוע ה-20, והרופא שלי מפנה אותי לייעוץ גנטי. האם הממצאים מצביעם על צורך בייעוץ? האם הממצאים מצריכים ניקור מי שפיר? האם כדאי לעשות את הניקור בתשלום? האם החשש לתסמונת דאון מוצדק?

"מוקד אקוגני" הוא אזור בלב הנראה בתמונת האולטרסאונד כאזור בהיר יותר משאר אזורי הלב. למוקד אקוגני בפני עצמו אין לרוב משמעות קלינית, ואין הוא מעיד על בעיה בתפקודי הלב. עם זאת, נמצא קשר כלשהו בין מוקד כזה לבין השכיחות של תסמונת דאון. לרוב טוענים שמוקד כזה מעלה את הסיכון פי שניים, כלומר, אם במקרה שלך הסיכון המשוקלל הוא 1:6000, אזי כשנמצא מוקד כזה, הסיכון הוא 1:3000. כפי שאת מבינה, במקרה זה הסטטיסטיקה "לטובתך", וגם אם הסיכון גבוה פי שניים, עדיין התוצאות שקיבלת טובות מאוד. למרות כל האמור לעיל, חשוב לזכור שמדובר בסטטיסטיקה בלבד, ולמעשה, הבדיקה היחידה שיכולה לתת תוצאות אמינות ב-100% לגבי תסמונת דאון היא ניקור מי שפיר. הרופא החליט להפנות אותך לייעוץ על מנת שתוכלי לשמוע את כל המידע בצורה מסודרת מרופא שמתמחה בתחום, ולקבל תמונה בהירה, וזאת דווקא על מנת להרגיע אותך, ולא כדי להלחיץ. כשתהיה בידך התמונה המלאה, תוכלי שוב לעשות את השיקולים שלך לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר. אני ממליצה קודם כל להירגע, שכן התוצאות בסך הכל טובות. גשי לייעוץ הגנטי כפי שהמליץ רופאך, ואחר כך תשקלי את כל הנושא שנית. זכרי שבימינו, תקופת ההריון מלווה בלא מעט חרדות מסוג זה, וזאת "הודות" לטכנולוגיה המאפשרת מעקב כל כך מדוייק וצמוד. שום עובר לא מתפתח בדיוק "לפי הספר", וכמעט בכל הריון מתגלה "משהו" באולטרסאונד או בבדיקות השונות. עוד על מוקד אקוגני בלב תוכלי לקרוא כאן: http://www.infomed.co.il/questions/q_090203_5.htm