אישה ללא כאב: האם נמצא טיפול פוטנציאלי?

מחקר חדש של יוניברסיטי קולג' לונדון (UCL), שהתפרסם בכתב העת British Journal of Anaesthesia, טוען כי התגלתה מוטציה בגן חדש ולא מזוהה באישה מסקוטלנד, אשר כמעט ואינה חשה בכאב. האישה גם חווה רק מעט חרדה ופחד ויכולת ריפוי הפצעים בגופה הייתה מהירה מאוד הודות למוטציה זו. לטענת החוקרים, מידע זה עשוי לסייע במציאת טיפולים חדשים במגוון מצבים.

גן חדש, נעים להכיר

החוקרים טוענים שמצאו באישה זו גנוטיפ (פרופיל גנטי היוצר תכונה כלשהי) מסוים אשר מפחית פעילות של גן שכבר נחשב כאפשרי לטיפול בכאב ובחרדה. כעת, כשהחוקרים חושפים כיצד פועל הגן החדש והלא מזוהה, הם מקווים להתקדם בטיפול חדש.

בגיל 65 האישה חיפשה טיפול לבעיה בירך שלה, שהייתה שנבעה מניוון מפרק חמור, וזאת למרות שלא חשה בכאב. בגיל 66 האישה עברה ניתוח ביד שלה, ניתוח שבדרך כלל גורם לכאב רב, אך היא עדיין דיווחה שאינה חשה בכאב כלשהו. חוסר הרגישות שלה לכאב אובחן בסופו של דבר על-ידי רופא מרדים המומחה לכאב.

האישה סיפרה כי מעולם לא הזדקקה למשככי כאבים לאחר ניתוח, גם לא לאחר פרוצדורות בשיניים. בסופו של דבר, האישה הופנתה לגניטיקאים מ-UCL, אשר החלו לבצע ניתוחים גנטיים ומצאו שתי מוטציות בולטות בגופה: אחת בגן שזכה לשם FAAH-OUT, אחרת בגן השכן, השולט באנזים בשם FAAH. בדיקות נוספות העלו רמות גבוהות של נוירוטרנסמיטורים (מולקולה המוליכה עצב) בדמה של האישה, אשר בדרך-כלל יורדים באמצעות האנזים FAAH, מה שהיה לעדות נוספת לאובדן תפקוד אנזים זה.

המוטציה הגנטית החדשה שהתגלתה מובילה לאי תחושת כאב, תחושת חרדה פחותה וכן גם יכולת ריפוי מואצת של פצעים

חיים ללא כאב 

מוטציות אלו גרמו למחסור של FAAH בגופה של האישה. הגן FAAH מוכר היטב לחוקרים בתחום הכאב, מאחר שהוא קשור לאיתות של אנדוקנבינואידים, חומרים המיוצרים בגוף החיוניים לתחושת כאב, מצב רוח וזיכרון. ניסוי שנעשה בעבר על עכברים מצא כי עכברים שלא היה להם את הגן הזה סבלו פחות מכאב, היו בעלי ריפוי מואץ יותר של פצעים והתמודדו טוב יותר עם חרדה ופחד.

כך גם היה אצל האישה. כאשר תיארה את חייה בפני החוקרים, היא דיווחה על מקרים בהם יכלה להיחתך או לשרוף את עצמה בלי משים. לעיתים הבחינה בכוויות על גופה רק בגלל הריח השרוף, אך לא בגלל הכאב. לצד זאת, הפצעים נטו להחלים מאוד מהר. בנוסף, בבדיקה שערכו החוקרים בנוגע לחרדה, האישה קבלה את הדירוג הנמוך ביותר, וכן היא דיווחה על תקופות של הידרדרות בזיכרון שלה, כגון שכחה של מילים, אותן החוקרים קישרו להשפעה של איתות אנדוקנבינואידים.

טיפול פוטנציאלי

לטענת החוקרים, ייתכן כי קיימים אנשים נוספים בעולם עם אותה המוטציה, אך כמו שלאישה מסקוטלנד לקח למעלה מ-60 שנה להבחין בכך, ייתכן כי אנשים אלו לא מודעים למצבם. אוכלוסייה זו בהחלט יכולה להיות בעלת ערך משמעותי למחקר הרפואי, שכן ניתן יהיה ללמוד מהמבנה הגנטי שלהם כיצד המוטציה הגנטית שבגופם משפיעה על חוויית הכאב שלהם.

למרות השימוש במשככי כאבים ובטכניקות אחרות שהתפתחו עם השנים, עדיין אחד מתוך 2 מטופלים שעברו ניתוח סובל מכאב בינוני עד חמור. שאיפת החוקרים היא שעם הזמן הממצאים של המחקר הזה יעזרו להם בטיפול לשיכוך כאב שלאחר ניתוח, כמו גם למגוון מצבים אחרים, בהם חרדה, כאב כרוני, פוסט טראומה והחלמה מפצעים.