השיטה הנכונה לזיהוי ציסטיק פיברוזיס בהריון

Question

בסקירת מערכות מורחבת נצפה במעיים צבע בהיר (בהיר יותר מהצבע הטבעי). הועלה חשש לציסטיק פיברוזיס, אך טרם ההריון עשיתי בדיקות גנטיות והבדיקה הזאת יצאה שלילית. רופא הנשים שלי הסביר שאולי העובר בלע משהו, ושעל כן, עלי לעשות אולטרסאונד נוסף כדי לראות אם יש שינוי. בנוסף, קיבלתי הפנייה לייעוץ גנטי.   מה דעתך על זה? מה זה יכול להיות? יש מקום לדאגה? אציין שכל הבדיקות שלי תקינות.

מערכת אינפומד · Answer

ציסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית שנגרמת בשל פגם בחלבון מסויים, וכתוצאה מכך יש הרס ושינויים בהפרשות הפנימיות של הגוף. הריר נעשה צמיגי יותר, מה שגורם לדלקות חוזרות ואף לחסימה של איברים שונים בגוף (בעיקר של הלבלב, הריאות והמעיים).   הבדיקה היעילה ביותר לזיהוי נשאות היא בדיקה גנטית, ואם התוצאות אכן היו שליליות - אין סיבה לדאגה.   עם זאת אין לזלזל בממצא שהתגלה בסקירת המערכות. על מנת לשלול כל פגם, אני ממליצה לחזור שוב על הבדיקה, ועל פי תוצאותיה לשקול את המשך ההתנהלות.   בהצלחה!   ד&quot;ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד