חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים מחלת פברי אנדרסון
Fabry Anderson disease
כשזה מגיע למחלת פברי אנדרסון לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים למחלת פברי אנדרסון:
פרופ' בנימין דקל
מומחה ברפואת ילדים ונפרולוגית ילדים, מנהל היחידה לנפרולוגיה ילדים, מנהל המכון לחקר תאי אב בילדים, מנהל מרכז סגול לרפואה רגנרטיבית, המרכז הרפואי ש...
פרופ' ערן לשם
מומחה להפרעות קצב וקוצבים, מנהל היחידה להפרעות קצב במרכז הרפואי הלל יפה חדרה
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
ד"ר יבגני פרבר
מומחה לנפרולוגיה ויתר לחץ דם | מנהל מכון נפרולוגיה ויתר לחץ דם בבית חולים "פוריה" | אפשרות להחזר כספי מחברות הביטוח הפרטיות
ד"ר זאב קציר
מומחה לנפרולוגיה ויתר לחץ דם במבוגרים לנפרולוגיה ילדים ולרפואת ילדים. תפקידו האחרון: רופא בכיר בביה"ח האוניברסיטאי אסותא אשדוד
ד"ר אמנון איתן
מומחה לקדיולוגיה, סגן בכיר למנהל המערך הקרדיולוגי בביה"ח כרמל מצנתר בכיר בביה"ח כרמל, בעל התמחות בפנימית ובקרדיולוגיה בביה"ח רמב"ם
ד"ר דוד טובבין
מומחה לרפואה פנימית ולנפרולוגיה ויתר לחץ דם, תחום ייחודי - מניעה וטיפול תרופתי באבני כליה
ד"ר גבריאל גרינברג
מומחה בקרדיולוגיה ובצינתורי לב, מנהל היחידה לקרדיולוגיה פולשנית בבי"ח השרון פתח תקווה
פרופ' אבישג לייש פרקש
מנהלת היחידה להפרעות קצב וקוצבים בבי"ח האוניברסיטאי אסותא אשדוד הציבורי וסגנית מנהל המערך הקרדיולוגי בבית החולים
פרופ' שמחה מיזל
קרדיולוג בכיר ומנהל המערך הקרדיולוגי, המרכז הרפואי מעייני הישועה בני ברק
ד"ר אוריאל כ"ץ
מנהל מכון הלב לילדים, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר
ד"ר יונתן קוגן
מנהל היחידה לטיפול נמרץ לב, אסותא אשדוד, קרדיולוג מומחה במחלות לב והתמחות בהפרעות קצב
ד"ר אריה לורין שוורץ
רופא בכיר מנהל תחום קיצוב והפרעות קצב ביחידה להפרעות קצב, אלקטרופיזיולוגיה, המערך הקרדיולוגי, המרכז הרפואי תל אביב (איכילוב)
פרופ' מיכאל אלדר
מומחה לקרדיולוגיה, הפרעות קצב וקוצבים | מנהל (בדימוס) של מרכז הלב שיבא תל השומר
ד"ר אהרון גליק
כשזה מגיע למחלת פברי אנדרסון לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
החולים לוקים בפגיעה בכליות (הפרשת חלבון בשתן ואי-ספיקה בכליות עד כדי צורך בהשתלה), בתסמינים בלב (הפרעות קצב בלב, עיבוי חדר שמאל, אי-ספיקת לב שמאל), בהפרעות נירולוגיות ובאירוע במוח. תוחלת החיים הממוצעת בין גיל 40 לגיל 50. בשנים הראשונות מופיעים בעיקר כאבים בצורה של שריפה בקצות הגפיים (Acroparesthesia), וביטויים בעור: חוסר זיעה נקודות אדומות/סגולות שאינן מתבהרות בלחיצה, (Angiokeratome) לרוב סביב הטבור ובאזור "בגד הים" (תמונה 1 ו-2).
מחלת Fabry מורשת בהורשת בתאחיזה (linked) לכרומוזום X. הזכרים החולים מבטאים את המחלה באופן מלא. הנשים הנושאות את התכונה הגנטית, מבטאות את הסימנים הקליניים גם כן, לכן הורשת המחלה מתאימה יותר להגדרה של מחלה X-linked dominant. לאישה נשאית יש סיכון של 50% ללדת ילד זכר חולה או ילדה נשאית שתהיה חולה גם כן בכל הריון. בנותיו של גבר חולה תהיינה נשאיות, כל בניו יהיו בריאים. סיפור משפחתי של זכרים חולים במחלת כליות ו/או לב ו/או שלקו באירוע מוח בגיל צעיר יכול להצביע על אפשרות של מחלת Fabry.
ממצאי המחקר מצביעים על כך שהטיפול באמצעות האנזים יעיל לפירוק חומר האגירה המצטבר בכלי הדם וברקמות השונות, ומכאן שחשוב לאתר את החולים מוקדם ככל שניתן ולהציע לחולי פברי טיפול ספציפי. לפיכך יש חשיבות גדולה באבחון מוקדם של מחלת פברי. חשוב לציין שהטיפול הוא רב-תחומי ומתבצע על ידי צוות מומחים מכל תחום הקשור למחלה, בשיתוף פעולה הדוק עם צוות מרפאת האם של החולה.
ד"ר אניק רז-רוטשילד
אבחון ובדיקות
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
בדיקות קשורות
-
מיפוי כליות טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת כליה - טיפול תרופתי
מחלות קשורות
-
דלקת כפורת הלב - מחלות חומצות אורגניות
- תסמונת נפרוטית בילדים
- אי-תפקוד האנדותל
- רמת אשלגן נמוכה בדם
מאמרים בנושא מחלת פברי אנדרסון
מאת: פרופסור גאונה אלטרסקו 25/02/2014אם יש לכם בעיה גנטית ואתם רוצים תינוק בריא, אבחון גנטי מיוחד יעזור לכם. מה חשוב שתדעו על האבחון ולמי מגיעה עזרה במי... לכתבה המלאה
