דלג לתוכן

באילו מצבים כדאי לבצע סקירה גנטית טרום השרשתית (PGS)?

התפתחותו של תחום הפריון בעשורים האחרונים היוותה עבור זוגות רבים הזדמנות להקמת משפחה גם כנגד כל הסיכויים. ההליכים המתקדמים המסייעים בהשגת הריון גם במצבים בהם הטבע מקשה על כך, תורמים גם לצמצום הסיכון להתפתחות של עוברים הסובלים ממומים משמעותיים וכן גם להפלות בשלבים המוקדמים להריון. סקירה גנטית טרום השרשתית, או PGS, היא בדיקה חדשנית אשר בוחנת את ההרכב הגנטי של העובר ועשויה להגדיל את הסיכוי ללידת ילד בריא: הפרטים בפנים

מאת: ד"ר אמיר רבהון
תאריך פרסום: 13/09/2020
3 דקות קריאה
ד"ר אמיר רבהון בשיתוף עם ד"ר אמיר רבהון i מומחה במיילדות גניקולוגיה ופריון, רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי וולפסון 0737022707


פעמים רבות מחלות גנטיות מתגלות בשלבים מתקדמים יחסית במהלך ההריון, במהלך בדיקת סיסי שלייה ולעיתים אף במסגרת בדיקת מי שפיר המתבצעת כידוע בשבועות 16-20 להריון . גילוי מומים אלה בשלבים מאוחרים מעמיד את בני הזוג בפני החלטה מורכבת בכל הנוגע להמשך ההריון וללידת ילד שעלול לסבול ממומים חמורים. זאת ועוד, ביצוע הפסקת הריון בשלבים מתקדמים בהריון מערב גם סיכון עבור האישה ההרה.

אבחון גנטי טרום השרשתי  (Preimplantation Genetic Diagnosis),  או בקיצור PGD מתבצע במסגרת טיפולי הפריה חוץ גופית ונועד כדי לבחון את ההרכב הגנטי של העובר כדי לבדוק אם הוא עלול לסבול ממחלות תורשתיות שונות עוד לפני החזרתו אל חלל הרחם.

מדובר בשיטה ותיקה הקיימת כבר כשלושים שנים ונמצאת בשימוש נרחב בקרב זוגות הסובלים מבעיה גנטית ידועה שעלולה לעבור בתורשה לילדיהם. בדיקה זו מסייעת אמנם בגילוי מחלות גנטיות שונות, כמו טי-זקס או סיסטיק פיברוזיס, אך היא אינה בוחנת את החומר הגנטי של העובר המתפתח מבחינת הרכב מאוזן של הכרומוזומים והחומר הגנטי. במקרים בהם המטען הגנטי של העובר אינו מאוזן, הסיכוי להפלה בשלב מוקדם או לחילופין ללידת ילוד לא בריא גבוה מאד. 


רופא בוחן עוברים בסקירה גנטית טרום השרשתית (PGS) תחת מיקרוסקופ

 bezikus |  Shutterstock


מהי סקירה גנטית טרום השרשתית? 

סקירה גנטית טרום השרשתית (PGS – Preimplantation Genetic Screening) מאפשרת לבחון את המטען הגנטי של העוברים המתפתחים במעבדה וכך לאתר את אלה הסובלים מחוסר איזון בחומר הגנטי, זאת באמצעות זיהוי של עודף או חסר של מקטעים גדולים בגנום. בדיקה זו מתבצעת כיום על ידי סריקת שבב גנטי של תאים בודדים והיא בוחנת גם את מספר הכרומוזומים הקיימים ושלמותם בעובר. 

למרות שלא מדובר בבדיקה חדשה, אופן ביצועה התפתח באופן ניכר בשנים האחרונות. בעבר, ב“דור הראשון“ של הבדיקה,  הדגימה התאית נלקחה ביום השלישי להתפתחות העובר, בזמן בו הוא מכיל רק 6-8 תאים. הבדיקה הגנטית עצמה בוצעה בשיטה הנקראת FISH שלא היתה מדויקת במיוחד. המטרה הייתה לבחון את ההרכב הגנטי בשלבים ראשוניים להתפתחות העובר כדי לאפשר החזרה שלו אל הרחם או הקפאה מוקדם ככל האפשר. למרות ההגיון הרב מאחורי בצוע הבדיקה הסתבר שהיא לא העלתה את שעור ההריונות אלא אפילו להיפך. ביצוע הביופסיה התאית בשלב מוקדם היווה כנראה סיכון לשרידות העובר. בנוסף, בדיקת ה FISH לא היתה מדויקת מספיק. 

