רופאת הנשים המליצה על בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון. מאחר ובכל מקרה יש לבצע בדיקות אלה בעובר, בשלב זה או אחר במהלך ההריון, לא ברור לי מה המטרה של בדיקות האם או האב. הרי גם אם יגלו כי לשנינו גן למחלה מסוימת, תמיד קיים הסיכוי שהעובר לא יקבל גנים אלה. מה המטרה של בדיקות גנטיות להורים, אם כך ?

אינני יודעת מאיזה מוצא את ובעלך אך, יש מחלות גנטיות מסוימות שנפוצות יותר אצל אנשים ממוצא אתני מסוים. למשל בקרב יהודים אשכנזים יש שכיחות גבוהה יותר של: תסמונת ע"ש בלום, מחלה ע"ש קנוון, ציסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית (תסמונת ריילי דיי), אנמיה על שם פנקוני, מחלת גושה, מוקוליפידוסיס, מחלה ע"ש ניימן-פיק, טיי-זקס. הערכה גנטית נעשית בד"כ כאשר ידוע שלפרט הנבדק יש מחלה תורשתית או מועלה חשד למחלה תורשתית, כאשר יש סיפור משפחתי של מחלה תורשתית וכאשר בני זוג מודאגים מלידת ילד חולה בהסתמך על רקע משפחתי של אחד מבני הזוג, גיל או מוצא אתני. מטרת בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון היא לבדוק האם אחד משני בני הזוג הוא נשא לפגם גנטי כלשהו שעלול לגרום למחלה. הבדיקות הללו יסייעו מאוחר יותר להתמקד בבדיקות שיש לעשות לעובר - אם אינכם נשאים לגן של ציסטיק פיברוזיס או טיי זקס, אז אין טעם לבצע הבדיקות הללו בעובר. במידה ואינכם נשאים של מחלות גנטיות שכיחות יחסית וגילך אינו מעל גיל 35 ובהנחה שבדיקות הסקר של שליש ראשון ושני של ההריון תקינות, רוב הסיכויים שתוכלו לחסוך לעובר בדיקת מי שפיר, או בדיקת סיסי שליה, שלכל אחת מהבדיקות הללו יש סיכון מסוים לפגיעה בהריון ובעובר. אני מניחה שרופאת הנשים שלך מכירה אותך ואתכם כזוג יותר טוב ממני ואם היא המליצה על בדיקות גנטיות, הייתה לה סיבה לכך. כמובן שאתם יכולים לפנות לרופא נוסף ולקבל חוות דעת נוספת בעניין ואז להחליט אם ברצונכם לבצע הבדיקות. לי בשלב זה אין מספיק מידע עליכם, מצבכם הבריאותי, מוצאכם והרקע המשפחתי של כל אחד מכם, מידע זה חשוב על מנת לקבוע את הצורך בבדיקות גנטיות.