לאחרונה נודע לי על קיומה של מחלה גנטית קשה בשם AT הנפוצה בקרב יוצאי צפו

Question

לאחרונה נודע לי על קיומה של מחלה גנטית קשה בשם AT  הנפוצה בקרב יוצאי צפון אפריקה. איך ניתן לאבחן נשאות של הגן ?

מערכת אינפומד · Answer

מחלת AT או Ataxia telangiectasia היא מחלה תורשתית מתקדמת  המאופיינת בהפרעות תנועה ושיווי משקל, הרחבה של כלי דם בעור  ובעיניים ובהפרעה במערכת החיסון שביטוייה דלקות ריאה חוזרות והגדלת  סיכון למחלות סרטניות. היא שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא טוניסאי  ומרוקאי - אחד מתוך כשישים אנשים נושא את הגן הפגום, שמופה בארץ ע"י  חוקרים ישראלים כנמצא על כרומוזום 11. הבדיקה לנשאות המוטציה בגן  קיימת ומומלצת עבור זוגות ששניהם ממוצא זה באופן מלא או חלקי והיא  מתבצעת במכונים הגנטיים השונים בבתי החולים ובקופות החולים.