מוטציה בגן מגבירה סיכון של סרטן

יהודים אשכנזים ממוצא מזרח אירופאי נמצאים בסיכון גדול פי 2 עד 3
לפתח סרטן של המעי הגס, אם יש להם מוטציה בגן יחיד. זהו הממצא של
מחקר על DNA שנלקח מכ 3000 יהודים אשכנזים בניו יורק ובישראל
ומתפרסם בגיליון השבוע של SCIENCE.

מחקרים קודמים הראו שמוטציה בשני עותקים של הגן BLM גורמת לתסמונת
בלום. המחקר הנוכחי מראה שמספיקה מוטציה בגן BLM יחיד כדי להגביר את
הסיכון של סרטן המעי הגס.

במחקר נבדקו הגנים של 1244 יהודים אשכנזים עם סרטן המעי הגס ו 1839
ללא המחלה. תסמונת בלום מופיעה בכל הקבוצות האתניות, אך היא שכיחה
ביותר בקרב יהודים אשכנזים.

מחקר זה הוא חלק ממאמץ מוגבר לזהות גורמי סיכון גנטים ספציפיים
למחלות סרטן שונות. לגן BLM יש תפקיד חשוב בתיקון שגיאות של DNA
בתוך תאים. כאשר השגיאה אינה מתוקנת בגלל מוטציה בגן, התא עם ה DNA
השגוי ממשיך לשגשג ללא בקרה ומייצר גידולים.

החוקרים ממליצים על ביצוע קולונוסקופיה באופן סדיר, בתדירות
שמוכתבת על-פי ההיסטוריה המשפחתית. ניתן למנוע התפתחות של סרטן המעי
הגס על-ידי הסרת הפוליפים המקדימים את התפתחותו.

Intelihealth.com/news
September 20, 2002

[22/09/2002]