היתה לי לידה מוקדמת בשבוע ה-24 להריון. בבדיקת הקרישה נמצא כי יש לי הטרוזיגוט למוטציית prothrombin G20210A. מה משמעות מוטציה זו והאם ייתכן שזה הגורם ללידה המוקדמת שלי?

המוטציה שאת מתארת היא מוטציה דומיננטית, אשר גורמת לעיכוב בפירוק ה-prothrombin, שהוא חלבון המשתתף בתהליכי הקרישה בגוף, כך שרמתו בדם עולה. מוטציה זו באה לידי ביטוי בסיכון מוגבר לקרישיות יתר. הריון נחשב למצב פיזיולוגי בו היוצר סיכון מוגבר לקרישיות יתר, ומכאן שהשילוב בין ההריון לבין מוטציה זו מגביר את הסיכון. כתוצאה מכך עולה גם שכיחותן של הפלות ספונטניות חוזרות, ובהחלט ייתכן שזו הסיבה ללידה המוקדמת שעברת. מובן שחשוב ליידע את רופא/ת הנשים שלך, על מנת שיוכל להנחות אותך ולעקוב אחר ההריונות הבאים בהתאם למצבך. ד"ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד