דלג לתוכן

מחלת פברי אנדרסון (Fabry Anderson disease)

2 דקות קריאה
מחלת פברי (Fabry) היא מחלת אגירה תורשתית נדירה, הנגרמת עקב חסר מלידה של האנזים הליזוזומי Alfa-galactosidase A (α-Gal). היעדר פעילות האנזים משבש את פירוק המרכיבים השומניים הספציפים בתא, וגורם להצטברות של גליקוספינגוליפידים (בעיקר GL3), בתאי האנדותל של כלי הדם וברקמות נוספות בגוף. הצטברות זו של חומר האגירה (GL3) מביאה בסופו של דבר ללקות בעיקר בכליות בלב ובמוח.
החולים לוקים בפגיעה בכליות (הפרשת חלבון בשתן ואי-ספיקה בכליות עד כדי צורך בהשתלה), בתסמינים בלב (הפרעות קצב בלב, עיבוי חדר שמאל, אי-ספיקת לב שמאל), בהפרעות נירולוגיות ובאירוע במוח. תוחלת החיים הממוצעת בין גיל 40 לגיל 50. בשנים הראשונות מופיעים בעיקר כאבים בצורה של שריפה בקצות הגפיים (Acroparesthesia), וביטויים בעור: חוסר זיעה נקודות אדומות/סגולות שאינן מתבהרות בלחיצה, (Angiokeratome) לרוב סביב הטבור ובאזור "בגד הים" (תמונה 1 ו-2).
מחלת Fabry מורשת בהורשת בתאחיזה (linked) לכרומוזום X. הזכרים החולים מבטאים את המחלה באופן מלא. הנשים הנושאות את התכונה הגנטית, מבטאות את הסימנים הקליניים גם כן, לכן הורשת המחלה מתאימה יותר להגדרה של מחלה X-linked dominant. לאישה נשאית יש סיכון של 50% ללדת ילד זכר חולה או ילדה נשאית שתהיה חולה גם כן בכל הריון. בנותיו של גבר חולה תהיינה נשאיות, כל בניו יהיו בריאים. סיפור משפחתי של זכרים חולים במחלת כליות ו/או לב ו/או שלקו באירוע מוח בגיל צעיר יכול להצביע על אפשרות של מחלת Fabry.
ממצאי המחקר מצביעים על כך שהטיפול באמצעות האנזים יעיל לפירוק חומר האגירה המצטבר בכלי הדם וברקמות השונות, ומכאן שחשוב לאתר את החולים מוקדם ככל שניתן ולהציע לחולי פברי טיפול ספציפי. לפיכך יש חשיבות גדולה באבחון מוקדם של מחלת פברי. חשוב לציין שהטיפול הוא רב-תחומי ומתבצע על ידי צוות מומחים מכל תחום הקשור למחלה, בשיתוף פעולה הדוק עם צוות מרפאת האם של החולה.

ד"ר אניק רז-רוטשילד

אבחון ובדיקות

אישור האבחנה הקלינית נקבע בבדיקה של רמת פעילות האנזים α-GAL בנסיוב ובליקוציטים של החולה הזכר, אולם האבחון של נשאיות מבוסס על הסיפור המשפחתי ועל הממצאים הקליניים: הערכה של תפקוד כליות, לב, מערכת עצבים, ועיניים הכוללת בדיקה במנורת סדק בשאלה של Corneal verticillatta. הבדיקה הביוכימית יכולה להיות תקינה אצל אישה נשאית, לכן האבחנה תאושר על ידי בדיקת רצף הגן של Alpha galactosidase A לחיפוש מוטציה. לכל משפחה עם Fabry מוטציה "פרטית" משלה.

טיפולים ותרופות

הטיפול הניתן עד כה הוא טיפול תומך בלבד (תרופות משככות כאב, כליה מלאכותית או השתלת כליות). לאחרונה פותח טיפול ספציפי למחלה זו המתבסס על מתן אנזים חלופי המיוצר בשיטות של הנדסה גנטית בעירוי לתוך הווריד פעם בשבועיים.
רופאים בתחום
ד"ר אייל הירש
ד"ר אייל הירש גסטרואנטרולוגיה
פרופ' אחמד עסליה
פרופ' אחמד עסליה כירורגיה
ד"ר פיוטר לנגר
ד"ר פיוטר לנגר כירורגיה
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד

מאמרים בנושא מחלת פברי אנדרסון

נשאי מחלה גנטית? אבחון מיוחד יבטיח לכם ילד בריא
נשאי מחלה גנטית? אבחון מיוחד יבטיח לכם ילד בריא
פרופסור גאונה אלטרסקו מאת: פרופסור גאונה אלטרסקו 25/02/2014

אם יש לכם בעיה גנטית ואתם רוצים תינוק בריא, אבחון גנטי מיוחד יעזור לכם. מה חשוב שתדעו על האבחון ולמי מגיעה עזרה במי... לכתבה המלאה

שאלות מתוך פורום נפרולוגיה

בניהולו של פרופ' יוסף חביב
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו