מהי מחלת גושה?

מחלת גושה (Gaucher) היא מחלה מטבולית תורשתית בה חסר אנזים בשם גלוקוצרברוזידאז. כתוצאה מחסר זה, חומר שומני בשם גלוקוצרברוזיד מצטבר בטחול, כבד, מוח העצם, ריאות ובמקרים מסוימים גם במוח. ישנם שלושה סוגי גושה: סוג 1 הוא השכיח ביותר ושכיחותו 1 ל 100,000 אנשים. חולים בקבוצה זו סובלים מעייפות וחולשה בשל אנמיה, נטיה לדימום ולחבלות, הגדלה של הכבד והטחול, כאבי עצמות ונטייה לשברים בעצמות, ובמקרים מסוימים הפרעה בריאות ובכליות. המוח אינו מעורב בסוג 1. הסימפטומים יכולים להופיע מילדות ועד גיל מבוגר. סוג 2 פוגע כבר בינקות בצורה קשה עם נזק מוחי מצטבר ומוות עד גיל שנתיים בממוצע. סוג 3 הוא סוג קל מעט יותר ובו יש תסמינים נוירולוגיים של התכווצויות ומעורבות של הכבד והטחול. ישנו טיפול יעיל בחולי גושה מטיפוס 1 שכולל תחליף של האנזים בעירוי אחת לשבועיים, ועוזר גם לחולים מטיפוס 3. . בסוג 2 אין טיפול יעיל. לפרטים נוספים- http://www.shlomi.org.il/Hebrew/Projects/portfolio/ifat/general.htm