נשאי מחלה גנטית? אבחון מיוחד יבטיח לכם ילד בריא

אם יש לכם בעיה גנטית ואתם רוצים תינוק בריא, אבחון גנטי מיוחד יעזור לכם. מה חשוב שתדעו על האבחון ולמי מגיעה עזרה במימון? כל המידע וסיפורים מרגשים של זוגות שזכו לתינוק בריא בזכות האבחון.

לידת תינוק שחולה במחלה גנטית היא התמודדות לא פשוטה להורים, וכמובן גם לתינוק שנולד. חייו של תינוק כזה יהיו שונים מאוד מחייו של אדם בריא ורוב הסיכויים שייאלץ להיות תלוי בתרופות לשארית חייו. כיום, איכות החיים של חולים במחלות גנטיות עשויה להשתפר באופן משמעותי על ידי שימוש בתרופות שמשפרות משמעותית את איכות החיים ומאפשרות לחיות חיים כמעט רגילים.

עם זאת, זוגות רבים מעדיפים בכלל למנוע לידת תינוק שנושא מחלה גנטית כשקיימת אפשרות כזו. ליוויתי מאות זוגות, שלאחד מהם יש מחלה גנטית. זוגות כאלה היו מוכנים לעשות הכל כדי שהתינוק שלהם יהיה בריא, וכשנולד לזוג כזה תינוק בריא האושר גדול ביותר. 

אבחון גנטי טרום השרשתי יציל את התינוק שלכם

אם אתם נשאים של מחלה גנטית כלשהי קיים סיכון של אחוזים בודדים עד 50% שתביאו לעולם תינוק שחולה באותה מחלה. אבחון גנטי טרום השרשתי קיים בישראל מאז תחילת שנות האלפיים ויאפשר לכם להשתמש בהפריה חוץ גופית ואבחון גנטי של העוברים שלכם לפני החזרתם לרחם.

בנוסף, חשוב שתדעו שניתן לבצע אבחון טרום השרשתי לכל מחלה שהבסיס הגנטי שלה ידוע (אפילו אם מדובר במחלה מאוד נדירה). אם אחד מכם (או שניכם) חולה במחלה גנטית כלשהי, ככל הנראה תהיו זכאים למימון של אבחון גנטי טרום השרשתי עד לשני ילדים מקופת החולים. אם אתם רוצים יותר משני ילדים, במקרים מסוימים תקבלו מימון מקופת החולים לצורך ביצוע האבחון. 

כיום, קיימים כמה בתי חולים בארץ בהם תוכלו לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי, כשאת הגדול שביניהם תוכלו לבצע בבית חולים שערי צדק. היחידה לאבחון גנטי בשערי צדק הוקמה בשנת 2005 והיא נחשבת לאחד מחמשת המרכזים המובילים בעולם בתחום זה. ביחידה זו עושים שימוש בכלים ייחודיים להשגת דיוק מירבי בתוצאות הבדיקה.

איך מבצעים את האבחון?

לפני שמחזירים עוברים לרחם מבצעים אבחון גנטי טרום השרשתי (Preimplantation Genetic Diagnosis- PGD). עושים את האבחון רק אחרי שבני הזוג ביצעו סקר גנטי, שבודק אם הם נשאים של מחלה גנטית סמויה שעלולה לעבור לעובר. אבחון גנטי טרום השרשתי מיועד גם לחולים במחלות גנטיות נדירות, שלא רוצים להעביר את המחלה לעובר שלהם. על ידי כך ניתן למנוע גם הפסקת הריון בעתיד בעקבות גילוי המחלה אצל העובר בשלבים מתקדמים של ההיריון. 

אחרי שאיבת ביציות, הפרייתן במעבדה עם הזרע של בן הזוג, והפיכתן לעוברים, מבצעים ביופסיה לתא אחד שנלקח מכל עובר למטרת בדיקה גנטית. העוברים שמוחזרים לרחם יהיו אלה שלא נושאים את המחלה הגנטית. 

הבדיקה מתבצעת כשלושה ימים אחרי שאיבת הביציות, בשלב שהעובר מגיע ל 6-8 תאים. הליך זה לא מסוכן לעובר שלכם כי הוצאת תא אחד מהעובר לא תפגע בו. את תוצאות הבדיקות תקבלו תוך 3-5 ימים, כדי שיהיה אפשר להחזיר את העוברים הבריאים לרחם בזמן.

סיכויים גבוהים להיכנס להיריון 

היחידה לאבחון גנטי טרום השרשתי דיווחה על אחוזי הצלחה גבוהים (של 40%) שהביאו ללידת 300 תינוקות בריאים. כשמשווים תוצאות אלה לתוצאות של מרכזים דומים באירופה, ללא ספק, מדובר בנתון מרשים וגבוה במיוחד. כמו כן, הדיוק שמתקבל בתשובות הבדיקה שמבוצעת בשערי צדק עומד על כ- 100%, ומשמעותו - אין החזרה של עובר חולה לרחם. 

סובלים מהפלות חוזרות או קושי להיכנס להריון?

שיטה חדשנית באבחון טרום השרשתי סורקת מספר כרומוזומים של העובר במקרה שבו בני הזוג עברו הפלות חוזרות או סובלים מקושי להיכנס להריון. שיטה זו מתבצעת כיום רק בבית חולים שערי צדק עם אחוזי הצלחה של כ- 80% לכניסה להריון.

סיפורי ההצלחה שריגשו אותנו

בני זוג שמתגוררים בירושלים הגיעו אלינו בעקבות מחלה גנטית של הבעל בשם מחלת פברי אנדרסון (מחלה גנטית נדירה שעלולה לפגוע בכליות, בלב, לגרום לשבץ מוחי בגיל יחסית צעיר, לאי ספיקת כליות ועוד). הבעל מקבל טיפול תרופתי של "רפלגל" (Replegal) שמונע את התדרדרות המחלה ומטפל בסימפטומים שלה. בני הזוג לא רצו שהמחלה תעבור לעובר, ולכן החליטו לעבור אבחון גנטי טרום השרשתי ביחידה שלנו. בסופו של דבר הם זכו לתינוק בריא, ואחרי מספר שנים הם הגיעו אלינו שוב כדי לעבור שוב את הטיפול. כיום הם הורים לשני ילדים בריאים שאינם חולים בפברי. 

זוג נוסף שהגיע ליחידה - שניהם נשאים של אותה מחלה גנטית בשם מחלת גושה. מדובר במחלה שנפוצה בעיקר ביהודים ממוצא אשכנזי, ושעלולה לפגוע בכבד, בטחול, ובטסיות הדם. חולים שחולים במחלה הזו עלולים לסבול מעייפות מוגברת ומפגיעה קשה בעצמות. כיום ידוע בישראל על כ- 800 חולים ועוד אלפי נשאים של המוטציה שגורמת למחלה. בני הזוג הגיעו ליחידה בשערי צדק, לאחר שבתם היחידה נולדה חולה בגושה ונפטרה בגיל מאוד צעיר. לאחר מותה בני הזוג ניסו להיכנס להריון טבעי, אך בכל פעם התגלה בבדיקות שהעובר חולה בגושה. בלית ברירה האישה עברה הפסקות הריון עד שבני הזוג הגיעו ליחידה בשערי צדק. רק בזכות האבחון הם הצליחו להביא לעולם תינוק בריא, ומספר שנים לאחר מכן הם הגיעו שוב ליחידה וזכו להביא לעולם גם תאומים בריאים. 

מאת: פרופסור גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון גנטי טרום השרשתי במרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים