חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים מחלת פברי אנדרסון
Fabry Anderson disease
כשזה מגיע למחלת פברי אנדרסון לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים למחלת פברי אנדרסון:
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אריה דרוגן
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
ד"ר רפאל וולף
קרדיולוג מצנתר מומחה לצנתורים מורכבים וטיפולים לבעיות לב מסתמיות בצנתור (בית חולים העמק, מרכז רפואי הרצליה מדיקל סנטר, מרכז רפואי אסותא רמת החיי...
ד"ר אודי חורין
מנהל השרות לאלקטרופיזיולוגיה פולשנית, במערך הקרדיולוגי, המרכז הרפואי תל אביב
ד"ר דוד טובבין
מומחה לרפואה פנימית ולנפרולוגיה ויתר לחץ דם, תחום ייחודי - מניעה וטיפול תרופתי באבני כליה
ד"ר רפאל דיאמנטה
רופא בכיר במחלקת הפרעות קצב לב במרכז הרפואי קפלן
פרופ' ערן לשם
מומחה להפרעות קצב וקוצבים, מנהל היחידה להפרעות קצב במרכז הרפואי הלל יפה חדרה
ד"ר ניק טאודורוביץ
מנהל השירות ביחידה לאלקטרופיזיולוגיה פולשנית וקיצוב בבית חולים קפלן, מומחה בקרדיולוגיית ספורט
ד"ר ירון הלמן
רופא בכיר במערך הקרדיולוגי ברמב״ם, מומחה ברפואה פנימית ובקרדיולוגיה. מעל 15 שנות ניסיון, מומחה באי־ספיקת לב ואקו לב.
מרכז רפואי דוד ADMC
רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות
פרופ' אבישג לייש פרקש
מנהלת היחידה להפרעות קצב וקוצבים בבי"ח האוניברסיטאי אסותא אשדוד הציבורי וסגנית מנהל המערך הקרדיולוגי בבית החולים
ד"ר אריה לורין שוורץ
רופא בכיר מנהל תחום קיצוב והפרעות קצב ביחידה להפרעות קצב, אלקטרופיזיולוגיה, המערך הקרדיולוגי, המרכז הרפואי תל אביב (איכילוב)
פרופ' מרדכי ואטורי
קרדיולוג המתמחה במחלות מסתמי הלב, אי־ספיקת לב ואקוקרדיוגרפיה
פרופ' עופר חבקוק
מומחה לקרדיולוגיה ואי ספיקת לב
ד"ר גבריאל גרינברג
מומחה בקרדיולוגיה ובצינתורי לב, מנהל היחידה לקרדיולוגיה פולשנית בבי"ח השרון פתח תקווה
פרופ' בנימין דקל
מומחה ברפואת ילדים ונפרולוגית ילדים, מנהל היחידה לנפרולוגיה ילדים, מנהל המכון לחקר תאי אב בילדים, מנהל מרכז סגול לרפואה רגנרטיבית, המרכז הרפואי ש...
כשזה מגיע למחלת פברי אנדרסון לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- כאבים בצורה של שריפה בקצות הגפיים
החולים לוקים בפגיעה בכליות (הפרשת חלבון בשתן ואי-ספיקה בכליות עד כדי צורך בהשתלה), בתסמינים בלב (הפרעות קצב בלב, עיבוי חדר שמאל, אי-ספיקת לב שמאל), בהפרעות נירולוגיות ובאירוע במוח. תוחלת החיים הממוצעת בין גיל 40 לגיל 50. בשנים הראשונות מופיעים בעיקר כאבים בצורה של שריפה בקצות הגפיים (Acroparesthesia), וביטויים בעור: חוסר זיעה נקודות אדומות/סגולות שאינן מתבהרות בלחיצה, (Angiokeratome) לרוב סביב הטבור ובאזור "בגד הים" (תמונה 1 ו-2).
מחלת Fabry מורשת בהורשת בתאחיזה (linked) לכרומוזום X. הזכרים החולים מבטאים את המחלה באופן מלא. הנשים הנושאות את התכונה הגנטית, מבטאות את הסימנים הקליניים גם כן, לכן הורשת המחלה מתאימה יותר להגדרה של מחלה X-linked dominant. לאישה נשאית יש סיכון של 50% ללדת ילד זכר חולה או ילדה נשאית שתהיה חולה גם כן בכל הריון. בנותיו של גבר חולה תהיינה נשאיות, כל בניו יהיו בריאים. סיפור משפחתי של זכרים חולים במחלת כליות ו/או לב ו/או שלקו באירוע מוח בגיל צעיר יכול להצביע על אפשרות של מחלת Fabry.
ממצאי המחקר מצביעים על כך שהטיפול באמצעות האנזים יעיל לפירוק חומר האגירה המצטבר בכלי הדם וברקמות השונות, ומכאן שחשוב לאתר את החולים מוקדם ככל שניתן ולהציע לחולי פברי טיפול ספציפי. לפיכך יש חשיבות גדולה באבחון מוקדם של מחלת פברי. חשוב לציין שהטיפול הוא רב-תחומי ומתבצע על ידי צוות מומחים מכל תחום הקשור למחלה, בשיתוף פעולה הדוק עם צוות מרפאת האם של החולה.
ד"ר אניק רז-רוטשילד
אבחון ובדיקות
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
בדיקות קשורות
-
מיפוי כליות טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת כליה - טיפול תרופתי
מחלות קשורות
-
יתר הומוציסטאין - סינדקטיליה
- מחלות אגירת גליקוגן
- תסמונת פרדר-וילי
- אנזים שריר הלב
מאמרים בנושא מחלת פברי אנדרסון
מאת: פרופסור גאונה אלטרסקו 25/02/2014אם יש לכם בעיה גנטית ואתם רוצים תינוק בריא, אבחון גנטי מיוחד יעזור לכם. מה חשוב שתדעו על האבחון ולמי מגיעה עזרה במי... לכתבה המלאה
