אני מתכננת הריון מתרומת זרע. נדרשתי לעבור בדיקות גנטיות, בהן נמצאתי נשאית של פרמוטציה של x שביר, x אחד עם 30 חזרות, ושני עם 63 חזרות. במשפחתי כולם בריאים לחלוטין. הגינקולוג המטפל מיהר להציע לשלוח אותי ל- IVF. האם זה הכרחי? האם באמת כדאי לחשוב על IVF או שעדיף לנסות הזרעה רגילה ולבדוק את העובר בבדיקת מי שפיר? נטיית ליבי היא לכיוון של הזרעה רגילה. האם הסיכון גדול?

תשובה:

מוטציה של X שביר עוברת מהאם לעובר זכר. נשים יכולות להיות נשאיות של המחלה, וגברים חולים בה. מטרת ההצעה של רופא הנשים שלך היא למנוע כאב לב בהמשך, אם תעשי הזרעה ורק בשלב בדיקת מי השפיר תתגלה המוטציה בעובר. זהו שלב מאוחר יחסית. ניתן לעשות בדיקת סיסי שיליה בשלב מוקדם יותר, אך בבדיקה זו הסיכון גבוה יותר. ההמלצה שלי היא לפנות לייעוץ גנטי, על מנת לקבל החלטה על הדרך הטובה ביותר והקצרה ביותר בשבילך. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד

רופאים בתחום