כיום, ב“דור שתיים“ הבדיקה מתבצעת ביום החמישי להתפתחות העובר ובטכנולוגיה מתקדמת מבחינת אופן הבדיקה הגנטית. בשלב זה קיימים כבר תאים רבים ועל כן הסיכון לפגיעה בעובר בביצוע הביופסיה אפסי.

קראו עוד: הפריה חוץ גופית (IVF): כמה עוברים כדאי להחזיר?


למי ההליך מומלץ במיוחד?

עם העלייה בגיל האישה עולה בהתאמה הסיכון להתפתחות עוברים שאינם תקינים ולכן הבדיקה מומלצת לנשים אשר מנסות להיכנס להריון בגילאים מאוחרים יותר. בנוסף, בדיקה זו מומלצת גם לזוגות שחוו הפלות חוזרות בשליש הראשון של ההריון או אלה הסובלים מכישלונות חוזרים במסגרת הפריה חוץ גופית זאת למרות איכות העוברים טובה יחסית. 

מהן מגבלות הבדיקה?

בדיקת ה-PGS שנויה במחלוקת: בעוד שחלק מחברי הקהילה הרפואית מוצאים את ההליך כמבטיח מאוד, אחרים מסתייגים ממנו וטוענים שתועלתו אינה גבוהה. אחת הסיבות המרכזיות לכך היא כי חלק מהעוברים המוחזרים אינם מציגים הרכב גנטי תקין לחלוטין. 

בעת בחינת העובר ביום החמישי להתפתחותו ישנם תאים עובריים רבים, חלקם עשויים להיות תקינים בעוד שאחרים יציגו הרכב כרומוזומלי שאינו תקין. במצב זה, המכונה ”מוזאיקה", עוברים רבים יידעו ככל הנראה לתקן את ההרכב הכרומוזומלי. הידע שהצטבר בנוגע לאפשרות התיקון העצמי של העוברים מתחיל להוביל גם להחזרת עוברים שהרכבם הגנטי אינו תקין במלואו. אולם, עדיין אין אנו יודעים בוודאות לאילו עוברים יש את היכולת לתקן את עצמם. 

מגבלה משמעותית נוספת בבדיקה כרוכה בעלותה הגבוהה. בישראל, בדיקת ה-PGS מתבצעת באופן פרטי בלבד וכרוכה בעלות של כ 10-15 אלף ש“ח. 

עדיין מוקדם לדעת עד כמה הבדיקה תהיה נפוצה בעתיד בישראל אבל אני מניח שניראה אותה הרבה יותר בשנים הקרובות ואולי אף תהפוך בעתיד לחלק בלתי נפרד מתהליך בחירת העוברים בטפול הפריה חוץ גופית.


הכתבה בשיתוף עם ד"ר אמיר רבהון, מומחה במיילדות גניקולוגיה ופריון, רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי וולפסון


האם המאמר עניין אותך?

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום
ד"ר מיכאל שנהב
ד"ר מיכאל שנהב יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
פרופ' יוסי לסינג
פרופ' יוסי לסינג יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
ד"ר אהוד רז
ד"ר אהוד רז יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד
באנר

עדיין מתלבטים?
השאירו פרטים להתייעצות עם ד"ר אמיר רבהון

אולי יעניין אותך - מאמרים נוספים בתחום ערוץ הריון ולידה

שאלות מתוך פורום פוריות והפריה חוץ גופית (IVF)

בניהולו של ד"ר אמיר רבהון
X
שדות המסומנים ב-* הינם שדות חובה

צור קשר

פרטים אישיים
פרטי הפנייה
תודה על פנייתך, אנו נשוב אליך בהקדם!

חזור לעמוד הבית
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו