חמותי סובלת מתסמונת אוסלר וובר רנדו (Osler-Weber-Rendu syndrome). לאחרונה אושפזה במצב של תרדמת כבדית. קיבלה טיפול להורדת רמת האמוניה בדם, ולאחר יומיים התאוששה. התרחיש הזה כבר קרה פעמיים. בהוראות השחרור מבית החולים נאסר עליה לאכול לחם, אורז ופסטות. הפחמימה המורכבת היחידה שמותרת היא תפוחי אדמה. למיטב הבנתי, האמוניה היא תוצר לוואי של פירוק חלבונים, שלא הפכו לאוריאה (במקרה הזה, בגלל המחלה). מדוע האיסור הוא על אכילת פחמימות?

התסמונת ידועה יותר בשם hereditary hemorrhagic telengiectasia , שזו תסמונת שמאופיינת בפגם מבני בחיבור בין עורקים לוורידים, יותר ברמת הריריות, וגורמת לדימומים, בעיקר במערכת העיכול והכבד, אבל ניתן לראות גם מה שנקרא spider lesions - נגעים על העור שנראים כמו רשת קורי עכביש. ניתן למצוא מוקדי טלנגיקטאזיות בריאות עם בעיות נשימה עד מחלה כחלונית, או במוח עם אבצסים מוחיים ודימומים כבדים. כנראה הסיבוך אצל חמותך נגרם מדימום שגרם לאיזו קריסת מערכות עם אי ספיקה כבדית וכלייתית שגרמה לשיבוש במטבוליזים ועליה באמוניה. ד"ר משה ארוך - רופא משפחה