באילו מצבים כדאי לבצע סקירה גנטית טרום השרשתית (PGS)?

פעמים רבות מחלות גנטיות מתגלות בשלבים מתקדמים יחסית במהלך ההריון, במהלך בדיקת סיסי שלייה ולעיתים אף במסגרת בדיקת מי שפיר המתבצעת כידוע בשבועות 16-20 להריון . גילוי מומים אלה בשלבים מאוחרים מעמיד את בני הזוג בפני החלטה מורכבת בכל הנוגע להמשך ההריון וללידת ילד שעלול לסבול ממומים חמורים. זאת ועוד, ביצוע הפסקת הריון בשלבים מתקדמים בהריון מערב גם סיכון עבור האישה ההרה.

אבחון גנטי טרום השרשתי  (Preimplantation Genetic Diagnosis),  או בקיצור PGD מתבצע במסגרת טיפולי הפריה חוץ גופית ונועד כדי לבחון את ההרכב הגנטי של העובר כדי לבדוק אם הוא עלול לסבול ממחלות תורשתיות שונות עוד לפני החזרתו אל חלל הרחם.

מדובר בשיטה ותיקה הקיימת כבר כשלושים שנים ונמצאת בשימוש נרחב בקרב זוגות הסובלים מבעיה גנטית ידועה שעלולה לעבור בתורשה לילדיהם. בדיקה זו מסייעת אמנם בגילוי מחלות גנטיות שונות, כמו טי-זקס או סיסטיק פיברוזיס, אך היא אינה בוחנת את החומר הגנטי של העובר המתפתח מבחינת הרכב מאוזן של הכרומוזומים והחומר הגנטי. במקרים בהם המטען הגנטי של העובר אינו מאוזן, הסיכוי להפלה בשלב מוקדם או לחילופין ללידת ילוד לא בריא גבוה מאד. 

 

 bezikus |  Shutterstock

מהי סקירה גנטית טרום השרשתית? 

למרות שלא מדובר בבדיקה חדשה, אופן ביצועה התפתח באופן ניכר בשנים האחרונות. בעבר, ב“דור הראשון“ של הבדיקה,  הדגימה התאית נלקחה ביום השלישי להתפתחות העובר, בזמן בו הוא מכיל רק 6-8 תאים. הבדיקה הגנטית עצמה בוצעה בשיטה הנקראת FISH שלא היתה מדויקת במיוחד. המטרה הייתה לבחון את ההרכב הגנטי בשלבים ראשוניים להתפתחות העובר כדי לאפשר החזרה שלו אל הרחם או הקפאה מוקדם ככל האפשר. למרות ההגיון הרב מאחורי בצוע הבדיקה הסתבר שהיא לא העלתה את שעור ההריונות אלא אפילו להיפך. ביצוע הביופסיה התאית בשלב מוקדם היווה כנראה סיכון לשרידות העובר. בנוסף, בדיקת ה FISH לא היתה מדויקת מספיק. 

כיום, ב“דור שתיים“ הבדיקה מתבצעת ביום החמישי להתפתחות העובר ובטכנולוגיה מתקדמת מבחינת אופן הבדיקה הגנטית. בשלב זה קיימים כבר תאים רבים ועל כן הסיכון לפגיעה בעובר בביצוע הביופסיה אפסי.

קראו עוד: הפריה חוץ גופית (IVF): כמה עוברים כדאי להחזיר?

למי ההליך מומלץ במיוחד?

עם העלייה בגיל האישה עולה בהתאמה הסיכון להתפתחות עוברים שאינם תקינים ולכן הבדיקה מומלצת לנשים אשר מנסות להיכנס להריון בגילאים מאוחרים יותר. בנוסף, בדיקה זו מומלצת גם לזוגות שחוו הפלות חוזרות בשליש הראשון של ההריון או אלה הסובלים מכישלונות חוזרים במסגרת הפריה חוץ גופית זאת למרות איכות העוברים טובה יחסית. 
 

מהן מגבלות הבדיקה?

בעת בחינת העובר ביום החמישי להתפתחותו ישנם תאים עובריים רבים, חלקם עשויים להיות תקינים בעוד שאחרים יציגו הרכב כרומוזומלי שאינו תקין. במצב זה, המכונה ”מוזאיקה", עוברים רבים יידעו ככל הנראה לתקן את ההרכב הכרומוזומלי. הידע שהצטבר בנוגע לאפשרות התיקון העצמי של העוברים מתחיל להוביל גם להחזרת עוברים שהרכבם הגנטי אינו תקין במלואו. אולם, עדיין אין אנו יודעים בוודאות לאילו עוברים יש את היכולת לתקן את עצמם. 

מגבלה משמעותית נוספת בבדיקה כרוכה בעלותה הגבוהה. בישראל, בדיקת ה-PGS מתבצעת באופן פרטי בלבד וכרוכה בעלות של כ 10-15 אלף ש“ח. 

עדיין מוקדם לדעת עד כמה הבדיקה תהיה נפוצה בעתיד בישראל אבל אני מניח שניראה אותה הרבה יותר בשנים הקרובות ואולי אף תהפוך בעתיד לחלק בלתי נפרד מתהליך בחירת העוברים בטפול הפריה חוץ גופית.